Què és el consell genètic?
El consell genètic és un procés comunicatiu que serveix per informar, educar i donar suport a pacients i famílies amb sospita o diagnòstic confirmat de malaltia genètica.
Durant la consulta, l’assessor genètic us preguntarà sobre els vostres antecedents sanitaris personals i familiars. En base a aquestes dades podeu determinar la probabilitat que tu o un membre de la vostra família tingueu o sigueu portadors d’una malaltia genètica. En base a aquesta informació, l’assessor genètic t’aconsellarà si és recomanable que tu o algun familiar faci una prova de diagnòstic genètic.
Quan és aconsellable acudir al consell genètic?
Els motius per sol·licitar assessorament genètic són diversos, abasten des de la cerca d’una vida més saludable (medicina preventiva) fins al diagnòstic de malalties hereditàries greus. Així, per exemple, es pot sol·licitar assessorament genètic:
Planificació de l'embaràs
Ja sigui per antecedents familiars o personals, o pel simple fet de necessitar més seguretat, l’assessorament genètic abans de l’embaràs se centra en dos aspectes principals:
● Els problemes de fertilitat a la parella
● L’aclariment dels dubtes que els futurs pares tenen sobre els factors que poden afectar el nadó.
Alguns dels temes que es poden abordar durant aquesta consulta són:
● Malalties genètiques que es donen a les famílies de la parella
● Antecedents d’infertilitat, avortaments múltiples o mortinats
● Embaràs anterior o fill afectat per un defecte de naixement o una afecció genètica
● Opcions de tecnologia de reproducció assistida
Durant l'embaràs
Aquest assessorament genètic durant pot abordar certes proves genètiques que es poden realitzar durant l’embaràs. Els motius són diversos:
● Necessitat de més seguretat
● Descartar malalties familiars
● Dissipar els dubtes en cas de problemes detectats durant les revisions rutinàries
Alguns dels temes que es poden abordar durant aquesta consulta són:
● Antecedents d’infertilitat, avortaments múltiples o mortinats
● Embaràs anterior o fill afectat per un defecte de naixement o una condició genètica
● Resultats de proves anormals (cribratge del primer trimestres, anàlisi de sang, ecografies, mostra de vellositats coriòniques o amniocentesi)
● Infeccions maternes, com el citomegalovirus (CMV), i altres exposicions com ara medicaments, drogues, productes químics i raigs X
En base a les conclusions, l’especialista pot recomanar fer alguna de les proves de diagnòstic prenatal, com poden ser: test prenatal no invasiu, mutació familiar, array CGH, exoma o genoma.
Problemes de salut en nadons, nens i adolescents
L’assessorament genètic pot abordar les preocupacions si el teu fill o la teva filla mostra signes i símptomes d’un trastorn que podria ser genètic, com ara:
● Resultats anormals en les proves de cribratge neonatal
● Presència de malformacions detectades després del naixement
● Presència d’alteracions metabòliques al nadó
● Discapacitat intel·lectual o del desenvolupament
● Talla baixa o alteracions del creixement
● Genitals ambigus o desenvolupament sexual anormal
● Trastorns de l’espectre autista
● Problemes de visió o audició
● Problemes de conducta d’origen genètic, com l’esquizofrènia
Salut en adults: medicina preventiva
Ja sigui per antecedents familiars o personals, l’assessorament genètic pot servir per determinar el risc de patir determinades afeccions dins de les que es troben les malalties cardiovasculars, els trastorns psiquiàtrics i el càncer. Així, per exemple, hi ha proves per avaluar el risc a patir:
● Càncer de mama i ovari hereditari
● Síndrome de Lynch (càncer colorectal hereditari i altres càncers)
● Hipercolesterolèmia familiar
● Distròfia muscular i altres malalties musculars
● Trastorns hereditaris del moviment, com la malaltia de Huntington
● Trastorns hereditaris de la sang, com l’anèmia de cèl·lules falciformes
Com transcorre una consulta de consell genètic?
L’assessorament genètic comença amb una entrevista d’aproximadament una hora amb un assessor genètic. L’assessor és una persona amb una formació especial en genètica i assessorament. Durant l’entrevista:
● Et preguntarà sobre els teus antecedents mèdics (malalties heretades a la família, avortaments espontanis, nadons nascuts morts o morts inexplicables)
● Consultarà els teus historials mèdics
● Examinarà qualsevol prova relacionada que s’hagi pogut realitzar
En base a tota la informació recollida, en aquesta i en consultes futures, l’assessor podrà:
● Determinar quins riscos genètics poden afectar-te
● Recomanar-te les proves genètiques a realitzar
● Avaluar i explicar-te els resultats i les possibles implicacions tant pel teu com pels teus familiars
● Proporcionar-te suport i recursos
Quines opcions hi ha després del consell genètic?
Les opcions dependran principalment del motiu pel qual es va acudir a aquest assessorament. Cal remarcar també que l’assessor genètic proporciona la informació i el suport però són les persones, les que decideixen què és correcte per a elles. L’assessor no diu a ningú què ha de fer. Algunes persones no fan cap canvi ni se sotmeten a més proves basant-se en lassessorament genètic.
● Si s’ha detectat algun indicador de risc genètic abans de l’embaràs, hi ha entre les opcions: el diagnòstic preimplantacional, el diagnòstic prenatal, la donació d’òvuls o esperma o l’adopció.
● Si s’ha detectat algun indicador de risc genètic durant l’embaràs, la parella pot: tenir el nadó, sotmetre’s a una intervenció quirúrgica mentre el nadó encara és a l’úter o interrompre l’embaràs.
● Si durant la infància es detecta una alteració genètica que (possiblement) està darrere dels problemes de salut en el nen, els pares poden aconseguir una certa certesa diagnòstica que en alguns casos pot servir per determinar o millorar les teràpies i els tractaments.
● Si a l’edat adulta s’ha detectat algun indicador de risc relacionat amb alguna malaltia, en determinades situacions es poden prendre mesures preventives. Així, per exemple, algú amb alt risc de patir un tipus de càncer podria sotmetre’s a proves de detecció més freqüents.
A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s’ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible. En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.
Si t'agrada el nostre blog, subscriu-te al nostre newsletter
