La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), enfermedad de Andrade o amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina, es una enfermedad genética neurodegenerativa grave.

Es poco frecuente, puesto que se calcula que hay unas 8.000 personas afectadas en todo el mundo.

Focos de la enfermedad de Andrade

Los primeros casos fueron detectados en el norte de Portugal en el siglo XVI. Se la denominó “el mal de pies”, puesto que el primer síntoma que mostraban los afectados era el arrastre de los pies. Actualmente los principales focos de la enfermedad se hallan en Portugal, Suecia y Japón.  La prevalencia de casos en España es mayor en Baleares. De hecho,  Mallorca es el quinto foco mundial de esta enfermedad. La mutación prevalente en la población mallorquina se conoce como la Val30Met.

Causa y síntomas de la enfermedad de Andrade

La enfermedad de Andrade está causada por una mutación en el gen que codifica la proteína Transtirretina (TTR). La mutación en el gen provoca una síntesis deficiente de la proteína. Esta proteína anómala, que se conoce como sustancia amieloide, se produce en el hígado y de allí se transporta a diferentes partes de nuestro cuerpo . Finalmente, se deposita en el sistema nervioso y en otros lugares del organismo como los intestinos, los riñones o el corazón. Con el tiempo, este depósito continuo produce una neuropatía periférica, sensitivo-motora y autonómica.

La enfermedad de Andrade es irreversible, progresiva y mortal. Afecta preferentemente a personas en edad adulta, a partir de la tercera década de vida y los primeros síntomas son parestesia (sensaciones anormales de entumecimiento, hormigueo, adormecimiento), dolor o lesiones tróficas (que no cicatrizan) de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso. En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de la sensación térmica. En estadios graves, se produce una pérdida motora completa.

Enfermedad de Andrade, test genético en Mallorca, Baleares

Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Andrade

El diagnóstico es complejo, ya que en cada caso los síntomas aparecen de forma distinta. Clínicamente es muy difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas por lo que, en ocasiones, pueden transcurrir meses e incluso años hasta su correcto diagnóstico. La esperanza de vida es variable y depende en gran medida del diagnóstico precoz. Si no se trata puede llevar a la muerte en 10 años.

Hasta hace pocos años, las opciones de tratamiento se limitaban a la gestión de los síntomas o al trasplante hepático. Sin embargo, en la última década, se han empezado a comercializar dos fármacos que contribuyen a ralentizar el avance de la enfermedad. Se trata del Tafamidis (Pfizer) que actúa como un estabilizador de la proteína para enfermos diagnosticados precozmente. Evita el uso de inmunosupresores, es menos invasivo, y no está contraindicado para mayores de 70 años. El otro medicamento es el Partisiran (Alnylam), un fármaco RNAi que actúa silenciando el gen involucrado en la formación de la proteína defectuosa que se acumula en diversos órganos. El día 3 de abril de este año la Dirección General de Cartera Común de Servicios del SNS y Farmacia incluyó ONPATTRO® (nombre comercial del Patisiran) en la prestación farmacéutica del SNS para el tratamiento de amiloidosis hereditaria por transtiretina (AhTTR) con polineuropatía en los estadios 1 o 2.

¿Qué es la enfermedad de Andrade?

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