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¿Qué es el análisis del ADN fetal en sangre materna?

La prueba de ADN fetal, también conocida como test prenatal no invasivo, se utiliza para aclarar algunas enfermedades genéticas del feto a partir de la sangre materna. En concreto, estos tests de ADN fetal sirven para analizar las trisomías más comunes y las alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales. En algunos casos también detectan otras anomalías cromosómicas como deleciones.

¿Qué es el ADN libre de células?

En el plasma sanguíneo y otros fluidos corporales (líquido cefalorraquídeo, líquido pleural, saliva…) de todo ser humanos circulan minúsculos fragmentos del material genético o ADN.

En individuos sanos, la mayoría de este ADN libre de células (cfDNA, cell free DNA) en plasma se origina en el sistema hematopoyético (responsable de la producción de células sanguíneas). Sin embargo, en ciertas condiciones fisiológicas o patológicas, como el embarazo, el trasplante de órganos y los cánceres, los tejidos relacionados/afectados pueden liberan ADN en el torrente sanguíneo.

¿Qué es el ADN fetal?

Hablamos de ADN fetal cuando nos referimos a los fragmentos de ADN procedentes de la placenta del feto que circulan en la sangre de las mujeres embarazadas. Este ADN fetal puede representar hasta el diez por ciento del ADN libre de células.

Prueba del ADN fetal o test prenatal no invasivo

¿Cuándo se puede realizar el estudio del ADN fetal?

Este test prenatal no invasivo se puede hacer a partir de las 10 semanas de gestación, siendo el momento ideal entre las semanas 12 y 14. El límite de realización de la prueba es la semana 24 de embarazo.

¿Qué enfermedades detecta la prueba del ADN fetal?

Las pruebas de ADN fetal a partir de la sangre materna pueden predecir con cierta probabilidad (que dependerá del test) si el bebé tiene:

Trisomía 21 (síndrome de Down)

Trisomía 18 (síndrome de Edwards)

Trisomía 13 (síndrome de Patau)

Algunas pruebas también pueden proporcionar información sobre el sexo fetal y la probabilidad de padecer una aneuploidía de los cromosomas sexuales:

Síndrome de Klinefelter (XXY)

Síndrome de Turner (X0)

Síndrome XYY

Síndrome triple X (XXX)

Algunos tests de ADN fetal, conocidos como ampliados, también puede identificar microdeleciones, pequeñas pérdidas en el material cromosómico. La mayoría de las microdeleciones ocurren por casualidad, sin antecedentes familiares y sin otros factores de riesgo como la edad de la madre. Estos síndromes son raros, es decir, afectan a un porcentaje muy pequeño de la población y causan generalmente discapacidad intelectual y malformaciones en diferentes órganos del bebé. Entre ellos se encuentran:

Síndrome de DiGeorge

Síndrome de Deleción 1p36

Síndrome de Angelman

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome del maullido del gato (Cri-du-chat)

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

¿Qué ventajas presenta?

La prueba del ADN fetal es una técnica sencilla, cómoda, rápida, segura y precisa.

Es segura porque se trata de una prueba no invasiva, de allí que también se la conozca con el nombre de test prenatal no invasivo. Tan sólo se requiere la toma de una muestra de sangre de la madre. Por el contrario, las pruebas invasivas como la amniocentesis (una punción para tomar una muestra de líquido amniótico) o la biopsia de corion (una prueba para recoger una muestra de la membrana que rodea la placenta) suponen un riesgo para el feto, y tienen un 1% de riesgo de aborto.

Es sencilla y cómoda porque sólo requiere la toma de una muestra de sangre.

Es precisa porque detecta con una sensibilidad y especificidad por encima del 99,9% las trisomías más comunes (Down, Patau y Edwards). Estos valores son superiores a los que puede ofrecer el cribado combinado del primer trimestre, cuya tasa de detección es inferior (aprox. 80%) y tasa de falsos positivos (es decir aquellos fetos que según el test son de alto riesgo cuando en realidad no existe cromosomopatía) se sitúa en torno al 5%.

¿Qué desventajas presenta?

Como hemos mencionado anteriormente, se trata de una prueba sencilla, segura y precisa. No obstante, cabe tener en mente que:

No detecta todas las enfermedades cromosómicas o genéticas. Es decir, un resultado negativo o de bajo riesgo (no detección de anomalía cromosómica) no garantiza que el feto no esté afectado por otro defecto genético que no analiza la prueba. En caso de que existan resultados (generalmente ecográficos) que sugieran que el bebé puede tener un mayor riesgo de padecer otros defectos genéticos, es aconsejable la realización de una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia de corion).

A pesar de su alta fiabilidad, es una prueba de cribado y no de diagnóstico. Esto quiere decir que los resultados se expresan como probabilidades y que cualquier resultado positivo o de alto riego (detección de anomalía cromosómica) deberá ser corroborado o descartado mediante una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia de corion).

 

Comparativa pruebas diagnóstico prenatal para detección de trisomías: no invasivas e invasivas

¿Qué diferencias existen con el cribado combinado del primer trimestre?

Las diferencias hacen referencia al desarrollo de la prueba, a su fiabilidad para la detección de trisomías y a su alcance.

Desarrollo de la prueba

El cribado combinado requiere:

Una prueba de sangre materna, que estudia dos valores bioquímicos: la fracción beta de la hormona del embarazo conocida BHCG y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo o también conocida como PAPP-A.

