¿Qué es el consejo genético?
El consejo genético es un proceso comunicativo que sirve para informar, educar y dar soporte a pacientes y familias con sospecha o diagnóstico confirmado de enfermedad genética.
Durante la consulta, el asesor genético te preguntará sobre tus antecedentes sanitarios personales y familiares. En base a estos datos puede determinar la probabilidad de que tú o un miembro de tu familia tengáis o seáis portadores de una enfermedad genética. En base a esta información, el asesor genético te aconsejará si es recomendable que tu o algún familiar de realice una prueba de diagnóstico genético.
¿Cuándo es aconsejable acudir al consejo genético?
Los motivos para solicitar asesoramiento genético son diversos, abarcan desde la búsqueda de una vida más saludable (medicina preventiva) hasta el diagnóstico de enfermedades hereditarias graves. Así por ejemplo, se puede solicitar asesoramiento genético:
Planificación del embarazo
Ya sea por antecedentes familiares o personales, o por el simple hecho de necesitar una mayor seguridad, el asesoramiento genético antes del embarazo se centra en dos aspectos principales:
● Los problemas de fertilidad en la pareja
● La aclaración de las dudas que los futuros padres tienen sobre los factores que pueden afectar a su bebé.
Algunos de los temas que se pueden abordar durante esta consulta son:
● Enfermedades genéticas que se dan en las familias de la pareja
● Antecedentes de infertilidad, abortos múltiples o mortinatos
● Embarazo anterior o hijo afectado por un defecto de nacimiento o una afección genética
● Opciones de tecnología de reproducción asistida
Durante el embarazo
Este asesoramiento genético durante puede abordar ciertas pruebas genéticas que pueden realizarse durante el embarazo . Los motivos son varios:
● Necesidad de una mayor seguridad
● Descartar enfermedades familiares
● Disipar las dudas en caso de problemas detectados durante las revisiones rutinarias
Algunos de los temas que se pueden abordar durante esta consulta son:
● Antecedentes de infertilidad, abortos múltiples o mortinatos
● Embarazo anterior o hijo afectado por un defecto de nacimiento o una condición genética
● Resultados de pruebas anormales (cribado del primer trimestres, análisis de sangre, ecografías, muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis)
● Infecciones maternas, como el citomegalovirus (CMV), y otras exposiciones como medicamentos, drogas, productos químicos y rayos X
En base a las conclusiones, el especialista puede recomendar realizar alguna de las pruebas de diagnóstico prenatal, como pueden ser: test prenatal no invasivo, mutación familiar, array CGH, exoma o genoma.
Problemas de salud en bebés, niños y adolescentes
El asesoramiento genético puede abordar las preocupaciones si tu hijo o hija muestra signos y síntomas de un trastorno que podría ser genético, tales como:
● Resultados anormales en las pruebas de cribado neonatal
● Presencia de malformaciones detectadas tras el nacimiento
● Presencia de alteraciones metabólicas en el recién nacido
● Discapacidad intelectual o del desarrollo
● Talla baja o alteraciones del crecimiento
● Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal
● Trastornos del espectro autista
● Problemas de visión o audición
● Problemas de conducta de origen genético, como la esquizofrenia
Salud en adultos: medicina preventiva
Ya sea por antecedentes familiares o personales, el asesoramiento genético puede servir para determinar el riesgo a padecer determinadas afecciones dentro de las que se encuentran las enfermedades cardiovasculares, los trastornos psiquiátricos y el cáncer. Así por ejemplo, existen pruebas para evaluar el riesgo a padecer:
● Cáncer de mama y ovario hereditario
● Síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario y otros cánceres)
● Hipercolesterolemia familiar
● Distrofia muscular y otras enfermedades musculares
● Trastornos hereditarios del movimiento, como la enfermedad de Huntington
● Trastornos hereditarios de la sangre, como la anemia de células falciformes
¿Cómo transcurre una consulta de consejo genético?
El asesoramiento genético comienza con una entrevista de aproximadamente una hora con un asesor genético. El asesor es una persona con formación especial en genética y asesoramiento. Durante la entrevista:
● Te preguntará sobre tus antecedentes médicos (enfermedades heredadas en la familia, abortos espontáneos, bebés nacidos muertos o muertes inexplicables)
● Consultará tus historiales médicos
● Examinará cualquier prueba relacionada que se haya podido realizar
En base a toda la información recabada, en esta y en futuras consultas, el asesor podrá:
● Determinar qué riesgos genéticos pueden afectarte
● Recomendarte las pruebas genéticas a realizar
● Evaluar y explicarte los resultados y las posibles implicaciones tanto para tu como para tus familiares
● Proporcionarte apoyo y recursos
¿Qué opciones existen tras el consejo genético?
Las opciones dependerán principalmente del motivo por el cual se acudió a dicho asesoramiento. Cabe remarcar también que el asesor genético proporciona la información y el apoyo pero son las personas, las que deciden lo que es correcto para ellas. El asesor no le dice a nadie lo que tiene que hacer. Algunas personas no hacen ningún cambio ni se someten a más pruebas basándose en el asesoramiento genético.
● Si se ha detectado algún indicador de riesgo genético antes del embarazo, entre las opciones figuran: el diagnóstico preimplantacional, el diagnóstico prenatal, la donación de óvulos o esperma o la adopción.
● Si se ha detectado algún indicador de riesgo genético durante el embarazo, la pareja puede: tener el bebé, someterse a una intervención quirúrgica mientras el bebé aún está en el útero o interrumpir el embarazo.
● Si durante la infancia se detecta una alteración genética que (posiblemente) está detrás de los problemas de salud en el niño, los padres pueden conseguir una cierta certeza diagnóstica que en algunos casos puede servir para determinar o mejorar las terapias y tratamientos.
● Si en la edad adulta se ha detectado algún indicador de riesgo relacionado con alguna enfermedad, en determinadas situaciones se pueden tomar medidas preventivas. Así por ejemplo, alguien con alto riesgo de padecer un tipo de cáncer podría someterse a pruebas de detección más frecuentes.
En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible. En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.
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