Al febrer d’enguany vam iniciar una col·laboració amb el centre OMS42, especialitzat en el tractament de malalties neurològiques. Després de diversos mesos de treball conjunt, aquesta aliança continua avançant amb l’objectiu d’oferir als seus pacients serveis d’assessorament i diagnòstic genètic d’avantguarda.
En els darrers anys, la genètica s’ha convertit en un pilar essencial en la comprensió de les malalties neurològiques. Els estudis genètics permeten detectar tant variants causals com variants de predisposició que poden influir en el desenvolupament d’aquestes malalties. Aquesta informació és clau perquè proporciona diagnòstics més precisos, facilita l’elecció de tractaments personalitzats, ofereix un pronòstic més clar i ajuda les famílies en la planificació reproductiva.
Què són les malalties neurològiques?
Les malalties neurològiques formen un conjunt complex de trastorns que poden aparèixer a qualsevol edat i que alteren el funcionament del sistema nerviós. Anomalies estructurals, bioquímiques o elèctriques al cervell, la medul·la espinal o altres nervis poden provocar una àmplia varietat de símptomes.
Entre les malalties neurològiques més freqüents hi trobem:
– Epilèpsia
– Malaltia d’Alzheimer i altres demències
– Migranya
– Esclerosi múltiple
– Esclerosi lateral amiotròfica
– Malaltia de Parkinson
– Accidents cerebrovasculars
– Atàxies
– Atròfies musculars
En neuropediatria destaquen:
– Autisme
– Trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH)
– Trastorns del neurodesenvolupament (llenguatge, aprenentatge, conducta)
– Epilèpsies infantils
Quin paper té la genètica en les malalties neurològiques?
La implicació genètica varia segons la malaltia. Pot ser:
– Decisiva: per exemple, en la malaltia de Huntington, la síndrome de Rett o l’Alzheimer familiar.
– Rellevant: atàxies, distròfies…
– Un factor de risc addicional, combinat amb factors ambientals com l’edat, l’estil de vida, infeccions o traumatismes, com ocorre en molts casos d’Alzheimer i Parkinson esporàdics.
Malalties neurològiques monogèniques
En aquest grup, una mutació en un únic gen és la responsable de la malaltia. Els gens són fragments d’ADN que contenen instruccions essencials per al funcionament de l’organisme. Una alteració en un gen pot modificar la funció de la proteïna que codifica i desencadenar una patologia.
Les malalties monogèniques es classifiquen en funció del seu patró d’herència.
Per entendre aquests patrons, és important recordar que:
Els éssers humans tenim dues còpies de la majoria dels nostres aproximadament 20.000 gens: una heretada de la mare i una del pare. L’excepció són els gens situats als cromosomes sexuals (X i Y). En aquest cas:
– Les dones (XX) tenen dues còpies dels gens del cromosoma X.
– Els homes (XY) només tenen una còpia dels gens del cromosoma X i una del cromosoma Y.
Per això, les mutacions al cromosoma X solen manifestar-se amb més intensitat en els homes.
A partir d’aquestes diferències, les malalties monogèniques es classifiquen en: autosòmiques dominants, autosòmiques recessives i lligades al cromosoma X.
Autosòmiques dominants
Una sola còpia mutada del gen és suficient per causar la malaltia. Exemples:
– Malaltia de Huntington
– Neurofibromatosi tipus 1
– Distròfia miotònica tipus 1
– Algunes atàxies cerebel·loses
– Major part dels casos de Charcot-Marie-Tooth
– Alguns casos d’Alzheimer o Parkinson d’inici precoç
Autosòmiques recessives
Totes dues còpies del gen han d’estar mutades. Exemples:
– Atàxia de Friedreich
– Atàxia telangièctasi
– Atròfia muscular espinal
– Alguns casos de Parkinson precoç
Lligades al cromosoma X
La mutació es troba en un gen del cromosoma X.
