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Was ist genetische Beratung?

Genetische Beratung ist ein kommunikativer Prozess, der dazu dient, Patienten und Familien mit einer vermuteten oder bestätigten Diagnose einer genetischen Krankheit zu informieren, aufzuklären und zu unterstützen.
Während der Konsultation wird der genetische Berater Sie über Ihre persönliche und familiäre Gesundheitsgeschichte befragen. Anhand dieser Informationen kann er oder sie die Wahrscheinlichkeit bestimmen, dass Sie oder ein Mitglied Ihrer Familie Träger einer genetischen Krankheit sind. Auf der Grundlage dieser Informationen wird der genetische Berater Sie beraten, ob es für Sie oder ein Familienmitglied ratsam ist, sich einem Gentest zu unterziehen.

Consejo genético en Mallorca, Baleares

Wann ist es ratsam, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen?

Die Gründe für die Inanspruchnahme einer genetischen Beratung sind vielfältig und reichen von der Suche nach einem gesünderen Leben (Präventivmedizin) bis zur Diagnose schwerer Erbkrankheiten. So kann beispielsweise eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden:

Planung der Schwangerschaft

Ob aufgrund der familiären oder persönlichen Vorgeschichte oder einfach aus einem Bedürfnis nach mehr Sicherheit, die genetische Beratung vor der Schwangerschaft konzentriert sich auf zwei Hauptaspekte:

Fruchtbarkeitsprobleme bei dem Paar.

● Klärung von Zweifeln zukünftiger Eltern über Faktoren, die sich auf ihr Baby auswirken können.

Einige der Themen, die bei dieser Konsultation angesprochen werden können, sind:

● Genetische Krankheiten, die in den Familien des Paares vorkommen.

● Unfruchtbarkeit, mehrfache Fehlgeburten oder Totgeburten in der Vergangenheit

● Frühere Schwangerschaft oder Kind mit einem Geburtsfehler oder einer genetischen Störung

● Optionen der assistierten Reproduktionstechnologie

Während der Schwangerschaft

Diese genetische Beratung während der Schwangerschaft kann bestimmte Gentests betreffen, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden können. Hierfür gibt es mehrere Gründe:

● Bedürfnis nach mehr Sicherheit

● Zum Ausschluss familiärer Erkrankungen

● Ausräumen von Zweifeln im Falle von Problemen, die bei Routineuntersuchungen festgestellt werden.

Einige der Themen, die bei dieser Konsultation angesprochen werden können, sind:

● Unfruchtbarkeit, mehrfache Fehlgeburten oder Totgeburten in der Vergangenheit.

● Frühere Schwangerschaft oder Kind mit einem Geburtsfehler oder einer genetischen Störung

● Abnormale Testergebnisse (Ersttrimester-Screening, Bluttests, Ultraschall, Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung)

● Mütterliche Infektionen, wie z. B. das Zytomegalie-Virus (CMV), und andere Expositionen wie Medikamente, Drogen, Chemikalien und Röntgenstrahlen.

Auf der Grundlage der Befunde kann der Spezialist pränataldiagnostische Tests empfehlen, z. B. nicht-invasive pränatale Tests, familiäre Mutationen, Array-CGH, Exom oder Genom.

Gesundheitsprobleme bei Säuglingen, Kindern und Heranwachsenden

Eine genetische Beratung kann helfen, wenn Ihr Sohn oder Ihre Tochter Anzeichen und Symptome einer möglicherweise genetisch bedingten Störung aufweist, z. B:

● Auffällige Ergebnisse bei Neugeborenen-Screening-Tests.

