Tel: 616 59 01 65 / 664 43 10 58
Laboratorio diagnóstico genético
Moltes persones es pregunten si el càncer pot transmetre’s dins la família. La resposta no és tan senzilla. El càncer és una malaltia complexa que pot tenir múltiples causes. Tot i que la majoria dels casos es deuen a factors ambientals o a mutacions adquirides al llarg de la vida, en un petit percentatge (entre el 5 % i el
La síndrome de Lynch és una de les causes més comunes de càncer hereditari, però continua sent una malaltia desconeguda. Aquesta síndrome genètica augmenta significativament el risc de desenvolupar diversos tipus de càncer, principalment de còlon i d’endometri. En aquest article explorarem la connexió crucial entre la genètica i la síndrome de Lynch, explicant què és, com s’hereta i per
Investigadors d’hospitals i centres de recerca de tot el món han descobert una nova malaltia rara del neurodesenvolupament. La causa d’aquesta malaltia és un defecte al gen ESAM, que es manifesta en alteracions la barrera hematoencefàlica. Els afectats pateixen un retard global profund del desenvolupament/discapacitat intel·lectual no especificada, epilèpsia, absència o retard greu de la parla, diversos graus d’espasticitat, ventricomegàlia
Les malalties rares suposen un repte per als metges. Tot i això, en els darrers anys s’han consolidat dues eines de suport diagnòstic molt importants: l’anàlisi de l’exoma i del genoma. Aquestes tecnologies permeten determinar la causa en una proporció considerable (fins al 40%) de pacients no diagnosticats, i el que és més important, sovint amb troballes que permeten prendre
Què és OLITECH? OLITECH és un projecte R&D, continuació d’una col·laboració entre l’INAGEA (Institut d’Investigacions Agroambientals i de l’Economia de l’Aigua) i Genosalut (empresa de biotecnologia a les Illes Balears). Tècniques moleculars per a la detecció primerenca de patògens que contribuiran a la lluita contra les malalties vegetals i ajudaran a una utilització més racional dels químics tradicionals i a
Què és l’azoospèrmia? Els metges parlen d’azoospèrmia quan no es troben espermatozoides al semen. Els homes amb azoospèrmia són infèrtils. Tot i això, els afectats no han d’abandonar per complet el seu desig de ser pares, hi ha procediments que fan possible aconseguir un embaràs, com ara la teràpia hormonal o la realització d’una biòpsia testicular per a l’extracció d’espermatozoides
Què són aneuplodies? Les cèl·lules del cos humà contenen 23 parells de cromosomes (46 cromosomes en total). La meitat dels 46 cromosomes prové de la mare i l’altra meitat del pare. Els cromosomes contenen el nostre material genètic amb tota la informació necessària per al desenvolupament i funcionament correcte de l’organisme. Els parells de cromosomes de l’1 al 22 s’anomenen
Què és l’anàlisi de l’ADN fetal a la sang materna? La prova d’ADN fetal, també coneguda com a test prenatal no invasiu, s’utilitza per aclarir algunes malalties genètiques del fetus a partir de la sang materna. En concret, aquests tests d’ADN fetal serveixen per analitzar les trisomies més comunes i les alteracions numèriques dels cromosomes sexuals. En alguns casos també
Test d’alta fiabilitat per a la detecció de coronavirus a superfícies En aquests temps que inciten a canvis i de vegades fins i tot a la reinvenció, Sinergies i Genosalut, dues empreses mallorquines amb seu a Palma, hem establert un acord de col·laboració. La unió ha estat possible gràcies a la plataforma impulsada per l’Institut d’Innovació Empresarial (IDI) del Govern
Què detecten els tests per al coronavirus SARS-CoV2? Segur que les darreres setmanes heu sentit a parlar de RT-PCR, test serològic, test ràpid, ELISA… però, què són tots aquests test? Què detecten? Com funcionen? Són fiables?Tot seguit, intentarem fer un resum per aclarir alguns conceptes. Els tests disponibles actualment detecten: ● El mateix virus: el seu material genètic o algun
GenoMaterniT+, un test prenatal no invasiu segur i fiable GenoMaterniT+ és un test prenatal no invasiu que permet la detecció precoç de trisomies dels cromosomes 21, 18, 13, X i Y al fetus. Es fa a partir d’una mostra de sang materna, entre les 10 i les 24 setmanes de gestació. Per això s’analitza l’ADN fetal lliure en sang materna
GenoNatal® és un test de cribratge neonatal ampliat que permet detectar 43 malalties metabòliques congènites, intoleràncies alimentàries com la celiaquia i intolerància a la lactosa, i sordesa d’origen genètic. Què és una metabolopatia o malaltia metabòlica? Les malalties metabòliques són trastorns poc comuns en què el cos no és capaç de transformar els aliments adequadament. Com a resultat, es produeix
Què és el consell genètic? El consell genètic és un procés comunicatiu que serveix per informar, educar i donar suport a pacients i famílies amb sospita o diagnòstic confirmat de malaltia genètica.Durant la consulta, l’assessor genètic us preguntarà sobre els vostres antecedents sanitaris personals i familiars. En base a aquestes dades podeu determinar la probabilitat que tu o un membre
Alguna vegada t’has preguntat per què hi ha gent que menja molt i no s’engreix? I per contra, per què hi ha gent que, malgrat portar una dieta controlada, augmenta fàcilment de pes? Com pots imaginar, bona part de la raó és als seus gens. Encara que no sabem quin és el total dels gens implicats, el coneixement és cada
T'agrada aquest blog?
Subscriu-te al nostre newsletter
