Noticias

Aktuelle Nachrichten zu Genetik und Gesundheit

Neue seltene neurologische Entwicklungskrankheit und ihre genetische Ursache entdeckt

Forscher aus Krankenhäusern und Forschungszentren in aller Welt haben eine neue seltene neurologische Entwicklungskrankheit entdeckt. Die Krankheit wird durch einen Defekt im ESAM-Gen verursacht, der sich als Störung der Blut-Hirn-Schranke manifestiert. Die Betroffenen leiden an einer tiefgreifenden globalen Entwicklungsverzögerung/unspezifischen geistigen Behinderung, Epilepsie, fehlender oder stark verzögerter Sprache, Spastizität unterschiedlichen Grades, Ventrikulomegalie und intrakraniellen Blutungen/Hirnverkalkungen. Neurologische Entwicklungsstörungen Neurologische Entwicklungsstörungen sind eine

Seltene Erkrankungen: Exom und Genom als diagnostische Unterstützung

Seltene Erkrankungen stellen für Ärzte eine Herausforderung dar. In den letzten Jahren haben sich jedoch zwei sehr wichtige diagnostische Hilfsmittel durchgesetzt: Exom- und Genomanalyse. Diese Technologien ermöglichen es, bei einem beträchtlichen Teil (bis zu 40 %) der nicht diagnostizierten Patienten die Ursache zu ermitteln, und, was noch wichtiger ist, oft mit Ergebnissen, die therapeutische Maßnahmen zur Behandlung der Krankheit ermöglichen.

OLITECH, molekulare Techniken im Olivenanbau

Was ist OLITECH? OLITECH ist ein Forschungs- und Entwicklungsprojekt, das die Fortsetzung einer Zusammenarbeit zwischen INAGEA (Institut für Agrarumweltforschung und Wasserwirtschaft) und Genosalut (Biotechnologieunternehmen auf den Balearen) bedeutet. Molekulare Techniken zum frühzeitigen Nachweis von Krankheitserregern werden zur Bekämpfung von Pflanzenkrankheiten beitragen und einen rationelleren Einsatz herkömmlicher chemischer Mittel und eine genauere Anwendung von Biokontrollmitteln ermöglichen. Das Projekt wird dank der

Azoospermie: Ist es möglich, Vater zu werden?

Was ist Azoospermie? Ärzte sprechen von Azoospermie, wenn keine Spermien im Sperma zu finden sind. Männer mit Azoospermie sind unfruchtbar. Allerdings müssen die Betroffenen ihren Wunsch, Eltern zu werden, nicht völlig aufgeben. Es gibt Verfahren, die eine Schwangerschaft ermöglichen, wie z. B. eine Hormontherapie oder eine Hodenbiopsie zur Gewinnung von Spermien, die für die künstliche Befruchtung verwendet werden können. Hier

Fetale Aneuploidien: Was sie sind und wie sie während der Schwangerschaft erkannt werden

Was sind Aneuplodien? Die Zellen des menschlichen Körpers enthalten 23 Chromosomenpaare (insgesamt 46 Chromosomen). Die Hälfte dieser 46 Chromosomen stammt von der Mutter und die andere Hälfte vom Vater. Chromosomen enthalten unser genetisches Material mit allen Informationen, die für die korrekte Entwicklung und Funktion des Organismus notwendig sind. Die Chromosomenpaare 1 bis 22 werden als Autosomen bezeichnet, das 23. Paar

Bluttest für Schwangere

Was ist der Bluttest für Schwangere? Der Bluttest für Schwangere, auch bekannt als zellfreier fetaler-DNA-Test oder nicht-invasiver pränataler Test, dient der Abklärung einiger genetischer Erkrankungen des Fötus aus mütterlichem Blut. Diese DNA-Tests werden insbesondere zur Analyse der häufigsten Trisomien und numerischen Veränderungen der Geschlechtschromosomen verwendet. In einigen Fällen werden auch andere Chromosomenanomalien wie Deletionen festgestellt. Was ist zellfreie DNA? Winzige Fragmente

Sinergies und Genosalut bieten einen sehr zuverlässigen Test für den Nachweis des Coronavirus SARS-CoV2 auf Oberflächen an

Hochzuverlässiger Test für den Nachweis von Coronavirus SARS-CoV2 auf Oberflächen In diesen Zeiten, die den Wandel und manchmal sogar die Neuerfindung fördern, haben Sinergies und Genosalut, zwei mallorquinische Unternehmen mit Sitz in Palma, ein Kooperationsabkommen geschlossen. Der Zusammenschluss wurde durch die vom Institut d’Innovació Empresarial (IDI) der Regierung der Balearen geförderte Plattform ermöglicht. Diese Plattform wurde mit dem Ziel gegründet,

Welche Tests gibt es zum Nachweis des SARS-CoV2-Coronavirus?

