Noticias

Notícies actuals de genètica i salut

One Health: projecte BOVIRAM i la detecció de resistències als antimicrobians en el bestiar boví

El projecte BOVIRAM, liderat per Genosalut Balears amb la col·laboració d’OCCS Menorca, desenvolupa noves eines de diagnòstic molecular per detectar resistències antimicrobianes en el bestiar boví lleter. Una iniciativa One Health clau per fomentar l’ús responsable dels antibiòtics, millorar la salut animal i reforçar la seguretat alimentària a les Illes Balears.

Genosalut i OMS42: una col·laboració estratègica entre genètica i neurologia

Genosalut i OMS42 han unit forces per oferir una atenció més completa i personalitzada a les persones amb malalties neurològiques. Gràcies a aquesta col·laboració, l’experiència clínica d’OMS42 es combina amb el diagnòstic i l’assessorament genètic de Genosalut, cosa que permet comprendre millor l’origen de cada cas i trobar opcions de tractament més adaptades a les necessitats de cada pacient i de la seva família.

El càncer és una malaltia hereditària?

El càncer hereditari constitueix una part rellevant de tots els casos de càncer, i el seu impacte tant en les famílies afectades com en les estratègies de prevenció és considerable. Conèixer la base genètica de la malaltia permet actuar amb antelació, millorar el diagnòstic i oferir tractaments personalitzats, ajustats al risc individual de cada persona. En la següent publicació hi trobaràs tot el que necessites saber.

Què és la síndrome de Lynch? Claus per entendre aquest càncer hereditari

La síndrome de Lynch és la forma més freqüent de càncer colorectal hereditari. Està causada per mutacions en gens de reparació de l’ADN i augmenta el risc de càncer de còlon, d’endometri i d’altres tumors. Es transmet de manera autosòmica dominant, i les proves genètiques permeten identificar les persones en risc per aplicar estratègies de prevenció i seguiment més efectives.

Descobreixen una nova malaltia rara del neurodesenvolupament i la seva causa genètica

S’ha descobert una nova malaltia rara del neurodesenvolupament causada per un defecte en el gen ESAM. Les persones afectades presenten un retard global profund, epilèpsia, absent o retard sever de parla, espasticitat i hemorràgies cerebrals. La seqüenciació d’exoma/genoma es consolida com a eina clau per al diagnòstic.

Malalties rares: exoma i genoma com a suport diagnòstic

Les malalties rares suposen un repte per als metges. Tot i això, en els darrers anys s’han consolidat dues eines de suport diagnòstic molt importants: l’anàlisi de l’exoma i del genoma. Aquestes tecnologies permeten determinar la causa en una proporció considerable (fins al 40%) de pacients no diagnosticats, i el que és més important, sovint amb troballes que permeten prendre

OLITECH, les tècniques moleculars al sector de l’olivera

Què és OLITECH? OLITECH és un projecte R&D, continuació d’una col·laboració entre l’INAGEA (Institut d’Investigacions Agroambientals i de l’Economia de l’Aigua) i Genosalut (empresa de biotecnologia a les Illes Balears). Tècniques moleculars per a la detecció primerenca de patògens que contribuiran a la lluita contra les malalties vegetals i ajudaran a una utilització més racional dels químics tradicionals i a

Azoospèrmia: és possible ser pare?

Què és l’azoospèrmia? Els metges parlen d’azoospèrmia quan no es troben espermatozoides al semen. Els homes amb azoospèrmia són infèrtils. Tot i això, els afectats no han d’abandonar per complet el seu desig de ser pares, hi ha procediments que fan possible aconseguir un embaràs, com ara la teràpia hormonal o la realització d’una biòpsia testicular per a l’extracció d’espermatozoides

Aneuploïdies fetals: què són i com es detecten durant l’embaràs

Què són aneuplodies? Les cèl·lules del cos humà contenen 23 parells de cromosomes (46 cromosomes en total). La meitat dels 46 cromosomes prové de la mare i l’altra meitat del pare. Els cromosomes contenen el nostre material genètic amb tota la informació necessària per al desenvolupament i funcionament correcte de l’organisme. Els parells de cromosomes de l’1 al 22 s’anomenen

Prova de l’ADN fetal a la sang materna

Què és l’anàlisi de l’ADN fetal a la sang materna? La prova d’ADN fetal, també coneguda com a test prenatal no invasiu, s’utilitza per aclarir algunes malalties genètiques del fetus a partir de la sang materna. En concret, aquests tests d’ADN fetal serveixen per analitzar les trisomies més comunes i les alteracions numèriques dels cromosomes sexuals. En alguns casos també

Sinergies i Genosalut oferim un test d’alta fiabilitat per a la detecció del coronavirus SARS-CoV2 a superfícies

Test d’alta fiabilitat per a la detecció de coronavirus a superfícies En aquests temps que inciten a canvis i de vegades fins i tot a la reinvenció, Sinergies i Genosalut, dues empreses mallorquines amb seu a Palma, hem establert un acord de col·laboració. La unió ha estat possible gràcies a la plataforma impulsada per l’Institut d’Innovació Empresarial (IDI) del Govern

Quins tests existeixen per detectar el coronavirus SARS-CoV2?

Què detecten els tests per al coronavirus SARS-CoV2? Segur que les darreres setmanes heu sentit a parlar de RT-PCR, test serològic, test ràpid, ELISA… però, què són tots aquests test? Què detecten? Com funcionen? Són fiables?Tot seguit, intentarem fer un resum per aclarir alguns conceptes. Els tests disponibles actualment detecten: ● El mateix virus: el seu material genètic o algun

GenoMaterniT+, el test prenatal no invasiu en sang materna

GenoMaterniT+, un test prenatal no invasiu segur i fiable GenoMaterniT+ és un test prenatal no invasiu que permet la detecció precoç de trisomies dels cromosomes 21, 18, 13, X i Y al fetus. Es fa a partir d’una mostra de sang materna, entre les 10 i les 24 setmanes de gestació. Per això s’analitza l’ADN fetal lliure en sang materna

GenoNatal, el cribratge neonatal ampliat

GenoNatal® és un test de cribratge neonatal ampliat que permet detectar 43 malalties metabòliques congènites, intoleràncies alimentàries com la celiaquia i intolerància a la lactosa, i sordesa d’origen genètic. Què és una metabolopatia o malaltia metabòlica? Les malalties metabòliques són trastorns poc comuns en què el cos no és capaç de transformar els aliments adequadament. Com a resultat, es produeix

T'agrada aquest blog?

Subscriu-te al nostre newsletter

=

Categories del blog