Gentests für Brustkrebs

Genetische Tests, um festzustellen, ob Sie Mutationen haben, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden sind.

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Gentest für Brustkrebs - Erfahren Sie Ihr Risiko

Lebenszeitrisiko für Brustkrebs in der Allgemeinbevölkerung

Etwa eine von acht Frauen wird im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs erkranken. Zwischen fünf und zehn Prozent dieser Fälle sind erblich bedingter Brustkrebs. Dank unserer Gentests können wir feststellen, ob eine Person ein erhöhtes Risiko hat, an dieser Krankheit zu erkranken, und wir können auch feststellen, ob die Fälle von Brustkrebs in einer Familie eine erbliche Ursache haben. Ein Gentest ist angezeigt, wenn:

  • Sie Brustkrebs haben oder hatten. In diesem Fall kann eine Gendiagnose Ihr Risiko, einen zweiten Tumor zu entwickeln, sowie die möglichen Risiken anderer Familienmitglieder klären.
  • Wenn bei Ihnen in der Familie Brustkrebs oder insbesondere Brustkrebs im Frühstadium aufgetreten ist. In diesem Fall kann ein Gentest in Ihrer Familie, vorzugsweise bei einem betroffenen Mitglied, Ihr persönliches Risiko abschätzen.
Genetische Tests für Brustkrebs

Bei Genosalut verfügen wir über mehr als zehn Jahre Erfahrung in der Durchführung von Gentests für Krebs. Wir betreuen Patienten, die direkt in unsere Praxis kommen, und arbeiten auch mit einem Netz von Fachärzten zusammen, die uns mit der Durchführung dieser Untersuchungen bei ihren Patienten beauftragen.

Im Dropdown-Menü finden Sie Informationen zu den verschiedenen Gentests für Darmkrebs, die wir in unserem Labor anbieten:

Untersuchung einer klinisch relevanten genetischen Variante, die mit erblichem Brustkrebs assoziiert ist und bei anderen, bereits diagnostizierten Familienmitgliedern auftritt.

Analyse der folgenden Gene, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko in Verbindung gebracht werden, mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11, CDH11, PALB, CHEK2, ATM, NBN, BARD1, BRIP1, RAD51C und RAD51D. Umfasst die Fragmentanalyse der Gene BRCA1, BRCA2 und EPCAM.

Dank der Sequenzierung aller Gene mit Hilfe der next generation sequencing (NGS)-Techniken können wir das Vorhandensein von Mutationen, die mit erblichem Brustkrebs in Verbindung stehen, feststellen.

Dank der Sequenzierung aller kodierenden (Gene) und nicht kodierenden Regionen mit Hilfe von next generation sequencing (NGS)-Techniken können wir das Vorhandensein von Mutationen, die mit erblichem Brustkrebs in Verbindung stehen, bestimmen.

Unser Wertversprechen

Erfahrung

Wir verfügen über mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Beratung von Menschen mit Erkrankungen, bei denen eine genetische Ursache festgestellt wurde oder für möglich gehalten wird.

Nähe

Wir sind ein kundennahes Labor, wir antworten persönlich und wir nehmen uns die Zeit, Ärzten und Patienten den Bericht ausführlich zu erklären.

Professionelle Interpretation der Ergebnisse

Aufgrund unserer Kenntnisse und Erfahrung sind wir in der Lage, genetische Ergebnisse genau zu interpretieren und professionelle Beratung anzubieten.

Referenz in der Branche

Wir sind der Ansprechpartner für Patienten, Ärzte und Kliniken in allen Bereichen der humangenetischen Diagnostik und Prävention.

Brustkrebsrisiko bei BRCA1- und BRCA2-Mutationen

BRCA1 und BRCA2 waren die ersten beiden Gene, die mit familiärem Brustkrebs in Verbindung gebracht wurden. Diese beiden Gene produzieren Proteine, die DNA-Schäden reparieren. Jeder Mensch erbt zwei Kopien von jedem dieser Gene: eine von der Mutter und eine vom Vater.

Menschen, die eine BRCA1- oder BRCA2-Mutationsvariante geerbt haben, haben ein erhöhtes Risiko für verschiedene Krebsarten, insbesondere für Brust- und Eierstockkrebs. Sie neigen auch dazu, in einem jüngeren Alter an Krebs zu erkranken als diejenigen, die dies nicht tun.

Ungefähr 13% der Frauen in der Allgemeinbevölkerung erkranken irgendwann in ihrem Leben an Brustkrebs. Bei Frauen mit einer Mutation im BRCA1-Gen entwickeln zwischen 46% und 85% von ihnen die Krankheit vor dem 80. Lebensjahr. Bei Frauen mit einer BRCA2-Mutation liegt das Risiko zwischen 38% und 84%. Das Risiko für jede einzelne Frau hängt von einer Reihe von Faktoren ab, deren Merkmale noch nicht vollständig bekannt sind.

Brustkrebsrisiko bei Vorliegen von BRCA1- und BRCA2-Genmutationen
Prävention und Sicherheit dank der genetischen Tests von Genosalut

Gemeinsam mit Ihrem Arzt können Sie Strategien zur Früherkennung festlegen

Wenn bei Ihnen eine bekannte Mutation festgestellt wird, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden ist, können Sie an intensiven Screening-Programmen zur Früherkennung dieser Tumore teilnehmen, zu denen auch frühere und häufigere Mammographien gehören können. Je früher ein Tumor entdeckt wird, desto besser sind die Heilungschancen.

Sie werden wissen, ob Sie das Risiko an Ihre Nachkommen weitergeben können

Wenn Sie hingegen die Mutation nicht in Ihrer Familie tragen, wissen Sie, dass Ihr Brustkrebsrisiko das gleiche ist wie das der Allgemeinbevölkerung. Ihre Nachkommen werden also auch kein erhöhtes Risiko haben.

Wie kann ich einen genetischen Test auf Brustkrebs beantragen?
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Fragen Sie Ihren Arzt

Sie können sich auch bei Ihrem Arzt über die Möglichkeiten eines genetischen Tests informieren.

Wir analysieren die Probe

In unserem Gendiagnostiklabor analysieren wir die Probe mit modernsten Technologien.

Wir erstellen einen Bericht

Wir bieten eine detaillierte Beschreibung der Ergebnisse und, falls erforderlich, eine genetische Beratung.

Häufig gestellte Fragen

Der Begriff „Brustkrebs“ beschreibt einen bösartigen Tumor, der sich aus Brustzellen entwickelt. Es gibt verschiedene Arten von Brustkrebs, je nachdem, welche Zellen in der Brust krebsartig werden. In den meisten Fällen beginnt Brustkrebs in den Zellen der milchproduzierenden Drüsen oder in den Zellen der Ausführungsgänge, die die Milch zur Brustwarze leiten. Seltener kann sich Brustkrebs im Stromagewebe entwickeln, das heißt im Fett- und Bindegewebe der Brust.

Mit der Zeit können Krebszellen in das nahe gelegene gesunde Brustgewebe eindringen und durch Blut- und Lymphgefäße den Weg aus der Brust finden. Wenn sich die Krebszellen auf andere Teile des Körpers ausbreiten, kommt es zur Metastasierung.

Es stimmt zwar, dass Brustkrebs hauptsächlich Frauen betrifft, aber auch Männer können sehr selten (etwa 1%) erkranken.

Was die Häufigkeit von Brustkrebs betrifft, so zeigt die Statistik, dass 1 von 8 Frauen irgendwann in ihrem Leben an Brustkrebs erkranken kann. Dieses absolute Risiko sollte als Ausgangspunkt genommen werden, da das individuelle Risiko jeder Frau höher oder niedriger sein kann, abhängig von nicht kontrollierbaren Faktoren wie Geschlecht, Alter (die meisten Fälle werden bei Frauen über 50 Jahren entdeckt), Familiengeschichte oder Fortpflanzungsgeschichte. Sie hängt auch von kontrollierbaren Faktoren wie Gewicht, körperlicher Aktivität oder Alkoholkonsum ab.

Brustkrebs wird immer durch eine genetische Anomalie (einen „Fehler“ im Erbgut) verursacht. In den meisten Fällen, in 85-90% der Fälle, treten diese genetischen Anomalien sporadisch auf, als Folge des natürlichen Alterungsprozesses. Die restlichen 5-10% sind jedoch auf eine genetische Anomalie zurückzuführen, die von Vater oder Mutter vererbt wird.

