Tecnologies de diagnòstic genètic
Gràcies a diferents tecnologies de diagnòstic genètic, podem analitzar i avaluar els gens d’una persona
Les tecnologies de diagnòstic genètic comprenen tècniques i mètodes científics per analitzar els gens d’una persona en relació amb la seva predisposició a patir certes malalties o altres afeccions (al·lèrgies i intoleràncies), per confirmar un diagnòstic o, de vegades, per determinar el millor tractament en cas de malaltia.
L’evolució alhora d’una millor comprensió de les bases moleculars de la patologia humana i de les tecnologies de diagnòstic genètic han permès que aquestes tecnologies s’utilitzin actualment no només en la recerca bàsica i la recerca clínica sinó també com a eines habituals a la pràctica clínica. diària, amb fins preventius, diagnòstics i pronòstics. Especialment en els darrers anys hem vist el creixement exponencial de les tècniques de seqüenciació massiva (seqüenciació de nova generació o next generation sequencing, NGS). Per això, avui dia no només és possible realitzar un estudi molecular dirigit d’algunes malalties (basat necessàriament en una sospita clínica fonamentada) sinó també una anàlisi completa més exploratòria del genoma d’un pacient o de la part codificant del mateix, l’exoma.
A continuació, detallem totes les tècniques de diagnòstic genètic que oferim al nostre laboratori. En clicar sobre cadascuna, trobaràs una descripció detallada, així com les indicacions establertes amb relació als diferents tipus de malalties genètiques.
Genotipat
Conjunt de tècniques per determinar les diferències (variants o mutacions) en la composició genètica (genotip) d'una persona mitjançant l'anàlisi dirigida de la informació genètica
Citogenètica molecular
Tècniques que combinen mètodes de la biologia molecular i la citogenètica per analitzar el nombre, estructura i morfologia dels cromosomes i detectar possibles anomalies