Genetische Beratung

Personalisierter Beratungsdienst für Personen, die an einer genetisch bedingten Krankheit leiden, bei denen das Risiko besteht, dass sie daran leiden oder sie an ihre Nachkommen weitergeben: Krebs, seltene Krankheiten, chromosomale Krankheiten, usw.

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Was ist genetische Beratung?

Erbliche Faktoren spielen bei vielen Krankheiten eine wichtige Rolle. Bei den seltenen Krankheiten sind sie die Hauptursache, denn in etwa 80 % der Fälle liegt ein Gendefekt zugrunde. Erbliche Faktoren können jedoch auch bei der Entstehung und Entwicklung anderer Krankheiten (Krebs, Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, psychische Erkrankungen…), bei der Reaktion auf Arzneimittel (Pharmakogenetik) und beim Stoffwechsel (Nutrigenetik) von großer Bedeutung sein.

Bei der genetischen Beratung wird die Person nicht nur über die Risiken von Erbkrankheiten für sich selbst, sondern auch für nahe Verwandte sowie über das Risiko von Behinderungen, Fehlbildungen und genetischen Krankheiten bei künftigen Nachkommen informiert.

Genetische Beratung ist ein kommunikativer Prozess, der dazu dient, Patienten und Familien mit einem Verdacht oder einer bestätigten Diagnose einer genetischen Krankheit zu informieren, aufzuklären und zu unterstützen.

Genetische Beratung, wozu sie gut ist: Fragen und Antworten
Beratung für alle Arten von genetischen Krankheiten

Unsere Spezialisten bei Genosalut können Beratung für das gesamte Spektrum genetischer Erkrankungen sowie molekulargenetische Diagnostik für nahezu alle Erkrankungen anbieten.

In bis zu 30 % der Fälle von Unfruchtbarkeit kann die Ursache genetisch bedingt sein. Bei Genosalut bieten wir Paaren mit Fruchtbarkeitsproblemen die genetische Beratung an, die notwendig ist, um die Möglichkeiten und Grenzen genetischer Tests zur Bestimmung oder Eingrenzung der Ursache dieser Probleme zu verstehen.

Auch für die Diagnose der genetischen Ursachen der männlichen und weiblichen Unfruchtbarkeit stehen uns zahlreiche Tests zur Verfügung. Sobald die Ergebnisse vorliegen, erläutern wir sie unseren Patienten und besprechen mit ihnen die nächsten Schritte.

Die Gründe für die Inanspruchnahme dieser Art von Beratung sind in der Regel die familiäre oder persönliche Vorgeschichte oder das Bedürfnis nach mehr Sicherheit auf Seiten der künftigen Eltern. Diese Art der Beratung befasst sich hauptsächlich mit zwei Themen:

  • Fruchtbarkeitsprobleme bei einem Paar.
  • Klärung von Zweifeln der werdenden Eltern über die Faktoren, die sich auf ihr Baby auswirken können. In diesem Zusammenhang bieten wir verschiedene Carrier Screening Tests an.

Diese genetische Beratung während der Schwangerschaft zielt auf eines oder mehrere der folgenden Themen ab:

  • Bedürfnis nach mehr Sicherhei
  • Krankheiten in der Familie, für die eine genetische Komponente bekannt ist oder vermutet wird
  • Bei Routinekontrollen festgestellte Probleme

Daher sind die Gründe für eine Konsultation in der Regel:

  • Unfruchtbarkeit, mehrfache Fehlgeburten oder Totgeburten in der Vergangenheit
  • Frühere Schwangerschaft oder Kind mit einem Geburtsfehler oder einer genetischen Störung
  • Auffällige Testergebnisse (Ersttrimester-Screening, Bluttests, Ultraschall, Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung).

Neben der genetischen Beratung bieten wir bei Genosalut verschiedene Tests an, darunter: nicht-invasive pränatale Tests, familiäre Mutationen, Array CGH, Exom oder Genom.

