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Was ist ein genetischer Test?

Ein Gentest, genetischer Test oder genetisches Screening ist ein Test, der in einem Labor durchgeführt wird, um die Gene zu analysieren. Gene sind die in der DNA enthaltenen Anweisungen, die wir von unseren Eltern geerbt haben. Manchmal enthalten diese Anweisungen Varianten oder Defekte, die als Mutationen bekannt sind und gesundheitliche Probleme und verschiedene Krankheiten begünstigen, verursachen oder mitverursachen können.

Genetische Tests: Wozu dienen sie?

Die Ergebnisse eines Gentests können für die Prävention, Diagnose und Prognose einer Krankheit nützlich sein:

● Vorbeugung: Er hilft, Veränderungen zu erkennen, die für bestimmte Krankheiten prädisponieren.

● Diagnose und Prognose: Eine Krankheit kann je nach der Mutation, die sie (ganz oder teilweise) verursacht, einen anderen Verlauf nehmen.

● Hilft bei der Bestimmung der Diagnose und der Prognose der Krankheit.

● Behandlung und Therapie: Kann die wirksamste Behandlung bestimmen.

● Familienscreening und Vererbbarkeit: Ein Gentest bestimmt das Risiko, dass Ihre Familienmitglieder die Krankheit haben oder Träger sind.

Welche Arten von genetischen Untersuchungen gibt es?

Gentests können nach verschiedenen Kriterien eingeteilt werden. Je nach ihrem Umfang können sie zum Beispiel sein:

● Diagnostische Tests: Sie werden bei einer Person durchgeführt, die bestimmte Symptome aufweist, um eine genetische Pathologie zu bestätigen oder auszuschließen.

● Prädiktive Tests: Sie werden an gesunden Personen zum Zeitpunkt der Studie durchgeführt. Der Grund für die Durchführung dieser Untersuchung kann eine Familienanamnese oder das Interesse an einer proaktiven Einstellung zur Gesundheit sein (präventive und personalisierte Medizin).

● Träger-Screening (Carrier Screening): Um herauszufinden, ob eine Person Träger einer Mutation ist, die für eine bestimmte Krankheit verantwortlich ist. Diese Mutation birgt kein Risiko, selbst daran zu erkranken, wohl aber für die Nachkommen.

● Pränatale Tests: Sie werden während der Schwangerschaft durchgeführt, um festzustellen, ob der Fötus von einer genetischen Pathologie betroffen ist.

● Präimplantationstests: Sie werden an den Zellen eines Embryos vor der Einpflanzung im Rahmen der assistierten Reproduktion durchgeführt. Sie dienen dazu, festzustellen, ob der Embryo von einer Krankheit betroffen ist, die zuvor bei seinen Eltern festgestellt wurde.

Zweck der Gentests: diagnostisch, prädiktiv, Träger, pränatal und Präimplantation

Sie können auch nach den verwendeten Technologien und den jeweiligen Analysemöglichkeiten klassifiziert werden:

Technologien für genetische Untersuchungen: Karyotypisierung, Array CGH, Genotypisierung, Exom und Genom

Welche Krankheiten kann ein Gentest aufdecken?

Die Krankheiten, die mit einem Gentest festgestellt werden können, hängen notwendigerweise mit dem Zweck des Tests und auch mit der verwendeten Technologie zusammen.

So können genetische Untersuchungen dazu dienen:

● Bestätigung einer Diagnose aufgrund früherer Symptomatik. Dabei handelt es sich in der Regel um monogenetische Krankheiten, die sich im Erwachsenenalter manifestieren. Zum Beispiel die Huntington-Krankheit, die Andrade-Krankheit…

● Vorhersage, ob wir eine Krankheit entwickeln werden. Wie zuvor handelt es sich in der Regel um monogene Krankheiten, die sich im Erwachsenenalter manifestieren. Die Person hat noch keine Symptome, aber es gibt eine Familiengeschichte der Krankheit. Zum Beispiel Chorea Huntington, Morbus Andrade…

● Vorhersage, ob wir eine genetische Veranlagung haben, bestimmte Krankheiten oder Gesundheitsprobleme wie Lebensmittelunverträglichkeiten zu entwickeln. In diesem Fall handelt es sich um multifaktorielle Krankheiten, bei denen im Allgemeinen mehrere Gene und auch die Umwelt eine Rolle spielen. Dazu gehören: verschiedene Arten von erblichem Krebs (Brustkrebs, Darmkrebs, Prostatakrebs usw.), Nahrungsmittelunverträglichkeiten (Laktose, Fruktose, Zöliakie usw.), Dyslipidämie, ischämische Herzkrankheiten, Herzinfarkt, Bluthochdruck, Alzheimer, kardiometabolisches Risiko, Diabetes usw. Sie dienen auch dazu, die Verträglichkeit des Körpers mit bestimmten Arzneimitteln zu prüfen (Pharmakogenomik) und die Ernährung an die Gene anzupassen, um gesünder zu leben und Krankheiten vorzubeugen (Nutrigenetik und Nutrigenomik).

Wann ist es ratsam, einen Gentest durchzuführen?

Genetische Untersuchungen können aus verschiedenen Gründen durchgeführt werden: aus dem Bedürfnis nach Wissen im Rahmen einer präventiven Haltung, aufgrund des Vorliegens einer Familiengeschichte, aufgrund von Symptomen, die auf eine genetische Krankheit hindeuten… Mit anderen Worten: Obwohl sich im Rahmen der Prävention jeder einer genetischen Untersuchung unterziehen kann, gibt es eine Reihe von Aspekten zu bedenken, bevor man sich einer solchen unterzieht, und es ist ratsam, vorher einen Spezialisten zu fragen. Dieser kann über die Risiken und Vorteile (psychische und physische Gesundheit) dieser Tests aufklären. In einigen Fällen sind diese Tests jedoch besonders ratsam:

● Wenn es in Ihrer Familie eine medizinische Vorgeschichte gibt. Zum Beispiel, wenn es mehrere Fälle von Krebs, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder neurodegenerativen Erkrankungen gab.

● Wenn Sie Schwierigkeiten haben, schwanger zu werden, oder unfruchtbar sind, wenn Sie planen, mit einer verwandten Person Kinder zu bekommen, oder wenn Sie über 35 Jahre alt sind.

● Wenn Sie ein hohes Risiko für die Entwicklung einer Krankheit haben.

● Wenn in Ihrer Familie bereits Neugeborene mit einer angeborenen Krankheit aufgetreten sind.

● Wenn die Möglichkeit besteht, dass Sie die Krankheit an Ihre Nachkommen weitergeben könnten.

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Ein genauer und qualitativ hochwertiger Bericht ist in der genetischen Medizin unerlässlich. Wir liefern eine detaillierte Beschreibung der wichtigsten Befunde sowie der Differentialdiagnosen. Unser Bericht enthält:

● Beschreibung der verwendeten Methode

● Ergebnisse der identifizierten Varianten

● Ergebnisse mit Differentialdiagnosen (falls zutreffend)

● Verweise auf Publikationen

● Empfehlungen für weitere Analysen (falls zutreffend)

Genosalut bietet eine breite Palette an präventiven, prädiktiven und diagnostischen Gentests für monogene und multifaktorielle Krankheiten an.

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