Tel: 616 59 01 65
Laboratorio diagnóstico genético
GenoMaterniT+, un test prenatal no invasiu segur i fiable GenoMaterniT+ és un test prenatal no invasiu que permet la detecció precoç de trisomies dels cromosomes 21, 18, 13, X i Y al fetus. Es fa a partir d’una mostra de sang materna, entre les 10 i les 24 setmanes de gestació. Per això s’analitza l’ADN fetal lliure en sang materna
GenoNatal® és un test de cribratge neonatal ampliat que permet detectar 43 malalties metabòliques congènites, intoleràncies alimentàries com la celiaquia i intolerància a la lactosa, i sordesa d’origen genètic. Què és una metabolopatia o malaltia metabòlica? Les malalties metabòliques són trastorns poc comuns en què el cos no és capaç de transformar els aliments adequadament. Com a resultat, es produeix
Què és el consell genètic? El consell genètic és un procés comunicatiu que serveix per informar, educar i donar suport a pacients i famílies amb sospita o diagnòstic confirmat de malaltia genètica.Durant la consulta, l’assessor genètic us preguntarà sobre els vostres antecedents sanitaris personals i familiars. En base a aquestes dades podeu determinar la probabilitat que tu o un membre
Exoma: la solució ràpida i rendible per analitzar tots els gens d’un individu L´anàlisi de l´exoma és un estudi genètic que permet analitzar tots els gens d´un individu. Es pot utilitzar tant: ● Per obtenir informació de tots aquells gens coneguts relacionats amb una determinada patologia. Amb aquesta aproximació, s‟incrementa de manera molt significativa la probabilitat d‟identificar una mutació que
Què és la farmacogenètica o farmacogenòmica? La farmacogenètica, també coneguda com a farmacogenòmica, és l’estudi de la manera com els gens d’una persona afecten la manera com respon als medicaments. En altres paraules, la investigació en el camp de la farmacogenètica està dirigida a revelar les accions i interaccions entre els fàrmacs i les persones en funció dels seus gens.
Què és una prova genètica? Una prova genètica o un estudi genètic és un test realitzat al laboratori per analitzar els gens. Els gens són les instruccions contingudes a l’ADN que heretem dels nostres pares. De vegades aquestes instruccions contenen variants o defectes coneguts com a mutacions que poden predisposar, ser la causa o una de les causes de problemes
La prova de paternitat té com a objectiu determinar la relació biològica entre dues persones. En altres paraules, ens permet assenyalar qui és el pare o la mare biològic d’un fill o filla. Una extensió d’aquesta mena són les proves de parentiu, que permeten conèixer altres tipus de relació familiar: germans, avis, oncles, cosins, etc. Una prova de paternitat pot