Exoma: la solució ràpida i rendible per analitzar tots els gens d'un individu
L´anàlisi de l´exoma és un estudi genètic que permet analitzar tots els gens d´un individu. Es pot utilitzar tant:
● Per obtenir informació de tots aquells gens coneguts relacionats amb una determinada patologia. Amb aquesta aproximació, s‟incrementa de manera molt significativa la probabilitat d‟identificar una mutació que pugui ser causant d‟una malaltia en aquests gens. Està indicat en certs casos de càncer, cardiopaties, malalties neurodegeneratives, distròfies musculars, epilèpsies o retard idiopàtic.
● Per a aquells casos en què els símptomes no es poden associar a un diagnòstic clar. Per això, lanàlisi de tots els gens dun individu suposa una solució ràpida i alhora rendible per obtenir un diagnòstic. Està indicat en el cas de malalties rares i complexes amb sospita de ser causades per mutacions de nou o recessives.
A Genosalut oferim anàlisi d’exoma adreçada a patologies i detecció de malalties rares i complexes així com la seqüenciació i anàlisi de l’exoma complet.
Si t'agrada el nostre blog, subscriu-te al nostre newsletter.
