Nicht-invasive pränatale Tests

Ein nicht-invasiver pränataler Test ermöglicht die frühzeitige Erkennung von Trisomien der Chromosomen 21, 18, 13, X und Y beim Fötus. Er wird an einer mütterlichen Blutprobe ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

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Was ist ein nicht-invasiver pränataler Test?

Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT), manchmal auch nicht-invasives pränatales Screening genannt, sind eine Reihe von Tests, bei denen anhand einer Blutprobe der werdenden Mutter festgestellt wird, ob der Fötus ein hohes Risiko für eine Chromosomenstörung aufweist. Mit anderen Worten: Sie sind völlig sicher für Sie und Ihr Baby.

Ab der 10. Schwangerschaftswoche lassen sich mit modernen, hochsensiblen Methoden kleine Mengen an Fragmenten des kindlichen Erbguts im Blut der Schwangeren nachweisen (zellfreie DNA). Diese kleinen DNA-Fragmente stammen aus der Plazenta, aus der sie ständig in den Blutkreislauf der Mutter abgegeben werden. Ein Vergleich der mütterlichen und fötalen DNA kann auf Chromosomenanomalien hinweisen, die zu einer späten Fehlgeburt oder schwerwiegenden angeborenen Problemen führen können.

Die nicht-invasiven pränatalen Tests von Genosalut

Bei Genosalut haben wir mehr als zehn Jahre Erfahrung in der Durchführung nicht-invasiver pränataler Tests. Wir betreuen Patientinnen, die direkt in unsere Klinik kommen, und arbeiten auch mit einem Netz von Gynäkologen zusammen, die uns mit der Durchführung dieser Untersuchungen bei ihren Patientinnen beauftragen.

Im Folgenden finden Sie Informationen über unsere drei Produkte sowie eine Tabelle, in der Sie nachschlagen können, welche Art von nicht-invasivem Pränataltest in Ihrem Fall angezeigt ist.

  • Was wird erkannt?: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Patau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und das fötale Geschlecht.
  • Art der Schwangerschaft:
    • Einlingsschwangerschaft
    • Einlingsschwangerschaft durch Ovodonation
    • Zwillingsschwangerschaft: das Geschlecht der beiden Föten wird nicht angegeben.
  • Technik: Hochdurchsatz-Sequenzierung
  • Leistung bei Aneuploidien: Sensitivität und Spezifität über 99,9 %, mit Ausnahme der X-Chromosomen-Monosomie, die eine Sensitivität von 95 % aufweist.
  • Was wird erkannt?: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Patau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), fötales Geschlecht und Geschlechtschromosomen-Aneuploidien: Turner-Syndrom (Monosomie X), Klinefelter-Syndrom (XXY), Triple-X-Syndrom (XXX) und XYY-Syndrom.
  • Art der Schwangerschaft:
    • Einlingsschwangerschaft
    • Einlingsschwangerschaft durch Ovodonation
  • Technik: Hochdurchsatz-Sequenzierung
  • Leistung bei Aneuploidien: Sensitivität und Spezifität über 99,9 %, mit Ausnahme der X-Chromosomen-Monosomie, die eine Sensitivität von 95 % aufweist.
  • Was wird erkannt?: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Patau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), fötales Geschlecht, Aneuploidien der Geschlechtschromosomen – Turner-Syndrom (Monosomie X), Klinefelter-Syndrom (XXY), Triple-X-Syndrom (XXX) und XYY-Syndrom – sowie Deletionssyndrome.
  • Art der Schwangerschaft:
    • Einlingsschwangerschaft
    • Einlingsschwangerschaft durch Ovodonation
  • Technik: Hochdurchsatz-Sequenzierung
  • Leistung:
    • Für Aneuploidien: Sensitivität und Spezifität größer als 99,9 %, mit Ausnahme der X-Chromosomen-Monosomie, die eine Sensitivität von 95 % aufweist.
    • Bei mikrodeletionellen Syndromen: Sensitivität von 74 %. Deletionen von weniger als 7 Mb Größe werden nicht erkannt.
Unser Wertversprechen

Erfahrung

Wir verfügen über mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Beratung von Menschen mit Erkrankungen, bei denen eine genetische Ursache festgestellt wurde oder für möglich gehalten wird.