Una ecografía del feto, que data la gestación midiendo la longitud craneo-caudal (CRL) del feto, realiza un estudio anatómico del feto y valorar marcadores (entre ellos la translucencia nucal, la presencia de hueso nasal y el ángulo fronto-malar) asociados al riesgo de cromosomopatías.
Los valores obtenidos en la analítica sanguínea y la ecografía sirven para calcular el riesgo de las trisomías 21, 18 y 13. Se considera una gestación de alto riesgo cuando el riesgo es superior a 1/250.

El estudio del ADN fetal sólo necesita una prueba de sangre materna.

Fiabilidad de los resultados

Por lo que se refiere a la fiabilidad de los resultados en lo que respecta la fiabilidad, el test del ADN fetal es más sensible (tiene menos falsos negativos) y más específico (tiene menos falsos positivos) que el cribado ampliado del primer trimestre.

Alcance de la prueba

Por lo que se refiere a las anomalías cromosómicas, el cribado combinado del primer trimestre sólo puede detectar las trisomías 21, 18 y 13. Por el contrario, la prueba del ADN fetal puede también detectar aneuploidías de los cromosomas sexuales y microdeleciones, y también determinar el sexo fetal.

Test de ADN fetal y test prenatal no invasivo, ¿es lo mismo?

Sí, como hemos mencionado anteriormente se trata de la misma prueba que recibe nombres diferentes.

¿Qué resultados puedo obtener en el estudio del ADN fetal?

La comunicación de los resultados varía en función del laboratorio. Pueden informarse como positivos (detección de anomalía cromosómica) o negativos (no detección de anomalía cromosómica), como de alto o bajo riesgo de una anormalidad, o como una probabilidad.

Por norma general, la mayoría de los tests del ADN fetal proporcionan resultados sobre las trisomías 21 (Down), 18 (Edwards) o Patau (13) o aneuploidías de los cromosomas sexuales (síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome XYY y síndrome triple X).

● Bajo riesgo (o negativo): el riesgo de que el feto tenga alguna de las anomalías cromosómicas mencionadas es poco probable pero no queda excluido.

● Alto riesgo (o positivo): el riesgo de que el feto tenga alguna de las anomalías cromosómicas mencionadas es elevado, pero todavía no seguro. En este caso, el resultado debe ser confirmado mediante una prueba invasiva

● No concluyente: en algunos casos (entre el 1% y el 5%) la técnica no es capaz de proporcionar un resultado. La causa es que no puede diferenciar claramente entre el ADN materno y el fetal y por tanto no puede emitir un resultado fiable.

¿Cuál es la fiabilidad de los resultados?

Los valores de sensibilidad (detectar la anomalía en caso de que exista) y de especificidad (no detectar la anomalía si no existe) varían según los proveedores. Por norma general, ambos se suelen situar en torno al 99,9% para las trisomías 21, 18 y 13. Es decir, de cada 1.000 casos con trisomía sólo uno no será detectado (falso negativo) y de cada 1.000 casos sin trisomía uno será clasificado como alto riesgo (falso positivo).

Para los síndromes microdelecionales la sensibilidad es próxima al 74%.

¿Cuánto tardan los resultados?

Generalmente, la mayoría de laboratorios tienen las pruebas al cabo de 5 a 7 días laborables.

¿A quién se recomienda el test del ADN fetal?

Cualquier mujer que desee descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes en su bebé sin poner en riesgo su embarazo. No obstante, está especialmente indicado en los siguientes casos:

Mujeres mayores de 35 años, ya que la edad de la madre es un factor a tener en cuenta en algunas anomalías cromosómicas como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards.

Mujeres con índice de riesgo elevado de desarrollo de anomalías cromosómicas tras el cribado del primer trimestre.

Mujeres con embarazos anteriores con síndrome de Down o con detección de alteraciones sospechosas en las ecografías.

La prueba puede realizarse en embarazos únicos y gemelares (sólo suele poder analizar las trisomías 21, 18 y 23), en casos de gestación mediante técnicas de fecundación in vitro y reproducción asistida, incluida la donación de óvulos y las gestaciones gemelares.

¿En qué casos no es recomendable el estudio del ADN fetal?

Existen algunos casos concretos en los que no es recomendable el estudio del ADN fetal, porque son situaciones que pueden alterar los resultados. Son las siguientes:

Trasplante de órganos

Transfusión sanguínea (realizada en los 3 meses previos al test)

Tratamientos con células madre

Aborto previo (en los 6 meses antes de la prueba)

Pacientes oncológicas

Tratamientos con heparina

Gemelo evanescente

Embarazadas con sobrepeso

Ejercicio físico intenso poco antes de la prueba

¿Cuánto cuesta?

El precio de la prueba del ADN fetal depende del laboratorio y del alcance de la prueba, es decir si sólo incluye el análisis de trisomías autosómicas (21, 18 y 13) o también el análisis de aneuploidías de los cromosomas sexuales y de microdeleciones. Suele situarse entre los 400€ y 750€.

¿Cubre la Seguridad Social este estudio?

En algunas comunidades autónomas, como por ejemplo Cataluña y Valencia, la Seguridad Social ofrece el test a embarazadas que cumplen determinados criterios.

¿Cubre el seguro privado la prueba del ADN fetal?

La mayoría de seguros privados cubren este test prenatal no invasivo a embarazadas que presentan un riesgo alto en el cribado ampliado del primer trimestre.

En Genosalut llevamos más de 10 años ofreciendo la prueba del ADN fetal. Nuestras prueba básica analiza las trisomías más frecuentes (21, 18 y 13), las aneuplodías de los cromosomas sexuales y determina el sexo fetal. Nuestra prueba ampliada analiza además diversos síndromes microdelecionales.

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