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GenoNatal® ist ein erweitertes Neugeborenen-Screening, mit dem 43 angeborene Stoffwechselkrankheiten, Nahrungsmittelunverträglichkeiten wie Zöliakie und Laktoseintoleranz sowie genetisch bedingte Taubheit festgestellt werden können.

Was ist eine Stoffwechselkrankheit?

Stoffwechselkrankheiten sind seltene Störungen, bei denen der Körper die Nahrung nicht richtig umwandeln kann. Infolgedessen kommt es zu einer Anhäufung von Verbindungen im Blut, die zu Toxizität und einem Mangel an essenziellen Nährstoffen für den Körper führen. Dies kann zu abnormaler Gehirnentwicklung, geistiger Retardierung, Katarakten, Leberdefekten, Infektionen, Schwächen des Immunsystems, neuromuskulären und kardialen Defekten und beeinträchtigter sexueller Differenzierung führen.

Durch die frühzeitige Erkennung dieser Pathologien lässt sich die Manifestation der meisten schweren oder sogar tödlichen Krankheiten wirksam kontrollieren.

Was sind die Vorteile des Neugeborenen-Screenings?

Durch die frühzeitige Erkennung dieser Pathologien lässt sich die Manifestation der meisten schweren oder sogar tödlichen Krankheiten wirksam kontrollieren.
Aus diesem Grund ist GenoNatal® ein wertvolles Instrument für die frühzeitige Erkennung von neonatalen Erkrankungen, die durch allgemeine Screeningprogramme nicht erkannt werden. Die frühzeitige Erkennung dieser Art von Pathologie ermöglicht es in den meisten Fällen, eine medizinische Behandlung zu etablieren, die das Problem vermeidet oder reduziert.
Da die Probe zum Zeitpunkt der Fersenblutentnahme für das Routine-Screening entnommen werden kann, ist der Test für das Neugeborene nicht mit zusätzlichen Unannehmlichkeiten oder Risiken verbunden.

Was kann das Screening erkennen?

Mit dem erweiterten Neugeborenen-Screening-Test GenoNatal® lässt sich Folgendes feststellen:

● 42 kongenitale Stoffwechselerkrankungen: Durch eine frühzeitige Erkennung lässt sich die Manifestation schwerer oder sogar tödlicher Krankheiten wirksam kontrollieren.

● Nahrungsmittelunverträglichkeiten: Er gibt Aufschluss über das Risiko des Babys, im späteren Leben eine Laktoseintoleranz oder Zöliakie zu entwickeln.

● Genetische Taubheit: Frühzeitige Erkennung minimiert die Auswirkungen auf Lernen, Sprachentwicklung und soziale Beziehungen.

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GenoNatal, erweitertes Neugeborenen-Screening
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