Nähe

Wir sind ein kundennahes Labor, wir antworten persönlich und wir nehmen uns die Zeit, Ärzten und Patienten den Bericht ausführlich zu erklären.

Professionelle Interpretation der Ergebnisse

Aufgrund unserer Kenntnisse und Erfahrung sind wir in der Lage, genetische Ergebnisse genau zu interpretieren und professionelle Beratung anzubieten.

Referenz in der Branche

Wir sind der Ansprechpartner für Patienten, Ärzte und Kliniken in allen Bereichen der humangenetischen Diagnostik und Prävention.

Was sind die Vorteile eines nicht-invasiven pränatalen Tests?

  • Da es sich um einen nicht-invasiven Eingriff handelt, bestehen keine Risiken für die Mutter oder das Baby.
  • Er kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
  • Viel zuverlässiger als routinemäßige kombinierte Ersttrimester-Screening-Tests. Bietet eine hohe Erkennungsrate der getesteten spezifischen Chromosomenanomalien und eine geringe Falsch-Positiv-Rate.
  • Reduziert unnötige Fruchtwasseruntersuchungen um etwa 90 %.
Prävention und Sicherheit dank der genetischen Tests von Genosalut

Sie können das Risiko kennen, betroffene Nachkommen zu haben

Ein nicht-invasiver pränataler Test kann mit hoher Zuverlässigkeit das Vorhandensein der häufigsten großen Chromosomenanomalien und bestimmter Deletionssyndrome, die mit geistiger Behinderung und angeborenen Störungen einhergehen, bestätigen oder ausschließen. In den Fällen, in denen die Ergebnisse nicht ganz eindeutig sind, besteht die Möglichkeit, ergänzende Tests durchzuführen.

Sie können Entscheidungen auf der Grundlage der Ergebnisse treffen

Anhand der erhaltenen Ergebnisse können Sie gemeinsam mit Ihrer Familie, Ihrem Spezialisten und/oder Ihrem genetischen Berater die Möglichkeiten bestimmen und eine Entscheidung treffen, die auf mehreren Faktoren beruht.

Wie kann ich einen nicht-invasiven pränatalen Test anfordern?
Termin vereibaren

Kontaktieren Sie uns über das Formular, per E-Mail oder per Telefon, um einen Termin mit uns zu vereinbaren.

Fragen Sie Ihren Arzt

Sie können sich auch bei Ihrem Arzt über die Möglichkeiten eines genetischen Tests informieren.

Wir analysieren die Probe

In unserem Gendiagnostiklabor analysieren wir die Probe mit modernsten Technologien.

Wir erstellen einen Bericht

Wir bieten eine detaillierte Beschreibung der Ergebnisse und, falls erforderlich, eine genetische Beratung.

Häufig gestellte Fragen

Im Zusammenhang mit nicht-invasiven pränatalen Tests ist zu beachten, dass der Begriff der fetalen DNA falsch ist, da es sich bei dem untersuchten Material um plazentare DNA handelt. Es ist jedoch üblich, die Begriffe plazentare DNA, fetale DNA und fetale Fraktion als Synonyme zu verwenden.

Während der Schwangerschaft enthält der Blutkreislauf der Mutter eine Mischung aus zellfreier DNA aus ihren Zellen und Zellen der Plazenta.

Die Plazenta ist das Gewebe in der Gebärmutter, das den Fötus mit der Blutversorgung der Mutter verbindet. Diese Zellen werden während der Schwangerschaft in den Blutkreislauf der Mutter abgegeben. Die DNA der Plazentazellen ist in der Regel mit der des Fötus identisch. Die Analyse der zellfreien DNA aus der Plazenta bietet die Möglichkeit, bestimmte genetische Anomalien frühzeitig zu erkennen, ohne den Fötus zu schädigen.

Im Gegensatz zur meisten DNA, die sich im Kern einer Zelle befindet, sind zellfreie DNA-Fragmente frei im Blutkreislauf unterwegs. Diese kleinen Fragmente enthalten in der Regel weniger als 200 Basenpaare und entstehen, wenn Zellen absterben und zerfallen und ihr Inhalt, einschließlich der DNA, in das Blut abgegeben wird.