– Els homes solen presentar símptomes més greus en tenir només una còpia del cromosoma X.
– Les dones poden no presentar símptomes o manifestar-los de manera més lleu.
Exemples:
– Síndrome de Rett
– Síndrome de l’X fràgil
Malalties neurològiques mitocondrials
A més de les malalties monogèniques clàssiques, existeix un grup rellevant de trastorns neurològics causats per alteracions a l’ADN mitocondrial o en gens nuclears que afecten el funcionament de les mitocòndries. Aquestes estructures cel·lulars generen la major part de l’energia que utilitzen les cèl·lules, i per això el sistema nerviós —un teixit amb alta demanda energètica— és especialment vulnerable a la seva disfunció.
A diferència dels gens nuclears, l’ADN mitocondrial (ADNmt) s’hereta exclusivament de la mare, cosa que determina un patró de transmissió característic:
– Transmissió materna: una dona portadora pot transmetre l’alteració a tots els seus fills i filles.
– Els homes afectats no transmeten la malaltia a la seva descendència.
Les malalties mitocondrials poden afectar múltiples òrgans, tot i que els sistemes més implicats solen ser: sistema nerviós central, nervis perifèrics i músculs.
Entre les manifestacions neurològiques més freqüents hi ha:
– Epilèpsia
– Atàxies
– Neuropaties
– Encefalopaties mitocondrials
– Problemes motors i del to muscular
– Dèficits cognitius progressius
Aquestes malalties poden deure’s a mutacions en l’ADNmt o en gens nuclears relacionats amb la funció mitocondrial. El diagnòstic pot requerir estudis genètics específics, ja que la proporció d’ADNmt mutat pot variar entre teixits (heteroplàsmia), dificultant-ne la detecció.
Malalties neurològiques multifactorials
En aquestes malalties intervenen diversos gens juntament amb factors ambientals, formant una xarxa complexa d’influències. No existeix una causa única i el patró d’herència és difícil de predir.
Exemples:
– La majoria dels casos d’Alzheimer d’aparició tardana
– La majoria dels casos de Parkinson d’aparició tardana
– Alguns casos d’autisme
La recerca actual se centra en identificar els factors implicats i desenvolupar estratègies de prevenció, diagnòstic precoç i tractaments personalitzats.
Consell genètic i diagnòstic genètic: eines clau en neurologia
El consell genètic és fonamental per identificar, diagnosticar i comprendre molts trastorns neurològics. Ajuda els pacients i les seves famílies a:
– Comprendre l’origen genètic de la malaltia
– Valorar el risc de recurrència
– Prendre decisions informades sobre el maneig clínic
– Planificar futurs embarassos amb més informació
A més, a causa dels ràpids avenços en genètica, sovint és necessari repetir estudis genètics prèviament negatius per arribar a un diagnòstic definitiu.
Sobre les empreses
OMS42
OMS42 és un centre multidisciplinari especialitzat en Neurologia, Psiquiatria, Psicologia i Neuropsicologia.
Fundat el 1981 per un equip dirigit pel Dr. García Trujillo, destaca pel seu enfocament integral que permet diagnosticar, orientar i proposar solucions coordinades per a diverses patologies del sistema nerviós.
Genosalut
Genosalut és el primer laboratori de diagnòstic genètic de les Balears. Fundat el 2012, té la vocació de traslladar els avenços en genètica i genòmica a la pràctica clínica per millorar la qualitat de vida de les persones.
El seu equip multidisciplinari ofereix proves genètiques innovadores, assessorament genètic i eines per a la prevenció, diagnòstic i monitoratge de malalties.
Una col·laboració al servei de la medicina de precisió
L’aliança entre Genosalut i OMS42 uneix l’experiència clínica en neurologia amb l’especialització en genètica, reforçant el compromís d’ambdues entitats amb una atenció més personalitzada, precisa i centrada en les necessitats de cada pacient.
