Índex del post

Què és una prova genètica?

Una prova genètica o un estudi genètic és un test realitzat al laboratori per analitzar els gens. Els gens són les instruccions contingudes a l’ADN que heretem dels nostres pares. De vegades aquestes instruccions contenen variants o defectes coneguts com a mutacions que poden predisposar, ser la causa o una de les causes de problemes de salut i diverses malalties.

Per què serveix un estudi genètic?

Els resultats obtinguts en un test genètic poden ser útils per a la prevenció, el diagnòstic i el pronòstic d’una malaltia:

● Prevenció: Ajuden a identificar canvis que predisposen a determinades malalties.

● Diagnòstic i pronòstic: Una patologia pot cursar de manera diferent segons la mutació (totalment o parcialment) causant.

● Contribueix a determinar el diagnòstic i el pronòstic de la malaltia.

● Tractament i teràpia: Poden determinar el tractament més eficaç a seguir.

● Estudi familiar i heretabilitat: Una prova genètica determina el risc que els teus familiars pateixin la malaltia o siguin portadors.

Quins tipus destudis genètics existeixen?

Els tests genètics es poden classificar sobre la base de diferents criteris. Així, per exemple, si ens basem en la seva utilitat, poden ser:

● Estudi diagnòstic: Realitzat en una persona que presenta uns determinats símptomes per confirmar o excloure una patologia genètica.

● Estudi predictiu: realitzat en persones sanes en el moment de la realització de l’estudi. El motiu de realització d’aquest estudi pot ser presentar antecedents familiars o l’interès de prendre una actitud proactiva respecte a la salut (medicina preventiva i personalitzada).

● Estudi de portadors: Per conèixer si una persona és portadora d‟una mutació responsable d‟una malaltia determinada. Aquesta mutació no li confereix risc de patir-la, però sí a la seva descendència.

● Estudi prenatal: Es realitza durant l’embaràs per saber si el fetus està afecte d’una patologia genètica.

● Estudi preimplantacional: Realitzat a les cèl·lules d’un embrió abans de la seva implantació en el context de la reproducció assistida. Serveix per determinar si aquest embrió està afecte a una patologia prèviament identificada en els seus progenitors.

Finalitat de les proves genètiques: diagnòstic, predictiu, portador, prenatal i preimplantacional

També es poden classificar en base a les tecnologies emprades i les possibilitats d’anàlisi de cadascuna:

Tecnologies per a estudis genètics: cariotip, array CGH, genotipat, exoma i genoma

Quines malalties detecta una prova genètica?

Les malalties que pot detectar una prova genètica estan necessàriament lligades a la utilitat de la prova i també la tecnologia emprada.

Així, els estudis genètics poden servir per a:

● Confirmar un diagnòstic a causa d’una simptomatologia prèvia. Es tracta generalment de malalties monogèniques que es manifesten a l’edat adulta. Per exemple, la malaltia de Huntington, malaltia d’Andrade…

● Predir si desenvoluparem una malaltia. Igual que abans es tracta generalment de malalties monogèniques que es manifesten a l’edat adulta. La persona encara no presenta els símptomes però té antecedents familiars de la malaltia. Per exemple, la malaltia de Huntington, malaltia d’Andrade…

● Predir si comptem amb una predisposició genètica a desenvolupar determinades malalties o problemes de salut com ara intoleràncies alimentàries. En aquest cas es tracta de malalties multifactorials, en què intervenen generalment diversos gens i també l’entorn. Entre elles es troben: diversos tipus de càncer hereditari (mama, colorectal, pròstata…), intoleràncies alimentàries (lactosa, fructosa, celiaquia…), dislipèmies, malaltia coronària isquèmica, infart, hipertensió arterial, Alzheimer, risc cardiometabòlic, diabetis… També serveixen per comprovar la compatibilitat del teu cos amb certs fàrmacs (farmacogenòmica) i per adaptar la nutrició en funció dels teus gens, per estar més sa i per prendre mesures per prevenir malalties (nutrigenètica i nutrigenòmica).

Quan és aconsellable fer un test genètic?

Els estudis genètics es poden fer per múltiples causes, des d’una necessitat de coneixement com a part d’una actitud preventiva, passant per presència d’antecedents familiars fins a simptomatologia sospitosa de malaltia genètica. És a dir, si bé dins del marc de la prevenció, qualsevol persona pot sotmetre’s a un estudi genètic, hi ha una sèrie d’aspectes que cal considerar abans de sotmetre’s a un i és recomanable preguntar prèviament a un especialista. Aquesta persona pot explicar els riscos i beneficis (emocionals i de salut) d’aquestes proves. Això no obstant, en alguns casos són especialment recomanables aquests estudis:

● Si hi ha una història d’antecedents clínics a la teva família. Per exemple, si hi ha hagut diversos casos de càncer, malalties cardiovasculars o neurodegeneratives.

● Dificultat per aconseguir un embaràs o infertilitat, si es planeja tenir fills amb algú amb qui hi ha algun tipus de parentiu o si se supera els 35 anys.

● En cas de risc elevat de desenvolupar una malaltia.

● Si hi ha hagut antecedents familiars de nadons amb alguna malaltia congènita.

● Si hi ha la possibilitat que puguis passar la malaltia a la teva descendència.

El nostre informe genètic

Un informe precís i de qualitat és essencial a la medicina genètica. Proporcionem una descripció detallada dels resultats més destacats així com diagnòstics diferencials. El nostre informe inclou:

● Descripció del mètode emprat

● Resultats de les variants identificades

● Resultats amb diagnòstics diferencials (si escau)

● Referències a publicacions

● Recomanacions per a altres anàlisis (si escau)

A Genosalut tenim una àmplia oferta d’estudis genètics preventius, predictius i diagnòstics per a malalties monogèniques i multifactorials.

Si t'agrada el nostre bloc, subscriu-te al nostre newsletter

Proves genètiques: què són i per a què serveixen
Articles relacionats

GenoNatal, el cribratge neonatal ampliat

GenoNatal® és un test de cribratge neonatal ampliat que permet detectar 43 malalties metabòliques congènites, intoleràncies alimentàries com la celiaquia i intolerància a la lactosa, i sordesa d’origen genètic. Què és una metabolopatia o malaltia metabòlica? Les malalties metabòliques són

Llegir més »

Per a què serveix el consell genètic?

Què és el consell genètic? El consell genètic és un procés comunicatiu que serveix per informar, educar i donar suport a pacients i famílies amb sospita o diagnòstic confirmat de malaltia genètica.Durant la consulta, l’assessor genètic us preguntarà sobre els

Llegir més »

Comparteix:

Share on facebook
Facebook
Share on twitter
Twitter
Share on linkedin
LinkedIn

Ens pots seguir a les nostres xarxes: