Nicht-invasive pränatale Tests

Im Zusammenhang mit nicht-invasiven pränatalen Tests ist zu beachten, dass der Begriff der fetalen DNA falsch ist, da es sich bei dem untersuchten Material um plazentare DNA handelt. Es ist jedoch üblich, die Begriffe plazentare DNA, fetale DNA und fetale Fraktion als Synonyme zu verwenden.

Während der Schwangerschaft enthält der Blutkreislauf der Mutter eine Mischung aus zellfreier DNA aus ihren Zellen und Zellen der Plazenta.

Die Plazenta ist das Gewebe in der Gebärmutter, das den Fötus mit der Blutversorgung der Mutter verbindet. Diese Zellen werden während der Schwangerschaft in den Blutkreislauf der Mutter abgegeben. Die DNA der Plazentazellen ist in der Regel mit der des Fötus identisch. Die Analyse der zellfreien DNA aus der Plazenta bietet die Möglichkeit, bestimmte genetische Anomalien frühzeitig zu erkennen, ohne den Fötus zu schädigen.

Im Gegensatz zur meisten DNA, die sich im Kern einer Zelle befindet, sind zellfreie DNA-Fragmente frei im Blutkreislauf unterwegs. Diese kleinen Fragmente enthalten in der Regel weniger als 200 Basenpaare und entstehen, wenn Zellen absterben und zerfallen und ihr Inhalt, einschließlich der DNA, in das Blut abgegeben wird.

In der Regel ab der 10. Schwangerschaftswoche. Denn es muss ausreichend Plazenta-DNA im mütterlichen Blutkreislauf vorhanden sein, um fötale Chromosomenanomalien feststellen zu können.

Um den Test durchführen zu können, muss der Anteil der zellfreien DNA aus der Plazenta (Plazenta-DNA oder fetale Fraktion) im mütterlichen Blut größer als 4 Prozent sein, was in der Regel um die 10.

Niedrige fetale Fraktionen können zum Versagen des Tests oder zu einem falsch negativen Ergebnis führen. Gründe für niedrige fetale Fraktionen sind u. a. eine zu frühe Untersuchung in der Schwangerschaft, Fehler bei der Probenahme, mütterliche Fettleibigkeit und fetale Anomalien.

Schwangere Frauen jeden Alters ab der 10. Schwangerschaftswoche. Sei es eine Einlings- oder Zwillingsschwangerschaft (2 Föten), eine Schwangerschaft infolge einer natürlichen Empfängnis oder einer In-vitro-Fertilisation (IVF), einschließlich Schwangerschaften durch Gametenspende.

• Bei Frauen im höheren Alter.
• Bei Frauen, bei denen nach dem Ersttrimester-Screening (Hormonanalyse und Ultraschall) ein hohes Risiko für Chromosomenanomalien festgestellt wird.
• Bei Frauen, die in früheren Schwangerschaften ein genetisches Problem beim Kind hatten.

Die derzeit auf dem Markt erhältlichen nicht-invasiven pränatalen Tests dienen hauptsächlich dem Nachweis verschiedener Aneuplodien:

• Trisomien 21, 18 und 13 (Down-Syndrom, Edwards-Syndrom, Patau-Syndrom).
• Monosomie X (Turner-Syndrom).
• Andere sexuelle Aneuploidien (Klinefelter-Syndrom, XYY-Syndrom und Trisomie-X-Syndrom).

Außerdem:

• Sind sie in der Lage, das Geschlecht des Babys zu bestimmen.
• In einigen Fällen werden Mikrodeletionen wie das DiGeorge-Syndrom, das 1p36-Deletionssyndrom, das Cri-du-chat-Syndrom, das Angelman-Syndrom und das Prader-Willi-Syndrom entdeckt.

Die Genauigkeit der verschiedenen verfügbaren Tests ist je nach Anomalie unterschiedlich.

• Geringes Risiko: Bestätigt eine 99%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind keine der analysierten Chromosomenanomalien hat. Sie schließt jedoch die Möglichkeit einer fötalen Chromosomenveränderung nicht aus.

• Hohes Risiko: Um dieses Ergebnis zu bestätigen, ist eine endgültige diagnostische Untersuchung des Fruchtwassers erforderlich. Es ist wichtig, dass Sie einen Gynäkologen oder einen genetischen Berater konsultieren.

Es ist zu beachten, dass es sich bei einem NIPT um einen Screening-Test handelt, d. h. er gibt keine endgültige Antwort auf die Frage, ob ein Fötus eine genetische Erkrankung hat oder nicht. Der Test kann nur abschätzen, ob das Risiko für bestimmte Erkrankungen erhöht oder verringert ist. In einigen Fällen sind die Ergebnisse von. Der NIPT kann ein erhöhtes Risiko für eine genetische Anomalie anzeigen, obwohl der Fötus gar nicht betroffen ist (falsch positiv), oder die Ergebnisse können ein verringertes Risiko für eine genetische Anomalie anzeigen, obwohl der Fötus tatsächlich betroffen ist (falsch negativ). Da der NIPT sowohl die fötale als auch die mütterliche zellfreie DNA testet, kann der Test auch eine genetische Erkrankung der Mutter aufdecken.

Nicht-invasive pränatale Tests werden von einigen Privatversicherungen übernommen, insbesondere im Falle von Anomalien im ersten Trimester. Sie können mit einem Attest Ihres Gynäkologen oder mit Ihrer Versicherungskarte zu uns kommen.