Neben einer gesunden Lebensweise ist die gynäkologische Vorsorgeuntersuchung ein wichtiges Instrument zur Prävention und Früherkennung von Brustkrebs. Wenn Brustkrebs in einem frühen Stadium erkannt wird, bestehen gute Heilungschancen.

Im Falle einer familiären Vorbelastung kann es auch ratsam sein, einen Gentest durchzuführen, um festzustellen, ob ein erhöhtes Risiko besteht. Im Falle eines positiven Ergebnisses wird dies dazu beitragen, weitere Präventionsstrategien festzulegen.

Die ersten beiden Gene, die mit familiärem Brustkrebs in Verbindung gebracht wurden, waren BRCA1 und BRCA2. Heute weiß man, dass Menschen, die Mutationen in diesen Genen geerbt haben, im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko haben, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken. So ist beispielsweise das Brustkrebsrisiko bei Frauen, die Mutationen in BRCA1 oder BRCA2 geerbt haben, wesentlich höher. Bei Frauen mit einer BRCA1-Mutation beträgt das Risiko, im Alter von 80 Jahren an Brustkrebs zu erkranken, 72%. Das bedeutet, dass von 100 Frauen, die diese Mutation haben, etwa 72 damit rechnen müssen, an Brustkrebs zu erkranken, wenn sie bis zum Alter von 80 Jahren leben. Bei Frauen mit einer BRCA2-Mutation ist das Risiko mit 69% etwas geringer.

BRCA-Gene sind nicht die einzigen Krebsrisiko-Gene. In verschiedenen Studien der letzten Jahre wurden weitere Gene identifiziert, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko in Verbindung gebracht werden. Zu diesen Genen gehören RAD51C, RAD51D, CHEK2, ATM, BRIP1, PALB2, TP53 und CDH1. Vor kurzem wurde auch das BARD1-Gen als mäßiges Risikogen für Brustkrebs hinzugefügt. In den meisten Fällen ermöglichen die aus der Analyse dieser Gene gewonnenen Ergebnisse eine ausführliche und informative genetische Beratung und eine spezifische Empfehlung für das klinische Vorgehen.

Wenn die Familienanamnese das Vorhandensein einer vererbbaren Mutation nahelegt oder wenn ein naher Verwandter eine Mutation in einem der Risikogene aufweist, kann ein prädiktiver Gentest angeboten werden.

Genetische Tests auf Brustkrebs sind bei Patientinnen mit einer Familienanamnese angezeigt, die auf eine familiäre Mutation schließen lässt.

Positives Ergebnis bei Übereinstimmung mit der in der Familie gefundenen Mutation

 

Wenn Sie positiv getestet wurden und die bekannte familiäre Mutation aufweisen, die für die Entstehung von Brustkrebs in Ihrer Familie verantwortlich ist oder war, dann haben Sie ein deutlich höheres Risiko, im Laufe Ihres Lebens zu erkranken, als der Rest der Bevölkerung. Das bedeutet nicht, dass Sie die Krankheit haben oder entwickeln werden, aber es bedeutet, dass Sie die Überwachung intensivieren und die Präventionsrichtlinien befolgen sollten. Darüber hinaus besteht für ihre Nachkommen möglicherweise ein erhöhtes Krebsrisiko.

 

Positives Testergebnis in einer Familie, in der die ursächliche Mutation nicht bekannt ist

Im Falle eines positiven Ergebnisses bei einer Patientin, bei der kein Familienmitglied mit der Krankheit getestet wurde oder getestet werden kann, kann davon ausgegangen werden, dass dieselbe Mutation auch bei Familienmitgliedern, die an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt sind, die Krankheit verursacht hat. Mit anderen Worten: Diese Person hat auch ein höheres Risiko, an Krebs zu erkranken.

 

Negatives Ergebnis in einer Familie mit bekannter kausaler Mutation

Ein negatives Ergebnis bedeutet, dass die bekannte familiäre Mutation, die für die Entstehung von Brust- und Eierstockkrebs in der Familie verantwortlich ist, bei der Patientin nicht nachgewiesen wurde oder dass möglicherweise eine Mutation in einem Gen vorliegt, das noch nicht mit Brustkrebs in Verbindung gebracht wurde. Dies bedeutet, dass Sie kein erhöhtes Risiko haben, an Brustkrebs zu erkranken. Sie haben also das gleiche Risiko wie die Allgemeinbevölkerung (etwa 4 %), im Laufe Ihres Lebens an Brustkrebs zu erkranken.