● Vorhandensein von Fehlbildungen, die nach der Geburt festgestellt wurden

● Vorhandensein von Stoffwechselstörungen bei dem Säugling

● Geistige Behinderung oder Entwicklungsstörung

● Geringe Körpergröße oder Wachstumsverzögerung

● Uneindeutige Genitalien oder abnorme sexuelle Entwicklung

● Autismus-Spektrum-Störungen 

● Seh- oder Hörbehinderung

● Verhaltensstörungen genetischen Ursprungs, wie z. B. Schizophrenie

Gesundheit bei Erwachsenen: Präventionsmedizin

Auf der Grundlage der familiären oder persönlichen Vorgeschichte kann mit Hilfe der genetischen Beratung das Risiko für bestimmte Erkrankungen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, psychiatrische Störungen und Krebs ermittelt werden. So gibt es beispielsweise Tests zur Risikobewertung für:

● Erblich bedingter Brust- und Eierstockkrebs

● Lynch-Syndrom (erblicher Darmkrebs und andere Krebsarten)

● Familiäre Hypercholesterinämie

● Muskeldystrophie und andere Muskelkrankheiten

● Erbliche Bewegungsstörungen, wie die Huntington-Krankheit

● Vererbbare Blutkrankheiten, wie Sichelzellenanämie

Wie läuft ein genetisches Beratungsgespräch ab?

Die genetische Beratung beginnt mit einem etwa einstündigen Gespräch mit einem genetischen Berater. Der Berater ist eine Person mit einer speziellen Ausbildung in Genetik und Beratung. Während des Gesprächs:

● Fragt er Sie nach Ihrer Krankengeschichte (Erbkrankheiten in der Familie, Fehlgeburten, Totgeburten oder ungeklärte Todesfälle).

● Konsultiert er Ihre Krankenakte

● Prüft alle damit zusammenhängenden Tests, die möglicherweise durchgeführt wurden

Auf der Grundlage aller gesammelten Informationen kann der Berater in diesem und in künftigen Beratungsgesprächen Folgendes tun:

● Ermitteln, welche genetischen Risiken Sie betreffen könnten

● Ihnen Gentests empfehlen

● Die Ergebnisse und die möglichen Folgen für Sie und Ihre Familienangehörigen auswerten und erklären

● Sie mit Unterstützung und Ressourcen zu versorgen

Welche Möglichkeiten gibt es nach einer genetischen Beratung?

Die Optionen hängen hauptsächlich vom Grund für die Inanspruchnahme einer genetischen Beratung ab. Zu beachten ist auch, dass der genetische Berater zwar Informationen und Unterstützung bietet, aber die Entscheidung darüber, was für ihn oder sie richtig ist, beim Einzelnen liegt. Der Berater sagt niemandem, was er zu tun hat. Manche Menschen nehmen keine Änderungen vor oder unterziehen sich aufgrund der genetischen Beratung weiteren Tests. 

● Wurden vor der Schwangerschaft genetische Risikoindikatoren festgestellt, gibt es folgende Möglichkeiten: Präimplantationsdiagnostik, Pränataldiagnostik, Ei- oder Samenspende oder Adoption.

● Wurde während der Schwangerschaft ein genetischer Risikoindikator festgestellt, kann das Paar: das Kind austragen, sich einer Operation unterziehen, während sich das Kind noch im Mutterleib befindet, oder die Schwangerschaft abbrechen.

● Wenn eine genetische Veränderung, die (möglicherweise) für die gesundheitlichen Probleme des Kindes verantwortlich ist, bereits im Säuglingsalter entdeckt wird, können die Eltern eine gewisse diagnostische Sicherheit erlangen, die in einigen Fällen dazu beitragen kann, Therapien und Behandlungen zu bestimmen oder zu verbessern.

● Wenn im Erwachsenenalter ein krankheitsbezogener Risikoindikator festgestellt wurde, können in bestimmten Situationen vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden. So könnten beispielsweise Personen, die ein hohes Risiko haben, an einer bestimmten Krebsart zu erkranken, häufiger untersucht werden.

Bei Genosalut beraten wir seit mehr als 10 Jahren Menschen mit Erkrankungen, bei denen eine genetische Ursache festgestellt wurde oder für möglich gehalten wird. Auf der Grundlage unseres Wissens und unserer Erfahrung können wir genetische Ergebnisse genau interpretieren und professionelle Beratung anbieten.

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