Què és l’anàlisi de l’ADN fetal a la sang materna?
La prova d’ADN fetal, també coneguda com a test prenatal no invasiu, s’utilitza per aclarir algunes malalties genètiques del fetus a partir de la sang materna. En concret, aquests tests d’ADN fetal serveixen per analitzar les trisomies més comunes i les alteracions numèriques dels cromosomes sexuals. En alguns casos també detecten altres anomalies cromosòmiques com a delecions.
Què és l’ADN lliure de cèl·lules?
Al plasma sanguini i altres fluids corporals (líquid cefaloraquidi, líquid pleural, saliva…) de tot ésser humans circulen minúsculs fragments del material genètic o ADN.
En individus sans, la majoria d’aquest ADN lliure de cèl·lules (cfDNA, cell free DNA) en plasma s’origina al sistema hematopoètic (responsable de la producció de cèl·lules sanguínies). No obstant això, en certes condicions fisiològiques o patològiques, com l’embaràs, el trasplantament d’òrgans i els càncers, els teixits relacionats/afectats poden alliberar ADN al torrent sanguini.
Què és l’ADN fetal?
Parlem d’ADN fetal quan ens referim als fragments d’ADN procedents de la placenta del fetus que circulen a la sang de les dones embarassades. Aquest ADN fetal pot representar fins al deu per cent de l’ADN lliure de cèl·lules.
Quan es pot fer l’estudi de l’ADN fetal?
Aquest test prenatal no invasiu es pot fer a partir de les 10 setmanes de gestació, i és el moment ideal entre les setmanes 12 i 14. El límit de realització de la prova és la setmana 24 d’embaràs.
Quines malalties detecta la prova de l’ADN fetal?
Les proves d’ADN fetal a partir de la sang materna poden predir amb certa probabilitat (que dependrà del test) si el nadó té:
● Trisomia 21 (síndrome de Down)
● Trisomia 18 (síndrome d’Edwards)
● Trisomia 13 (síndrome de Patau)
Algunes proves també poden proporcionar informació sobre el sexe fetal i la probabilitat de patir una aneuploïdia dels cromosomes sexuals:
● Síndrome de Klinefelter (XXY)
● Síndrome de Turner (X0)
● Síndrome XYY
● Síndrome triple X (XXX)
Alguns tests d’ADN fetal, coneguts com a ampliats, també poden identificar microdelecions, petites pèrdues en el material cromosòmic. La majoria de les microdelecions tenen lloc per casualitat, sense antecedents familiars i sense altres factors de risc com l’edat de la mare. Aquestes síndromes són estranyes, és a dir, afecten un percentatge molt petit de la població i causen generalment discapacitat intel·lectual i malformacions en diferents òrgans del nadó. Entre ells es troben:
● Síndrome de DiGeorge
● Síndrome de Deleció 1p36
● Síndrome d’Angelman
● Síndrome de Prader-Willi
● Síndrome del miol del gat (Cri-du-chat)
● Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Quins avantatges presenta?
La prova de l’ADN fetal és una tècnica senzilla, còmoda, ràpida, segura i precisa.
● És segura perquè es tracta d’una prova no invasiva, per això també se la coneix amb el nom de test prenatal no invasiu. Només cal prendre una mostra de sang de la mare. Per contra, les proves invasives com l’amniocentesi (una punció per prendre una mostra de líquid amniòtic) o la biòpsia de corió (una prova per recollir una mostra de la membrana que envolta la placenta) suposen un risc per al fetus, i tenen un 1% de risc d?avortament.
● És senzilla i còmoda perquè només requereix prendre una mostra de sang.
● És precisa perquè detecta amb una sensibilitat i especificitat per sobre del 99,9% les trisomies més comunes (Down, Patau i Edwards). Aquests valors són superiors als que pot oferir el cribratge combinat del primer trimestre, la taxa de detecció del qual és inferior (aprox. 80%) i taxa de falsos positius (és a dir aquells fetus que segons el test són d’alt risc quan en realitat no existeix cromosomopatia) se situa al voltant del 5%.
Quins desavantatges presenta?
Com hem esmentat anteriorment, és una prova senzilla, segura i precisa. No obstant això, cal tenir present que:
● No detecta totes les malalties cromosòmiques o genètiques. És a dir, un resultat negatiu o de risc baix (no detecció d’anomalia cromosòmica) no garanteix que el fetus no estigui afectat per un altre defecte genètic que no analitza la prova. En cas que hi hagi resultats (generalment ecogràfics) que suggereixin que el nadó pot tenir més risc de patir altres defectes genètics, és aconsellable fer una prova invasiva (amniocentesi o biòpsia de corió).
● Tot i la seva alta fiabilitat, és una prova de cribratge i no de diagnòstic. Això vol dir que els resultats s’expressen com a probabilitats i que qualsevol resultat positiu o d’alt reg (detecció d’anomalia cromosòmica) s’haurà de corroborar o descartar mitjançant una prova invasiva (amniocentesi o biòpsia de corió).
Quines diferències hi ha amb el cribratge combinat del primer trimestre?
Les diferències fan referència al desenvolupament de la prova, a la fiabilitat per a la detecció de trisomies i al seu abast.
Desenvolupament de la prova
El cribratge combinat requereix:
● Una prova de sang materna, que estudia dos valors bioquímics: la fracció beta de l’hormona de l’embaràs coneguda BHCG i els valors de la proteïna placentària associada a l’embaràs o també coneguda com a PAPP-A.
● Una ecografia del fetus, que data la gestació mesurant la longitud craniocabal (CRL) del fetus, realitza un estudi anatòmic del fetus i valorar marcadors (entre ells la translucència nucal, la presència d’os nasal i l’angle frontomalar) associats al risc de cromosomopaties.