 

Negatives Ergebnis in einer Familie, in der keine kausale Mutation bekannt ist

Wenn bei keinem Familienmitglied eine bekannte Mutation gefunden wurde, obwohl einige Personen an Brustkrebs erkrankt sind, kann es sein, dass ein anderes Gen für die Entstehung des Krebses verantwortlich ist und/oder dass die Krebserkrankungen in Ihrer Familie nicht auf eine erbliche Veranlagung zurückzuführen sind.

Schließlich kann das Ergebnis des Gentests auf das Vorhandensein einer genetischen Variante hindeuten, über die die Ärzte nicht genügend Informationen haben, um sie richtig beurteilen zu können (variante von ungewisser/unbekannter Bedeutung oder variant of uncertain significance, VUS). In diesen Situationen lässt sich der Nutzen für den Patienten nicht immer definieren.

Um zu entscheiden, ob ein Gentest ratsam ist, sollte idealerweise ein Stammbaum über 3 Generationen erstellt werden. Durch die Analyse dieses Stammbaums kann festgestellt werden, ob ein erhöhtes Erkrankungsrisiko für Brust- und Eierstockkrebs besteht, und es kann ein Gentest empfohlen werden. In der Regel ist es empfehlenswert, wenn mindestens eines der folgenden Kriterien erfüllt ist:

  • 3 Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter.
  • 2 Frauen mit Brustkrebs, von denen eine vor ihrem 51. Geburtstag diagnostiziert wurde
  • 1 Frau mit Brustkrebs und 1 Frau mit Eierstockkrebs
  • 1 Frau mit Brust- und Eierstockkrebs
  • 2 Frauen mit Eierstockkrebs
  • 1 Frau mit beidseitigem Brustkrebs, erster Brustkrebs vor dem 51. Lebensjahr
  • 1 Frau mit Brustkrebs vor dem Alter von 36 Jahren
  • 1 Mann mit Brustkrebs und 1 Frau mit Brust- oder Eierstockkrebs

Wenn Sie Krebs haben oder bereits hatten, ist es ratsam, sich der Studie zu unterziehen, wenn:

  • Sie Eierstockkrebs haben
  • Sie dreifach negativen Brustkrebs haben oder hatten vor dem Alter von 50 Jahren (Fehlen beider Hormonrezeptoren und des HER2-Rezeptors)
  • Bei therapeutischer Relevanz (z. B. Einsatz von PARP-Inhibitoren bei Frauen mit HER2-negativem fortgeschrittenem/metastasiertem Brustkrebs und BRCA1/2-Mutation)

Die Entscheidung, ob ein Gentest zur Feststellung des Brustkrebsrisikos durchgeführt werden soll oder nicht, ist eine persönliche Entscheidung und sollte immer nach einer genetischen Beratung getroffen werden. Diese Beratung sollte versuchen, alle Fragen zu beantworten:

  • Was es bedeutet, den Test zu machen
  • Wie sich der Patient fühlen kann, während er auf die Ergebnisse wartet
  • Welche Maßnahmen können nach den Ergebnissen erwogen werden?

Die genetische Diagnostik ist ein wesentliches Instrument der Vorbeugung. Wird bei der Gen-Analyse eine Mutation in einem der Gene festgestellt, erhöht sich das Risiko, an Krebs zu erkranken, erheblich. Daher ist es wichtig, dass Menschen, die diese Mutation tragen, sich regelmäßig verschiedenen präventiven Diagnoseverfahren unterziehen.

Eine genaue und regelmäßige Nachsorge ist unerlässlich, um die Krebsinzidenz zu senken und die damit verbundene Sterblichkeit radikal zu reduzieren.

Es gibt private Versicherungen, die präventive genetische Analysen bei Verwandten ersten Grades von Betroffenen mit einer nachgewiesenen familiären Mutation abdecken.
Es gibt jedoch Privatversicherungen, die die Kosten nicht übernehmen und daher vom Patienten selbst getragen werden müssen.

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