Technologien der genetischen Diagnostik
Dank verschiedener genetischer Diagnosetechniken können wir die Gene eines Menschen analysieren und bewerten.
Die genetischen Diagnosetechnologien umfassen wissenschaftliche Techniken und Methoden zur Analyse der Gene einer Person in Bezug auf ihre Veranlagung für bestimmte Krankheiten oder andere Zustände (Allergien und Unverträglichkeiten), um eine Diagnose zu bestätigen oder manchmal auch, um die beste Behandlung im Krankheitsfall zu bestimmen.
Die parallele Entwicklung zu einem besseren Verständnis der molekularen Grundlagen der Humanpathologie und der genetischen Diagnosetechnologien hat dazu geführt, dass diese Technologien heute nicht nur in der Grundlagenforschung und der klinischen Forschung, sondern auch als gängige Instrumente in der täglichen klinischen Praxis zu präventiven, diagnostischen und prognostischen Zwecken eingesetzt werden. Insbesondere in den letzten Jahren haben wir ein exponentielles Wachstum der Hochdurchsatz-Sequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS) erlebt. So ist es heute möglich, nicht nur eine gezielte molekulare Untersuchung bestimmter Krankheiten durchzuführen (notwendigerweise auf der Grundlage eines begründeten klinischen Verdachts), sondern auch eine vollständige, explorativere Analyse des Genoms eines Patienten oder des kodierenden Teils davon, des Exoms, vorzunehmen.
Nachfolgend finden Sie alle genetischen Diagnosetechniken, die wir in unserem Labor anbieten. Wenn Sie auf die einzelnen Techniken klicken, finden Sie eine ausführliche Beschreibung sowie die Indikationen, die für die verschiedenen Arten von genetischen Krankheiten festgelegt wurden.
Genotypisierung
Techniken zur Bestimmung von Unterschieden (Varianten oder Mutationen) in der genetischen Ausstattung (Genotyp) eines Individuums durch gezielte Analyse der genetischen Information.
Molekulare Zytogenetik
Kombination von molekularbiologischen und zytogenetischen Verfahren zur Analyse der Anzahl, Struktur und Morphologie der Chromosomen und zur Feststellung möglicher Anomalien.