Test prenatal no invasiu

Un test prenatal no invasiu permet la detecció precoç de trisomies dels cromosomes 21, 18, 13, X i Y al fetus. Es fa a partir d’una mostra de sang materna a partir de la setmana 10 de gestació.

Preu

A consultar, en funció de la prova

Temps de resposta

A consultar, en funció de la prova

Què és un test prenatal no invasiu?

El test prenatal no invasiu (TPNI), de vegades anomenat cribratge prenatal no invasiu, és un conjunt de proves que utilitzen una mostra de sang de la futura mare per determinar si el fetus té un alt risc de patir un trastorn cromosòmic. És a dir, són completament segures per a tu i per al teu nadó.

A partir de la setmana 10 de gestació, mitjançant mètodes moderns i molt sensibles, es poden detectar petites quantitats de fragments del material genètic del nen a la sang de l’embarassada (ADN lliure de cèl·lules). Aquests petits fragments d’ADN procedeixen de la placenta, de la qual s’alliberen constantment al torrent sanguini de la mare. La comparació de l’ADN matern i fetal pot indicar l’existència d’anomalies cromosòmiques que poden provocar avortaments tardans o greus problemes congènits.

Els tests prenatals no invasius de Genosalut

A Genosalut ja tenim més de deu anys d’experiència en la realització de proves prenatals no invasives. Atenem pacients que acudeixen directament a la nostra consulta i també treballem amb una xarxa de ginecòlegs que confien en nosaltres per fer aquestes proves en els seus pacients.

A continuació, trobaràs informació sobre els nostres tres productes així com una taula on podràs consultar quin tipus de prova prenatal no invasiva és la indicada en el teu cas.

  • Què detecta?: Trisomia 21 (síndrome de Down), trisomia 13 (síndrome de Patau), trisomia 18 (síndrome d’Edwards) i sexe fetal.
  • Tipus d’embaràs:
    • Embaràs únic
    • Embaràs únic per ovodonació
    • Embaràs gemelar: no s’informa del sexe de cadascun dels fetus.
  • Tècnica: Seqüenciació massiva
  • Rendiment per a aneuploïdies: sensibilitat i especificitat superiors al 99,9%, excepte monosomia del cromosoma X que té una sensibilitat del 95%.
  • Què detecta?: Trisomia 21 (síndrome de Down), trisomia 13 (síndrome de Patau), trisomia 18 (síndrome d’Edwards), sexe fetal i aneuploïdies dels cromosomes sexuals: síndrome de Turner (monosomia X), síndrome XXY), síndrome de trip X (XXX) i síndrome XYY.
  • Tipus d’embaràs:
    • Embaràs únic
    • Embaràs únic per ovodonació
  • Tècnica: Seqüenciació massiva
  • Rendiment per a aneuploïdies: sensibilitat i especificitat superiors al 99,9%, excepte monosomia del cromosoma X que té una sensibilitat del 95%.
  • Què detecta? Trisomia 21 (síndrome de Down), trisomia 13 (síndrome de Patau), trisomia 18 (síndrome d’Edwards), sexe fetal, aneuploïdies dels cromosomes sexuals -síndrome de Turner (monosomia X), síndrome de Klinefe triple X (XXX) i Síndrome XYY- i síndromes delecionals.
  • Tipus d’embaràs:
    • Embaràs únic
    • Embaràs únic per ovodonació
  • Tècnica: Seqüenciació massiva
  • Rendiment:
    • Per a aneuploïdies: sensibilitat i especificitat superiors al 99,9%, excepte monosomia del cromosoma X que té una sensibilitat del 95%.
    • Per a síndromes microdelecionals: sensibilitat del 74%. No detecta delecions de mida menor de 7 Mb.
La nostra proposta de valor

Experiència

A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s'ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible.

Proximitat

Som un laboratori proper, responem de forma personalitzada i ens prenem el temps per explicar detalladament l'informe a metges i pacients.

Interpretació professional dels resultats

En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.

Referència al sector

Som el contacte per als pacients, els metges i les clíniques en tots els àmbits del diagnòstic genètic humà, consell genètic i la prevenció.

Quins avantatges té un test prenatal no invasiu?

  • Com que no és invasiu, no implica riscos per a la mare ni per al nadó.
  • Es pot fer a partir de la setmana 10 de gestació.
  • Molt més fiable que les proves de cribratge combinat rutinàries del primer trimestre. Ofereix una alta taxa de detecció de les anomalies cromosòmiques específiques analitzades i una taxa baixa de falsos positius.
  • Redueix en aproximadament un 90% les amniocentesis innecessàries.
Tranquil·litat gràcies al test prenatal no invasiu

Pots conèixer el risc de tenir descendència afectada

Un test prenatal no invasiu permet confirmar o descartar amb alta fiabilitat la presència de les anomalies cromosòmiques grans més freqüents i determinades síndromes delecionals associades a discapacitat intel·lectual i alteracions congènites. En aquelles ocasions en què els resultats no són del tot clars, hi ha la possibilitat de realitzar proves complementàries.

Pots prendre decisions sobre la base dels resultats obtinguts

Els resultats obtinguts et permetran juntament amb la teva família, el teu especialista i/o el teu assessor genètic determinar-ne les possibilitats i prendre una decisió en base a múltiples factors.

Com puc sol·licitar un test prenatal no invasiu
Demana una cita

Contacta amb nosaltres a través del formulari de la web, via e-mail o per telèfon per concertar una cita amb nosaltres.

