Tecnologías de diagnóstico genético

Gracias a diferentes tecnologías de diagnóstico genético podemos analizar y evaluar los genes de una persona

Las tecnologías de diagnóstico genético comprenden técnicas y métodos científicos para analizar los genes de una persona en relación con su predisposición a padecer ciertas enfermedades u otras afecciones (alergias e intolerancias), para confirmar un diagnóstico o, en ocasiones, para determinar el mejor tratamiento en caso de enfermedad.

La evolución a la par de una mejor comprensión de las bases moleculares de la patología humana y de las tecnologías de diagnóstico genético han permitido que estas tecnologías se utilicen actualmente no sólo en la investigación básica e investigación clínica sino también como herramientas habituales en la práctica clínica diaria, con fines preventivos, diagnósticos y pronósticos. Especialmente en los últimos años hemos visto el crecimiento exponencial de las técnicas de secuenciación masiva (secuenciación de nueva generación o next generation sequencing, NGS). Por ello, hoy en día no sólo es posible realizar un estudio molecular dirigido de algunas enfermedades (basado necesariamente en una sospecha clínica fundamentada) sino también un análisis completo más exploratorio del genoma de un paciente o de la parte codificante del mismo, el exoma.

A continuación, detallamos todas las técnicas de diagnóstico genético que ofrecemos en nuestro laboratorio. Al clicar sobre cada una de ellas, encontrarás una descripción detallada, así como las indicaciones establecidas con relación a los distintos tipos de enfermedades genéticas.

Genotipado

Conjunto de técnicas para determinar las diferencias (variantes o mutaciones) en la composición genética (genotipo) de una persona mediante el análisis dirigido de su información genética

Citogenética molecular

Técnicas que combinan métodos de la biología molecular y la citogenética para analizar el número, la estructura y la morfología de los cromosomas y detectar posibles anomalías

Secuenciación masiva

Técnicas que permiten analizar de forma rápida, precisa y económica gran cantidad de ADN de forma masiva y paralela, y detectar así variantes o mutaciones asociadas a enfermedades

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