Índex del post

Exoma: la solució ràpida i rendible per analitzar tots els gens d'un individu

ADN, análisis del exoma en Mallorca, Baleares

L´anàlisi de l´exoma és un estudi genètic que permet analitzar tots els gens d´un individu. Es pot utilitzar tant:

● Per obtenir informació de tots aquells gens coneguts relacionats amb una determinada patologia. Amb aquesta aproximació, s‟incrementa de manera molt significativa la probabilitat d‟identificar una mutació que pugui ser causant d‟una malaltia en aquests gens. Està indicat en certs casos de càncer, cardiopaties, malalties neurodegeneratives, distròfies musculars, epilèpsies o retard idiopàtic.

● Per a aquells casos en què els símptomes no es poden associar a un diagnòstic clar. Per això, lanàlisi de tots els gens dun individu suposa una solució ràpida i alhora rendible per obtenir un diagnòstic. Està indicat en el cas de malalties rares i complexes amb sospita de ser causades per mutacions de nou o recessives.

A Genosalut oferim anàlisi d’exoma adreçada a patologies i detecció de malalties rares i complexes així com la seqüenciació i anàlisi de l’exoma complet.

Si t'agrada el nostre blog, subscriu-te al nostre newsletter.

L’exoma, una solució rendible per analitzar els gens d’un individu
Articles relacionats

GenoNatal, el cribratge neonatal ampliat

GenoNatal® és un test de cribratge neonatal ampliat que permet detectar 43 malalties metabòliques congènites, intoleràncies alimentàries com la celiaquia i intolerància a la lactosa, i sordesa d’origen genètic. Què és una metabolopatia o malaltia metabòlica? Les malalties metabòliques són

Llegir més »

Per a què serveix el consell genètic?

Què és el consell genètic? El consell genètic és un procés comunicatiu que serveix per informar, educar i donar suport a pacients i famílies amb sospita o diagnòstic confirmat de malaltia genètica.Durant la consulta, l’assessor genètic us preguntarà sobre els

Llegir més »

Comparteix:

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn

Ens pots seguir a les nostres xarxes: