Enfermedades raras: exoma y genoma como apoyo diagnóstico
Las enfermedades raras suponen un reto para los médicos. No obstante, en los últimos años se han afianzado dos herramientas de apoyo diagnóstico muy importantes: el análisis del exoma y del genoma. Estas tecnologías permiten determinar la causa en una proporción considerable (hasta el 40%) de pacientes no diagnosticados, y lo que es más importante, a menudo con hallazgos que