Bei Genosalut verfügen wir auch über umfangreiche Erfahrungen mit genetischen Störungen. Wenn Ihr Kind eines der folgenden Symptome aufweist, können Sie sich an uns wenden, und wir werden Sie beraten:

  • Abnorme Ergebnisse bei Neugeborenen-Screening-Tests.
  • Vorhandensein von Fehlbildungen, die nach der Geburt festgestellt wurden.
  • Vorliegen von Stoffwechselstörungen beim Neugeborenen.
  • Geistige Behinderung oder Entwicklungsstörung.
  • Kleinwuchs oder Wachstumsverzögerung.
  • Uneindeutige Genitalien oder abnorme sexuelle Entwicklung.
  • Autismus-Spektrum-Störungen.
  • Seh- oder Hörprobleme.
  • Verhaltensprobleme genetischen Ursprungs, wie z. B. Schizophrenie.

Neben der genetischen Beratung bieten wir bei Genosalut verschiedene Tests an, darunter: familiäre Mutation, Array CGH, Exom oder Genom.

Es gibt Familien, in denen bestimmte Krebsarten, insbesondere Brustkrebs, Eierstockkrebs, Prostatakrebs oder Darmkrebs, häufiger vorkommen. Dieses häufige Auftreten bedeutet jedoch nicht automatisch, dass es eine genetische Veranlagung dafür gibt.

In unserer genetischen Krebsberatung versuchen wir herauszufinden, ob die Kriterien für den Verdacht auf eine erbliche Krebserkrankung vorliegen und informieren Sie über die durchführbaren und von uns angebotenen Tests, die möglichen Ergebnisse und die Auswirkungen dieser Tests.

Bei Genosalut bieten wir genetische Beratung für seltene Krankheiten sowie verschiedene Gentests zum Nachweis der damit verbundenen Mutationen an.

Auf der Grundlage der familiären oder persönlichen Vorgeschichte kann die genetische Beratung auch dazu dienen, das Risiko für bestimmte Erkrankungen wie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, psychiatrische Störungen, neurodegenerative Erkrankungen usw. zu ermitteln.

Unsere Fachleute können Sie auch über die für Sie geeignete Ernährung auf der Grundlage Ihrer Gene beraten, wir sprechen von Nutrigenetik und Nutrigenomik.

Unser Wertversprechen

Erfahrung

Wir verfügen über mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Beratung von Menschen mit Erkrankungen, bei denen eine genetische Ursache festgestellt wurde oder für möglich gehalten wird.

Nähe

Wir sind ein kundennahes Labor, wir antworten persönlich und wir nehmen uns die Zeit, Ärzten und Patienten den Bericht ausführlich zu erklären.

Professionelle Interpretation der Ergebnisse

Aufgrund unserer Kenntnisse und Erfahrung sind wir in der Lage, genetische Ergebnisse genau zu interpretieren und professionelle Beratung anzubieten.

Referenz in der Branche

Wir sind der Ansprechpartner für Patienten, Ärzte und Kliniken in allen Bereichen der humangenetischen Diagnostik und Prävention.

Was beinhaltet die genetische Beratung?

Die genetische Beratung umfasst einen oder mehrere der folgenden Punkte:

  • Klärung Ihrer persönlichen Fragen und des Zwecks der Beratung
  • Ausarbeitung Ihrer persönlichen und familiären Gesundheitsgeschichte (Anamnese)
  • Auswertung vorhandener medizinischer Ergebnisse oder Berichte
  • Speichel-, Blut- oder andere Gewebetests, wenn sie für Ihre Frage relevant sind und als notwendig erachtet werden
  • Medizinisch-genetische Diagnose so genau wie möglich
  • Detaillierte Informationen über die betreffenden Krankheiten oder Behinderungen
  • Bewertung der spezifischen genetischen Risiken
  • Bewertung der allgemeinen genetischen Risiken
  • Ausführliche Beratung über die mögliche Relevanz dieser Informationen für Ihr Leben und Ihre Familienplanung
Genetische Beratung, Anwendungsbereiche in der Medizin
Prävention und Sicherheit mit der genetischen Beratung von Genosalut

Sie werden wissen, ob Sie anfällig sind oder ein hohes Risiko für bestimmte Krankheiten haben

Erstens werden Sie erfahren, ob es Indikatoren gibt, die einen Gentest empfehlen. Wenn dies der Fall ist und bei Ihnen eine bekannte Mutation festgestellt wird, die mit einer genetischen Krankheit oder einem erhöhten Risiko für die Entwicklung und das Auftreten einer multifaktoriellen Krankheit verbunden ist, hängen die Optionen hauptsächlich vom Grund für die Inanspruchnahme einer solchen Beratung ab. Sie können mit uns und Ihrem Arzt alle Ihre Fragen zu Prävention und Behandlungsmöglichkeiten besprechen.

