Pruebas genéticas

¿Para qué sirve el consejo genético?

¿Qué es el consejo genético? El consejo genético es un proceso comunicativo que sirve para informar, educar y dar soporte a pacientes y familias con sospecha o diagnóstico confirmado de enfermedad genética.Durante la consulta, el asesor genético te preguntará sobre tus antecedentes sanitarios personales y familiares. En base a estos datos puede determinar la probabilidad de que tú o un

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Pruebas genéticas: qué son y para qué sirven

¿Qué es una prueba genética? Una prueba genética o un estudio genético es un test realizado en el laboratorio para analizar los genes. Los genes son las instrucciones contenidas en el ADN que heredamos de nuestros padres. En ocasiones estas instrucciones contienen variantes o defectos conocidos como mutaciones que pueden predisponer, ser la causa o una de las causas de

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La farmacogenética: hacia una terapia segura y eficiente

¿Qué es la farmacogenética o farmacogenómica? La farmacogenética, también conocida como farmacogenómica, es el estudio del modo en que los genes de una persona afectan la manera en que responde a los medicamentos. Dicho de otro modo, las investigación en el campo de la farmacogenética está dirigida a revelar las acciones e interacciones entre los fármacos y las personas en

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¿Qué es una prueba de paternidad?

La prueba de paternidad tiene por objetivo determinar la relación biológica entre dos personas. En otras palabras, nos permite señalar quién es el padre o madre biológico de un hijo o hija. Una extensión de este tipo de análisis son las pruebas de parentesco, que permiten conocer otros tipos de relación familiar: hermanos, abuelos, tíos, primos, etc. Las pruebas de

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El exoma, una solución rentable para analizar los genes de un individuo

Exoma: la solución rápida y rentable para analizar todos los genes de un individuo El análisis del exoma es un estudio genético que permite analizar todos los genes de un individuo. Puede utilizarse tanto: ● Para obtener información de todos aquellos genes conocidos relacionados con una determinada patología. Con esta aproximación, se incrementa de manera muy significativa la probabilidad de

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GenoNatal, el cribado neonatal ampliado

GenoNatal® es un test de cribado neonatal ampliado que permite detectar 43 enfermedades metabólicas congénitas, intolerancias alimentarias como la celiaquía e intolerancia a la lactosa, y sordera de origen genético. ¿Qué es una metabolopatía o enfermedad metabólica? Las enfermedades metabólicas son trastornos poco comunes en los que el cuerpo no es capaz de transformar los alimentos adecuadamente. Como resultado, se

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GenoMaterniT+, el test prenatal no invasivo en sangre materna

GenoMaterniT+, un test prenatal no invasivo seguro y fiable GenoMaterniT+ es un test prenatal no invasivo que permite la detección precoz de trisomías de los cromosomas 21, 18, 13, X e Y en el feto. Se realiza a partir de una muestra de sangre materna, entre las 10 y las 24 semanas de gestación. Para ello se analiza el ADN

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