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Laboratorio diagnóstico genético
El proyecto BOVIRAM, liderado por Genosalut Balears junto a OCCS Menorca, desarrolla nuevas herramientas de diagnóstico molecular para detectar resistencias antimicrobianas en el ganado vacuno. Una iniciativa One Health clave para promover un uso responsable de los antibióticos, mejorar la sanidad animal y reforzar la seguridad alimentaria en las Illes Balears.
Genosalut y OMS42 han unido fuerzas para ofrecer una atención más completa y personalizada a las personas con enfermedades neurológicas. Gracias a esta colaboración, la experiencia clínica de OMS42 se combina con el diagnóstico y el asesoramiento genético de Genosalut, permitiendo comprender mejor el origen de cada caso y encontrar opciones de tratamiento más ajustadas a las necesidades de cada paciente y su familia.
El cáncer hereditario constituye una fracción relevante de todos los casos de cáncer, y su impacto en las familias, así como en las estrategias de prevención, es considerable. Conocer la base genética de la enfermedad permite actuar de forma anticipada, mejorar el diagnóstico y ofrecer tratamientos personalizados, ajustados al riesgo específico de cada persona. En el siguiente post descubrirás todo lo que necesitas saber.
El síndrome de Lynch es la forma más frecuente de cáncer colorrectal hereditario. Está causado por mutaciones en genes de reparación del ADN y aumenta el riesgo de cáncer de colon, endometrio y otros tumores. Se transmite de forma autosómica dominante y las pruebas genéticas permiten identificar a las personas en riesgo para aplicar estrategias de prevención y seguimiento más efectivas.
Han descubierto una nueva enfermedad rara del neurodesarrollo causada por un defecto en el gen ESAM. Los afectados presentan retraso global severo, epilepsia, problemas del habla, espasticidad y hemorragias cerebrales. La secuenciación del exoma/genoma se confirma como herramienta clave para su diagnóstico.
Las enfermedades raras suponen un reto para los médicos. No obstante, en los últimos años se han afianzado dos herramientas de apoyo diagnóstico muy importantes: el análisis del exoma y del genoma. Estas tecnologías permiten determinar la causa en una proporción considerable (hasta el 40%) de pacientes no diagnosticados, y lo que es más importante, a menudo con hallazgos que
¿Qué es OLITECH? OLITECH es un proyecto R&D, continuación de una colaboración entre el INAGEA (Instituto de Investigaciones Agroambientales y de la Economía del Agua) y Genosalut (empresa de biotecnología en las Islas Baleares). Técnicas moleculares para la detección temprana de patógenos que contribuirán en la lucha contra las enfermedades vegetales y ayudarán a una utilización más racional de los
¿Qué es la azoospermia? Los médicos hablan de azoospermia cuando no se encuentran espermatozoides en el semen. Los hombres con azoospermia son infértiles. No obstante, los afectados no tienen que abandonar por completo su deseo de ser padres, hay procedimientos que hacen posible conseguir un embarazo, tales como la terapia hormonal o la realización de una biopsia testicular para la
¿Qué son aneuplodías? Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). La mitad de estos 46 cromosomas proviene de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen nuestro material genético con toda la información necesaria para el correcto desarrollo y funcionamiento del organismo. Los pares de cromosomas del 1 al 22
¿Qué es el análisis del ADN fetal en sangre materna? La prueba de ADN fetal, también conocida como test prenatal no invasivo, se utiliza para aclarar algunas enfermedades genéticas del feto a partir de la sangre materna. En concreto, estos tests de ADN fetal sirven para analizar las trisomías más comunes y las alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales. En
¿Qué es la infertilidad? La infertilidad es una enfermedad multifactorial que afecta aproximadamente a un 15% de las parejas en edad reproductiva (1). Puede definirse como la incapacidad de conseguir o completar un embarazo tras un período de un año de mantener relaciones sexuales sin medidas anticonceptivas. Las causas son atribuibles por igual al hombre y a la mujer. Por
¿Qué es el consejo genético? El consejo genético es un proceso comunicativo que sirve para informar, educar y dar soporte a pacientes y familias con sospecha o diagnóstico confirmado de enfermedad genética.Durante la consulta, el asesor genético te preguntará sobre tus antecedentes sanitarios personales y familiares. En base a estos datos puede determinar la probabilidad de que tú o un
¿Qué es la intolerancia alimentaria? La intolerancia alimentaria, también conocida como hipersensibilidad alimentaria no mediada por IgE o hipersensibilidad alimentaria no alérgica, ocurre cuando una persona tiene dificultades para digerir ciertos alimentos. Diferencias entre intolerancia y alergia alimentaria Las intolerancias alimentarias a veces se confunden o se etiquetan erróneamente como alergias alimentarias, pero son fenómenos diferentes. ● Las alergias alimentarias
La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), enfermedad de Andrade o amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina, es una enfermedad genética neurodegenerativa grave. Es poco frecuente, puesto que se calcula que hay unas 8.000 personas afectadas en todo el mundo. Focos de la enfermedad de Andrade Los primeros casos fueron detectados en el norte de Portugal en el siglo XVI. Se la