Sie werden wissen, ob Sie das Risiko an Ihre Nachkommen weitergeben können

Wenn Sie Träger einer Mutation sind, die mit einer genetisch bedingten Krankheit oder einem erhöhten Risiko für die Entwicklung und das Auftreten einer multifaktoriellen Krankheit verbunden ist, wissen Sie, ob Sie das Risiko an Ihre Nachkommen weitergeben können.

Wie kann ich einen Termin für eine genetische Beratung vereinbaren?
Termin vereibaren

Kontaktieren Sie uns über das Formular, per E-Mail oder per Telefon, um einen Termin mit uns zu vereinbaren.

Fragen Sie Ihren Arzt

Sie können sich auch bei Ihrem Arzt über die Möglichkeiten einer genetischen Beratung informieren.

Wir analysieren die Probe

In unserem Gendiagnostiklabor analysieren wir die Probe mit modernsten Technologien.

Wir erstellen einen Bericht

Wir bieten eine detaillierte Beschreibung der Ergebnisse und, falls erforderlich, eine genetische Beratung.

Häufig gestellte Fragen
  • Hohes mütterliches Alter in der Schwangerschaft
  • Vorgeburtlich diagnostizierte Anomalien
  • Exposition während der Schwangerschaft gegenüber Infektionen, Drogen, Strahlung oder anderen teratogenen Toxinen
  • Geburt eines Kindes mit angeborenen Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen
  • Erbkrankheiten bei sich selbst oder nahen Verwandten
  • Häufige Fehlgeburten/Totgeburten
  • Unerfüllter Kinderwunsch
  • Blutsverwandtschaft
  • Häufiges Auftreten von Krebs in der Familie
  • Kleinwuchs oder Wachstumsstörungen
  • Uneindeutige Genitalien oder abnorme sexuelle Entwicklung
  • Bekannte Träger einer relativ häufigen genetischen Erkrankung, wie z. B. Mukoviszidose
  • Degenerative genetische Krankheiten mit Beginn im Erwachsenenalter
  • Genetisch bedingte Verhaltensprobleme, wie Schizophrenie

Nein, kein Test wird ohne Ihre aktive Entscheidung durchgeführt. Die Beratung sollte eine Entscheidungshilfe sein. Sie entscheiden, welche Konsequenzen Sie aus dem Beratungsgespräch ziehen.

Welche Optionen in Frage kommen, hängt in erster Linie vom Grund für die Beratung ab, und die Entscheidung liegt bei der Person, die zur Beratung kommt. Manche Menschen nehmen keine Änderungen vor oder unterziehen sich aufgrund der genetischen Beratung weiteren Tests.

Die Möglichkeiten sind:

  • Wurden bereits vor der Schwangerschaft Anzeichen für ein genetisches Risiko festgestellt, gibt es folgende Möglichkeiten: Präimplantationsdiagnostik, Pränataldiagnostik, Ei- oder Samenspende oder Adoption.
  • Wird während der Schwangerschaft ein genetischer Risikoindikator festgestellt, kann das Paar entweder das Kind austragen, sich einer Operation unterziehen, während sich das Kind noch im Mutterleib befindet, oder die Schwangerschaft abbrechen.
  • Wird eine genetische Veränderung, die (möglicherweise) für die gesundheitlichen Probleme des Kindes verantwortlich ist, bereits im Säuglingsalter entdeckt, können die Eltern eine gewisse diagnostische Sicherheit erlangen, die in einigen Fällen zur Festlegung oder Verbesserung von Therapien und Behandlungen genutzt werden kann.
  • Wurde ein krankheitsbezogener Risikoindikator im Erwachsenenalter festgestellt, können in bestimmten Situationen vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden. So könnten beispielsweise Personen, die ein hohes Risiko haben, an einer bestimmten Krebsart zu erkranken, häufiger untersucht werden.

Die genetische Beratung wird in der Regel von keiner Krankenkasse übernommen.

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Uhrzeit

Montag bis Freitag von 9.00 bis 13.00 Uhr

Telefon

+34 616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Adresse

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

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Fachleute mit umfassender Erfahrung in Humangenetik

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