Els valors obtinguts a l’analítica sanguínia i l’ecografia serveixen per calcular el risc de les trisomies 21, 18 i 13. Es considera una gestació d’alt risc quan el risc és superior a 1/250.
L’estudi de l’ADN fetal només necessita una prova de sang materna.
Fiabilitat dels resultats
Pel que fa a la fiabilitat dels resultats pel que fa a la fiabilitat, el test de l’ADN fetal és més sensible (té menys falsos negatius) i més específic (té menys falsos positius) que el cribratge ampliat del primer trimestre.
Abast de la prova
Pel que fa a les anomalies cromosòmiques, el cribratge combinat del primer trimestre només pot detectar les trisomies 21, 18 i 13. Per contra, la prova de l’ADN fetal també pot detectar aneuploïdies dels cromosomes sexuals i microdelecions, i també determinar el sexe fetal.
Test d’ADN fetal i test prenatal no invasiu, és el mateix?
Sí, com hem esmentat anteriorment, es tracta de la mateixa prova que rep noms diferents.
Quins resultats puc obtenir a l’estudi de l’ADN fetal?
La comunicació dels resultats varia segons el laboratori. Poden informar-se com a positius (detecció d’anomalia cromosòmica) o negatius (no detecció d’anomalia cromosòmica), com d’alt o baix risc d’una anormalitat, o com una probabilitat.
Per norma general, la majoria dels tests de l’ADN fetal proporcionen resultats sobre les trisomies 21 (Down), 18 (Edwards) o Patau (13) o aneuploïdies dels cromosomes sexuals (síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome XYY i síndrome triple X).
● Baix risc (o negatiu): el risc que el fetus tingui alguna de les anomalies cromosòmiques esmentades és poc probable però no en queda exclòs.
● Alt risc (o positiu): el risc que el fetus tingui alguna de les anomalies cromosòmiques esmentades és elevat, però encara no segur. En aquest cas, el resultat ha de ser confirmat mitjançant una prova invasiva
● No concloent: en alguns casos (entre l’1% i el 5%) la tècnica no és capaç de proporcionar-ne un resultat. La causa és que no pot diferenciar clarament entre l’ADN matern i el fetal i, per tant, no pot emetre un resultat fiable.
¿Cuál es la fiabilidad de los resultados?
Los valores de sensibilidad (detectar la anomalía en caso de que exista) y de especificidad (no detectar la anomalía si no existe) varían según los proveedores. Por norma general, ambos se suelen situar en torno al 99,9% para las trisomías 21, 18 y 13. Es decir, de cada 1.000 casos con trisomía sólo uno no será detectado (falso negativo) y de cada 1.000 casos sin trisomía uno será clasificado como alto riesgo (falso positivo).
Para los síndromes microdelecionales la sensibilidad es próxima al 74%.
Quan triguen els resultats?
Generalment, la majoria de laboratoris tenen les proves al cap de 5 a 7 dies feiners.
A qui es recomana el test de l’ADN fetal?
Qualsevol dona que vulgui descartar les alteracions cromosòmiques més freqüents al nadó sense posar en risc el seu embaràs. Això no obstant, està especialment indicat en els casos següents:
● Dones més grans de 35 anys, ja que l’edat de la mare és un factor que cal tenir en compte en algunes anomalies cromosòmiques com la síndrome de Down o la síndrome d’Edwards.
● Dones amb índex de risc elevat de desenvolupament d’anomalies cromosòmiques després del cribratge del primer trimestre.
● Dones amb embarassos anteriors amb síndrome de Down o amb detecció d’alteracions sospitoses a les ecografies.
La prova es pot fer en embarassos únics i bessons (només sol poder analitzar les trisomies 21, 18 i 23), en casos de gestació mitjançant tècniques de fecundació in vitro i reproducció assistida, inclosa la donació d’òvuls i les gestacions bessons.
En quins casos l’estudi de l’ADN fetal no és recomanable?
Hi ha alguns casos concrets en què no és recomanable l’estudi de l’ADN fetal, perquè són situacions que poden alterar-ne els resultats. Són les següents:
● Trasplantament d’òrgans
● Transfusió sanguínia (realitzada en els 3 mesos previs al test)
● Tractaments amb cèl·lules mare
● Avortament previ (en els 6 mesos abans de la prova)
● Pacients oncològiques
● Tractaments amb heparina
● Bessó evanescent
● Embarassades amb sobrepès
● Exercici físic intens poc abans de la prova
Quant costa?
El preu de la prova de l’ADN fetal depèn del laboratori i de l’abast de la prova, és a dir, si només inclou l’anàlisi de trisomies autosòmiques (21, 18 i 13) o també l’anàlisi d’aneuploïdies dels cromosomes sexuals i de microdelecions. Se sol situar entre els 400€ i 750€.
Cobreix la Seguretat Social aquest estudi?
En algunes comunitats autònomes, com ara Catalunya i València, la Seguretat Social ofereix el test a embarassades que compleixen determinats criteris.
L’assegurança privada cobreix la prova de l’ADN fetal?
La majoria d’assegurances privades cobreixen aquest test prenatal no invasiu a embarassades que presenten un risc alt en el cribratge ampliat del primer trimestre.
A Genosalut fa més de 10 anys que oferim la prova de l’ADN fetal. La nostra prova bàsica analitza les trisomies més freqüents (21, 18 i 13), les aneuplodies dels cromosomes sexuals i determina el sexe fetal. La nostra prova ampliada analitza a més diverses síndromes microdelecionals.
Si t'agrada el nostre blog, subscriu-te al nostre newsletter.
