Exoma: la solución rápida y rentable para analizar todos los genes de un individuo
El análisis del exoma es un estudio genético que permite analizar todos los genes de un individuo. Puede utilizarse tanto:
● Para obtener información de todos aquellos genes conocidos relacionados con una determinada patología. Con esta aproximación, se incrementa de manera muy significativa la probabilidad de identificar una mutación que pueda ser causante de una enfermedad en estos genes. Está indicado en ciertos casos de cáncer, cardiopatías, enfermedades neurodegenerativas, distrofias musculares, epilepsias o retraso idiopático.
● Para aquellos casos en los que los síntomas no se pueden asociar a un diagnóstico claro. Por ello, el análisis de todos los genes de un individuo supone una solución rápida y a la vez rentable para obtener un diagnóstico. Está indicado en el caso de enfermedades raras y complejas con sospecha de ser causadas por mutaciones de novo o recesivas.
En Genosalut ofrecemos análisis de exoma dirigido a patologías y la detección de enfermedades raras y complejas así como la secuenciación y análisis del exoma completo.
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