Anàlisi de portadors

És un estudi genètic que permet determinar si una persona és portadora d’una mutació coneguda responsable d’una malaltia determinada. Que aquesta persona sigui portadora d’una mutació no li confereix el risc de patir-la, però sí que pot provocar problemes greus a la seva descendència.

Es coneix com a portador la persona que presenta una còpia defectuosa (un al·lel mutat) d’un gen associat amb un trastorn determinat. Els éssers humans presentem dues còpies de cada gen (a excepció, en els homes, d’alguns gens situats al cromosoma X, no presents al cromosoma Y), i en la majoria de les ocasions n’hi ha prou amb una còpia en bon estat per al bon funcionament del nostre organisme. En general, les persones portadores desconeixen que ho són, ja que no tenen símptomes o només tenen símptomes lleus.

L’anàlisi de portadors es pot fer tant abans com durant l’embaràs. Si la prova es realitza abans de l’embaràs hi ha un ventall d’opcions més gran i més temps per prendre decisions. Per exemple, si s’identifica un risc de malaltia genètica greu, es pot considerar la possibilitat de fer un diagnòstic preimplantacional. Si la prova es fa durant l’embaràs i es detecta un risc elevat de patir una malaltia genètica greu, la parella té encara diverses opcions.

La majoria de les proves de detecció de portadors són per a trastorns recessius. Aquests tipus de trastorns només es manifesten si una persona ha heretat dues còpies defectuoses (dos al·lels mutats) d’un gen (una de la mare i una altra del pare).

A Europa, la malaltia autosòmica recessiva més comuna és la fibrosi quística. Aquesta malaltia provoca la destrucció de l’estructura pulmonar i la reducció de la capacitat de recuperació física a causa de la inflamació de les vies respiratòries. El pronòstic dels afectats ha millorat considerablement gràcies als avenços mèdics, inclòs el trasplantament de pulmó.

L’atròfia muscular espinal és una altra malaltia autosòmica recessiva comuna. Es caracteritza per una degeneració progressiva de les cèl·lules nervioses de la medul·la espinal. Tot i els avenços en el tractament, el pronòstic per a molts pacients continua sent desfavorable.

Una malaltia recessiva lligada al X és aquella que s’hereta a través del cromosoma X. Atès que els barons només tenen un cromosoma X (el seu altre cromosoma sexual és el cromosoma Y), en cas d’heretar la còpia defectuosa de la mare només disposen de aquesta còpia i manifesten la malaltia recessiva.
Si la mare és portadora, hi ha un 25% de risc que tingui un nen baró amb la malaltia. Alhora, el 50% de la descendència (nens i nenes) està sana i no és portadora. El 25% de la descendència són nenes sanes que són portadores com la mare o estan lleugerament afectades (per exemple, a la síndrome X fràgil).
No solen donar-se situacions en què tots dos membres siguin portadors, ja que en el cas dels homes manifestarien la malaltia.

Les diferents malalties autosòmiques recessives provoquen una gran varietat de quadres clínics amb una gran varietat de pronòstics.

• Algunes no són compatibles amb un desenvolupament embrionari normal (supervivència) i provoquen la mort del fetus ja durant l’embaràs (avortament).
• Altres malalties poden provocar una discapacitat congènita, mental o física greu.
  En alguns casos, l’esperança i la qualitat de vida pràcticament no estan afectades si es prenen mesures terapèutiques a temps; per a altres malalties, no hi ha opcions de tractament.
• En determinades circumstàncies, es pot detectar el risc de desenvolupar una malaltia en una fase més avançada de la vida, que no afecta l’esperança de vida, però per a la qual no obstant no hi ha opcions terapèutiques o aquestes són molt limitades.

En conseqüència, les consideracions i les conseqüències de les parelles en cas d’un resultat anormal de la prova varien.

Per determinar si algun dels membres de la parella és portador d’alguna mutació associada a malalties cal una mostra de sang o saliva. Aquesta prova sanalitzarà mitjançant tècniques moleculars que permetran saber si algun dels membres de la parella és portador d’alguna mutació associada a una malaltia recessiva.

Si es troba una predisposició a la mateixa malaltia autosòmica recessiva en tots dos membres de la parella, això significa un risc del 25% per cada embaràs per a l’aparició d’aquesta malaltia. Les opcions dependran del moment de realització de la prova, la decisió individual de la parella i de les possibilitats legals del país.

• Si la prova es fa abans de l’embaràs i es detecta la possibilitat d’una malaltia genètica greu: Hi ha la possibilitat de fer un diagnòstic preimplantacional. En aquest cas, l’embrió s’examina en una fase cel·lular primerenca en el marc de la fecundació in vitro per determinar si la mutació és present a les dues còpies del gen. Només es fan servir els embrions que no estan afectats. Està limitat a malalties greus i ha de ser aprovat prèviament per un comitè d’ètica a Espanya.
• Si la prova es fa durant l’embaràs: S’examina el material genètic del fetus mitjançant un test prenatal per detectar la presència de la malaltia.

Pots contactar-nos i t’informarem dels costos de l’anàlisi de portadors.

Per norma general, l’assessorament genètic no està cobert per cap assegurança mèdica.

Pel que fa a les proves genètiques estan cobertes per algunes assegurances privades i de vegades depèn de determinats criteris (història clínica del pacient, antecedents familiars, troballes anormals a les ecografies…). Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.