In der Regel ab der 10. Schwangerschaftswoche. Denn es muss ausreichend Plazenta-DNA im mütterlichen Blutkreislauf vorhanden sein, um fötale Chromosomenanomalien feststellen zu können.

Um den Test durchführen zu können, muss der Anteil der zellfreien DNA aus der Plazenta (Plazenta-DNA oder fetale Fraktion) im mütterlichen Blut größer als 4 Prozent sein, was in der Regel um die 10.

Niedrige fetale Fraktionen können zum Versagen des Tests oder zu einem falsch negativen Ergebnis führen. Gründe für niedrige fetale Fraktionen sind u. a. eine zu frühe Untersuchung in der Schwangerschaft, Fehler bei der Probenahme, mütterliche Fettleibigkeit und fetale Anomalien.

Schwangere Frauen jeden Alters ab der 10. Schwangerschaftswoche. Sei es eine Einlings- oder Zwillingsschwangerschaft (2 Föten), eine Schwangerschaft infolge einer natürlichen Empfängnis oder einer In-vitro-Fertilisation (IVF), einschließlich Schwangerschaften durch Gametenspende.

  • Bei Frauen im höheren Alter.
  • Bei Frauen, bei denen nach dem Ersttrimester-Screening (Hormonanalyse und Ultraschall) ein hohes Risiko für Chromosomenanomalien festgestellt wird.
  • Bei Frauen, die in früheren Schwangerschaften ein genetisches Problem beim Kind hatten.

Die derzeit auf dem Markt erhältlichen nicht-invasiven pränatalen Tests dienen hauptsächlich dem Nachweis:

  • Trisomien 21, 18 und 13 (Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Patau-Syndrom).
  • Monosomie X (Turner-Syndrom).
  • Andere sexuelle Aneuploidien (Klinefelter-Syndrom, XYY-Syndrom und Trisomie-X-Syndrom).

Außerdem:

  • Sind sie in der Lage, das Geschlecht des Babys zu bestimmen.
  • In einigen Fällen werden Mikrodeletionen wie das DiGeorge-Syndrom, das 1p36-Deletionssyndrom, das Cri-du-chat-Syndrom, das Angelman-Syndrom und das Prader-Willi-Syndrom entdeckt.

Die Genauigkeit der verschiedenen verfügbaren Tests ist je nach Anomalie unterschiedlich.

  • Geringes Risiko: Bestätigt eine 99%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind keine der analysierten Chromosomenanomalien hat. Sie schließt jedoch die Möglichkeit einer fötalen Chromosomenveränderung nicht aus.

  • Hohes Risiko: Um dieses Ergebnis zu bestätigen, ist eine endgültige diagnostische Untersuchung des Fruchtwassers erforderlich. Es ist wichtig, dass Sie einen Gynäkologen oder einen genetischen Berater konsultieren.

Es ist zu beachten, dass es sich bei einem NIPT um einen Screening-Test handelt, d. h. er gibt keine endgültige Antwort auf die Frage, ob ein Fötus eine genetische Erkrankung hat oder nicht. Der Test kann nur abschätzen, ob das Risiko für bestimmte Erkrankungen erhöht oder verringert ist. In einigen Fällen sind die Ergebnisse von. Der NIPT kann ein erhöhtes Risiko für eine genetische Anomalie anzeigen, obwohl der Fötus gar nicht betroffen ist (falsch positiv), oder die Ergebnisse können ein verringertes Risiko für eine genetische Anomalie anzeigen, obwohl der Fötus tatsächlich betroffen ist (falsch negativ). Da der NIPT sowohl die fötale als auch die mütterliche zellfreie DNA testet, kann der Test auch eine genetische Erkrankung der Mutter aufdecken.

Nicht-invasive pränatale Tests werden von einigen Privatversicherungen übernommen, insbesondere im Falle von Anomalien im ersten Trimester. Sie können mit einem Attest Ihres Gynäkologen oder mit Ihrer Versicherungskarte zu uns kommen.

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