Tel/WhatsApp: 616 59 01 65 / 664 43 10 58
Laboratorio diagnóstico genético
El càncer hereditari constitueix una part rellevant de tots els casos de càncer, i el seu impacte tant en les famílies afectades com en les estratègies de prevenció és considerable. Conèixer la base genètica de la malaltia permet actuar amb antelació, millorar el diagnòstic i oferir tractaments personalitzats, ajustats al risc individual de cada persona. En la següent publicació hi trobaràs tot el que necessites saber.
La síndrome de Lynch és la forma més freqüent de càncer colorectal hereditari. Està causada per mutacions en gens de reparació de l’ADN i augmenta el risc de càncer de còlon, d’endometri i d’altres tumors. Es transmet de manera autosòmica dominant, i les proves genètiques permeten identificar les persones en risc per aplicar estratègies de prevenció i seguiment més efectives.
S’ha descobert una nova malaltia rara del neurodesenvolupament causada per un defecte en el gen ESAM. Les persones afectades presenten un retard global profund, epilèpsia, absent o retard sever de parla, espasticitat i hemorràgies cerebrals. La seqüenciació d’exoma/genoma es consolida com a eina clau per al diagnòstic.
Les malalties rares suposen un repte per als metges. Tot i això, en els darrers anys s’han consolidat dues eines de suport diagnòstic molt importants: l’anàlisi de l’exoma i del genoma. Aquestes tecnologies permeten determinar la causa en una proporció considerable (fins al 40%) de pacients no diagnosticats, i el que és més important, sovint amb troballes que permeten prendre
Cribratge genètic del càncer de mama: el seu paper en prevenció i tractament El càncer de mama és el tumor maligne més freqüent a occident i la principal causa de mort en dones d’entre 40 i 55 anys al nostre país. El nombre augmenta amb una taxa anual de l’1-2%. Gràcies a la detecció precoç i als importants avenços en
La polineuropatia amiloidòtica familiar (PAF), malaltia d’Andrade o amiloïdosi hereditària relacionada amb la transtiretina, és una malaltia genètica neurodegenerativa greu. És poc freqüent, ja que es calcula que hi ha unes 8.000 persones afectades a tot el món. Focus de la malaltia d’Andrade Els primers casos van ser detectats al nord de Portugal al segle XVI. Se la va anomenar
Què és la discapacitat intel·lectual? La discapacitat intel·lectual (DI) és resultat d’una alteració en el desenvolupament de l’ésser humà que apareix abans dels 18 anys. Es caracteritza per una limitació significativa en el funcionament intel·lectual i la conducta adaptativa. Dit d’una altra manera, el concepte engloba aquelles persones els recursos cognitius de les quals solen ser menors a l’esperable en