Consulta el teu metge

També pots consultar el teu metge perquè t'informi sobre les possibilitats d'un test genètic i la informació que es pot obtenir.

Analitzem la mostra

Al nostre laboratori de diagnòstic genètic analitzem la mostra amb les tecnologies més modernes.

Elaborem un informe

Proporcionem una descripció detallada dels resultats i, si cal, també oferim assessorament genètic.

Preguntes freqüents

Quan parlem de test no invasiu prenatal convé remarcar que el concepte d’ADN fetal és erroni, ja que el material que s’analitza és l’ADN placentari. Això no obstant, està acceptat l’ús de termes ADN placentari, ADN fetal i fracció fetal com a sinònims.

Durant l’embaràs, el torrent sanguini de la mare conté una barreja d’ADN lliure de cèl·lules procedent de les cèl·lules i de les cèl·lules de la placenta.

La placenta és el teixit de l’úter que uneix el fetus amb el subministrament de sang de la mare. Aquestes cèl·lules s’aboquen al torrent sanguini de la mare al llarg de l’embaràs. L’ADN de les cèl·lules de la placenta sol ser idèntic al del fetus. L’anàlisi de l’ADN lliure de cèl·lules provinent de la placenta ofereix l’oportunitat de detectar precoçment certes anomalies genètiques sense fer malbé el fetus.

A diferència de la major part de l’ADN, que es troba dins del nucli d’una cèl·lula, l’ADN lliure de cèl·lules són fragments que suren lliurement al torrent sanguini. Aquests petits fragments solen contenir menys de 200 parells de bases i s’originen quan les cèl·lules moren i es descomponen i el contingut, inclòs l’ADN, s’allibera a la sang.

Per norma general, a partir de la setmana 10 de gestació. És així perquè hi ha d’haver prou ADN placentari al torrent sanguini de la mare per poder identificar les anomalies cromosòmiques fetals.

Per realitzar el test, la proporció d’ADN lliure de cèl·lules procedent de la placenta (ADN placentari o fracció fetal) a la sang materna ha de ser superior al 4 per cent, cosa que sol passar al voltant de la desena setmana d’embaràs.

Les fraccions fetals baixes poden conduir a la impossibilitat de fer la prova oa un resultat fals negatiu. Entre les raons perquè les fraccions fetals siguin baixes es troben la realització de la prova massa aviat a l’embaràs, els errors de mostreig, l’obesitat materna i les anomalies fetals.

A les dones embarassades de qualsevol edat a partir de la setmana 10 d’embaràs. Ja es tracti d’embaràs únic o bessons (2 fetus), d’un embaràs resultant d’una concepció natural o d’una fecundació in vitro (FIV), incloent-hi els embarassos mitjançant la donació de gàmetes.

  • En dones d’edat avançada.
  • En dones a qui se’ls detecta un risc elevat d’anomalies cromosòmiques després de fer el cribratge del primer trimestre (analítica hormonal i ecogràfica).
  • En dones que han tingut embarassos previs amb algun problema genètic al nadó.

Els tests prenatals no invasius disponibles actualment al mercat detecten principalment:

  • Les trisomies 21, 18 i 13 (síndrome de Down, síndrome d’Edwards, síndrome de Patau).
  • La monosomia X (síndrome de Turner).
  • Altres aneuploïdies sexuals (síndrome de Klinefelter, síndrome XYY i síndrome trisomia X).

A més:

  • Són capaços de determinar el sexe del nadó.
  • En alguns casos detecten microdelecions com ara: síndrome de DiGeorge, síndrome de deleció 1p36, síndrome de Cri-du-chat, síndrome d’Angelman i síndrome de Prader-Willi.

La precisió de les diferents proves disponibles varia segons el trastorn.

  • Baix risc: Confirma en un 99% la probabilitat que el bebè no presenti cap de les anomalies cromosòmiques analitzades. Tot i això, no descarta la possibilitat d’afectació cromosòmica fetal.

  • Alt risc: Per confirmar aquest resultat cal fer una prova diagnòstica definitiva en el líquid amniòtic. És important consultar-ho amb un ginecòleg o assessor genètic.

Cal recordar que qualsevol TPNI és una prova de cribratge, cosa que significa que no donarà una resposta definitiva sobre si un fetus té o no una afecció genètica. La prova només es pot estimar si el risc de patir determinades afeccions està augmentat o disminuït. En alguns casos, els resultats de. TPNI poden indicar un risc més gran d’una anomalia genètica quan el fetus no està realment afectat (fals positiu), o els resultats poden indicar un menor risc d’una anomalia genètica quan el fetus està realment afectat (fals negatiu). Atès que el TPNI analitza tant l’ADN lliure de cèl·lules fetal com el matern, la prova també pot detectar una afecció genètica a la mare.

El test prenatal no invasiu està cobert per algunes assegurances privades, especialment en aquells casos amb anomalies en el cribratge del primer trimestre. Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu ginecòleg o amb la targeta de l’assegurança.

Demana una cita amb nosaltres

Horari

Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores

Telèfon

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Direcció

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

Formulari de contacte

Motius pels quals confiar en Genosalut

Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears

Professionals amb experiència en genètica mèdica

Informe detallat dels resultats

Personalitzem l'atenció de cada pacient

Àmplia gamma de tests genètics

Tecnologia d'avantguarda