Càncer

Càncer és un terme col·lectiu per a una sèrie de malalties amb característiques comunes. Totes les cèl·lules del nostre cos tenen un “rellotge intern” que controla les diferents fases del cicle cel·lular, és a dir, les etapes que tenen lloc a la cèl·lula durant el seu creixement, divisió i/o mort cel·lular (apoptosi). A les cèl·lules canceroses, aquest mecanisme de regulació (“rellotge intern”) està alterat.

L’aparició i desenvolupament del càncer és un procés complex que té un origen multifactorial. Entre les causes que es relacionen amb el càncer hi ha factors genètics i ambientals. Aquests factors alteren el material genètic (ADN) de les cèl·lules, fet que condueix a la desregulació del “rellotge intern” i la proliferació descontrolada.

Alguns dels factors que afavoreixen aquests canvis i tenen un paper en el desenvolupament del càncer són:

• El procés natural d’envelliment
• L’estil de vida (dieta desequilibrada, exercici insuficient, tabaquisme, consum d’alcohol…)
• Algunes influències externes (virus, agents contaminants, radiació UV…)
• Factors hereditaris o genètics

A tall de resum, les principals fases dels diferents tipus de càncer són:

• Multiplicació (proliferació) descontrolada de les cèl·lules normals que es converteixen en cèl·lules canceroses (cèl·lules tumorals).
• Invasió del teixit circumdant per part de les cèl·lules canceroses, que causen el desplaçament i la destrucció del mateix.
• Formació de metàstasi quan algunes cèl·lules canceroses es desplacen del seu lloc d’origen i formen nous tumors (metàstasi) a altres parts del cos.
  
  

Hi ha famílies on determinats tipus de càncer, especialment el càncer de mama, el càncer d’ovari o el càncer d’intestí són més freqüents. No obstant això, aquesta aparició freqüent no significa automàticament que hi hagi una predisposició genètica a patir-ho.

Per determinar si es tracta de càncer hereditari hi ha determinats criteris i exàmens. Si hi ha la sospita, és possible rebre assessorament o consell genètic i, en cas pertinent, realitzar un estudi genètic que pot identificar si a la família hi ha determinades mutacions que impliquin un risc més gran de desenvolupar un tipus de càncer.

A tall de resum, se sospita que una família pot presentar una d’aquestes mutacions si:

• Diversos membres de generacions diferents han presentat el mateix tipus de càncer, generalment a edats primerenques (15-20 anys abans que la mitjana de la població). Per exemple, una mare i una germana amb càncer de mama o un pare i una filla amb càncer intestinal.
• Una mateixa persona que hagi patit diversos tipus de càncer.
• Ascendència jueva asquenazí (d’Europa oriental o central) i antecedents familiars de càncer de mama o d’ovari.
• Poliposi o múltiples pòlips a l’estómac o els intestins.

En el cas que una persona sigui portadora d’una mutació genètica que predisposa a un risc més alt de patir algun tipus de càncer, pot transmetre aquesta mutació amb una probabilitat del 50% a la seva descendència. Si una persona no ha heretat la mutació dels seus pares, els seus fills no es veuran afectats ja que la mutació no bota una generació.

Càncer de mama i d’ovari

• En un cinc a deu per cent de les persones afectades, el càncer de mama es desenvolupa com a resultat duna predisposició hereditària (mutacions heretades). En el cas del càncer d’ovari, la proporció hereditària és del deu al vint per cent.
• Si hi ha una predisposició, les dones tenen un risc més gran de desenvolupar càncer de mama i d’ovari que aquelles sense. Els homes amb aquestes mutacions tenen més risc de càncer de mama i de pròstata. Tots dos, homes i dones, poden tenir més risc de càncer de pàncrees o de melanoma.
• Gens associats a un augment del risc a patir càncer de mama o d’ovari: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11, CDH11, PALB, CHEK2, ATM, NBN, BARD1, BRIP RAD51C, RAD51D.
  

Càncer de pròstata

• Al voltant del deu per cent dels càncers de pròstata són hereditaris.
• El risc de desenvolupar càncer de pròstata és més gran si un parent (pare o germà) està afectat pel càncer de pròstata.
• Gens associats a un augment del risc a patir càncer de pròstata: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, CHEK2, ATM, NBN.

Càncer de còlon o recte

• Al voltant del 5% dels casos són hereditaris.
• Altres càncers també són més freqüents a les famílies afectades per càncer de còlon que a la població mitjana. Entre ells hi ha: càncer d’endometri, estómac, intestí prim, ronyons, urèter, conductes biliars, pàncrees i ovaris.
• Gens associats a un augment del risc a patir càncer colorectal: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11, BMPR1A, SMAD4, GREM1, POLD1, POLE, CHEK2.

• Anàlisi d’un gen: Consisteix en l’anàlisi d’un gen únic associat amb un risc més gran a desenvolupar el tipus de càncer en qüestió.
• Panells genètics: Consisteixen en la seqüenciació completa de diversos gens associats amb un risc més gran del tipus de càncer en qüestió per determinar si la persona és portadora d’una de les mutacions. Aquesta prova empra tecnologia de seqüenciació massiva o NGS (next generation sequencing).
• Exoma
• Genoma

És important entendre que allò que s’hereta és el risc, la susceptibilitat a patir un determinat tipus de càncer. És a dir, no totes les persones que hagin heretat una d’aquestes mutacions desenvoluparan la malaltia, però la probabilitat que acabin patint un càncer serà més gran que la probabilitat de la població general. Només algunes persones amb una mutació genètica desenvoluparan càncer.

Si el resultat de la prova és negatiu, no s’ha demostrat que hi hagi risc genètic de desenvolupar càncer. Això, però, no vol dir que no pugui desenvolupar un càncer al llarg de la seva vida.

És a dir, una dona pot tenir entre un 45% i un 65% de possibilitats de patir càncer de mama i no desenvolupar mai la malaltia. Mentre que una dona amb un 25% de probabilitats pot desenvolupar un càncer de mama.

L’assessorament genètic pot ajudar a determinar si els casos de càncer en una mateixa família tenen un origen genètic comú i, si és així, comunicar als familiars el risc de desenvolupar càncer en algun moment de la seva vida.

Per això, l’assessor genètic:

• Revisa els teus antecedents personals i familiars de càncer
• Crea un arbre genealògic (pedigrí)
• Proporciona una avaluació personalitzada del risc de càncer
• Debat sobre si es recomana la realització de proves genètiques

També informarà els pacients d’alt risc sobre mesures preventives:

• Estil de vida (alimentació, exercici físic…)
• Programes de cribratge intensiu que incloguin exàmens escalonats segons l’edat (palpació, ecografia, mamografia, endoscòpia i altres procediments d’imatge)

L’assessor genètic tindrà en compte i informarà el pacient sobre les possibles conseqüències socials i econòmiques, a més de la càrrega psicològica. Us donarà tota la informació necessària per poder reflexionar, també dins del cercle familiar, sobre les conseqüències derivades dels resultats de l’estudi genètic.