Was erkennen die SARS-CoV2-Coronavirus-Tests? Sicherlich haben Sie in den letzten Wochen von RT-PCR, serologischen Tests, Schnelltests, ELISA… gehört, aber was sind all diese Tests? Was weisen sie nach? Wie funktionieren sie? Sind sie zuverlässig?Wir werden hier versuchen, einige von ihnen zusammenzufassen, um einige Konzepte zu verdeutlichen. Die derzeit verfügbaren Tests erkennen: ● Das Virus selbst: sein genetisches Material oder ein

GenoMaterniT+, der nicht-invasive pränatale Test im mütterlichen Blut

GenoMaterniT+, ein sicherer und zuverlässiger nicht-invasiver pränataler Test GenoMaterniT+ ist ein nicht-invasiver Pränataltest, mit dem Trisomien der Chromosomen 21, 18, 13, X und Y beim Fötus frühzeitig erkannt werden können. Er wird an einer mütterlichen Blutprobe zwischen der 10. und 24. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Zu diesem Zweck wird die freie fötale DNA im mütterlichen Blut mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung und hochentwickelter statistischer Analyse

GenoNatal, erweitertes Neugeborenen-Screening

GenoNatal® ist ein erweitertes Neugeborenen-Screening, mit dem 43 angeborene Stoffwechselkrankheiten, Nahrungsmittelunverträglichkeiten wie Zöliakie und Laktoseintoleranz sowie genetisch bedingte Taubheit festgestellt werden können. Was ist eine Stoffwechselkrankheit? Stoffwechselkrankheiten sind seltene Störungen, bei denen der Körper die Nahrung nicht richtig umwandeln kann. Infolgedessen kommt es zu einer Anhäufung von Verbindungen im Blut, die zu Toxizität und einem Mangel an essenziellen Nährstoffen für

Wozu dient die genetische Beratung?

Was ist genetische Beratung? Genetische Beratung ist ein kommunikativer Prozess, der dazu dient, Patienten und Familien mit einer vermuteten oder bestätigten Diagnose einer genetischen Krankheit zu informieren, aufzuklären und zu unterstützen.Während der Konsultation wird der genetische Berater Sie über Ihre persönliche und familiäre Gesundheitsgeschichte befragen. Anhand dieser Informationen kann er oder sie die Wahrscheinlichkeit bestimmen, dass Sie oder ein Mitglied

Was Ihre Gene über Ihre ideale Ernährung aussagen

Haben Sie sich jemals gefragt, warum manche Menschen viel essen und trotzdem nicht zunehmen? Und umgekehrt: Warum nehmen manche Menschen trotz einer kontrollierten Ernährung leicht zu? Wie Sie sich vorstellen können, liegt ein großer Teil des Grundes in ihren Genen. Wir kennen zwar nicht die Gesamtzahl der beteiligten Gene, aber das Wissen wächst. Hier erklären wir Ihnen alles, was Sie

Sportliche Leistung: Genetik vs. Training

Wir alle haben es erlebt, in der Schule gibt es einen Klassenkameraden, der in allen Sportarten überragend ist. Er oder sie zeichnete sich durch Schnelligkeit, Ausdauer, Koordination und viele andere sportliche Fähigkeiten aus. Und wir alle haben uns gefragt: Ist es Vererbung, gibt es wirklich so etwas wie „Sportgene“? In diesem Artikel gehen wir genau dieser Frage nach und Sie

Genetisches Screening von Brustkrebs

Genetisches Screening von Brustkrebs: seine Rolle bei Prävention und Behandlung Brustkrebs ist der häufigste bösartige Tumor in der westlichen Welt und die häufigste Todesursache bei Frauen im Alter zwischen 40 und 55 Jahren in unserem Land. Die Zahl steigt jährlich um 1-2 %. Dank der Früherkennung und der bedeutenden Fortschritte bei der Diagnose und Behandlung der Krankheit geht die Zahl

Gefällt Ihnen dieser Blog?

Abonnieren Sie unseren Newsletter!

=

Rubriken