Vida saludable

Descubren una nueva enfermedad rara del neurodesarrollo y su causa genética

Investigadores de hospitales y centros de investigación de todo el mundo han descubierto una nueva enfermedad rara del neurodesarrollo. La causa de esta enfermedad es un defecto en el gen ESAM, que se manifiesta en alteraciones la barrera hematoencefálica. Los afectados sufren un retraso global profundo del desarrollo/discapacidad intelectual no especificada, epilepsia, ausencia o retraso grave del habla, diversos grados

Leer más »

Enfermedades raras: exoma y genoma como apoyo diagnóstico

Las enfermedades raras suponen un reto para los médicos. No obstante, en los últimos años se han afianzado dos herramientas de apoyo diagnóstico muy importantes: el análisis del exoma y del genoma. Estas tecnologías permiten determinar la causa en una proporción considerable (hasta el 40%) de pacientes no diagnosticados, y lo que es más importante, a menudo con hallazgos que

Leer más »

OLITECH, las técnicas moleculares en el sector del olivo

¿Qué es OLITECH? OLITECH es un proyecto R&D, continuación de una colaboración entre el INAGEA (Instituto de Investigaciones Agroambientales y de la Economía del Agua) y Genosalut (empresa de biotecnología en las Islas Baleares). Técnicas moleculares para la detección temprana de patógenos que contribuirán en la lucha contra las enfermedades vegetales y ayudarán a una utilización más racional de los

Leer más »

Azoospermia: ¿es posible ser padre?

¿Qué es la azoospermia? Los médicos hablan de azoospermia cuando no se encuentran espermatozoides en el semen. Los hombres con azoospermia son infértiles. No obstante, los afectados no tienen que abandonar por completo su deseo de ser padres, hay procedimientos que hacen posible conseguir un embarazo, tales como la terapia hormonal o la realización de una biopsia testicular para la

Leer más »

Aneuploidías fetales: qué son y cómo se detectan durante el embarazo

¿Qué son aneuplodías? Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total). La mitad de estos 46 cromosomas proviene de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen nuestro material genético con toda la información necesaria para el correcto desarrollo y funcionamiento del organismo. Los pares de cromosomas del 1 al 22

Leer más »

Prueba del ADN fetal en sangre materna

¿Qué es el análisis del ADN fetal en sangre materna? La prueba de ADN fetal, también conocida como test prenatal no invasivo, se utiliza para aclarar algunas enfermedades genéticas del feto a partir de la sangre materna. En concreto, estos tests de ADN fetal sirven para analizar las trisomías más comunes y las alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales. En

Leer más »

Infertilidad masculina: causas genéticas

¿Qué es la infertilidad? La infertilidad es una enfermedad multifactorial que afecta aproximadamente a un 15% de las parejas en edad reproductiva (1). Puede definirse como la incapacidad de conseguir o completar un embarazo tras un período de un año de mantener relaciones sexuales sin medidas anticonceptivas. Las causas son atribuibles por igual al hombre y a la mujer. Por

Leer más »

¿Para qué sirve el consejo genético?

¿Qué es el consejo genético? El consejo genético es un proceso comunicativo que sirve para informar, educar y dar soporte a pacientes y familias con sospecha o diagnóstico confirmado de enfermedad genética.Durante la consulta, el asesor genético te preguntará sobre tus antecedentes sanitarios personales y familiares. En base a estos datos puede determinar la probabilidad de que tú o un

Leer más »

¿Qué es la intolerancia alimentaria?

¿Qué es la intolerancia alimentaria? La intolerancia alimentaria, también conocida como hipersensibilidad alimentaria no mediada por IgE o hipersensibilidad alimentaria no alérgica, ocurre cuando una persona tiene dificultades para digerir ciertos alimentos. Diferencias entre intolerancia y alergia alimentaria Las intolerancias alimentarias a veces se confunden o se etiquetan erróneamente como alergias alimentarias, pero son fenómenos diferentes. ● Las alergias alimentarias

Leer más »

¿Qué es la enfermedad de Andrade?

La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), enfermedad de Andrade o amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina, es una enfermedad genética neurodegenerativa grave. Es poco frecuente, puesto que se calcula que hay unas 8.000 personas afectadas en todo el mundo. Focos de la enfermedad de Andrade Los primeros casos fueron detectados en el norte de Portugal en el siglo XVI. Se la

Leer más »

Pruebas genéticas: qué son y para qué sirven

¿Qué es una prueba genética? Una prueba genética o un estudio genético es un test realizado en el laboratorio para analizar los genes. Los genes son las instrucciones contenidas en el ADN que heredamos de nuestros padres. En ocasiones estas instrucciones contienen variantes o defectos conocidos como mutaciones que pueden predisponer, ser la causa o una de las causas de

Leer más »

¿Qué test existen para detectar el coronavirus SARS-CoV2?

¿Qué detectan los test para el coronavirus SARS-CoV2? Seguro que en las últimas semanas habéis oído hablar de RT-PCR, test serológico, test rápido, ELISA… pero, ¿qué son todos estos test? ¿Qué detectan? ¿Cómo funcionan? ¿Son fiables?A continuación, intentaremos hacer un resumen para aclarar algunos conceptos. Los test disponibles actualmente detectan: ● El virus mismo: su material genético o algún fragmento del

Leer más »

Sinergies y Genosalut ofrecemos un test de alta fiabilidad para la detección del coronavirus SARS-CoV2 en superficies

Test de alta fiabilidad para la detección de coronavirus en superficies En estos tiempos que incitan a cambios y a veces incluso a la reinvención, Sinergies y Genosalut, dos empresas mallorquinas con sede en Palma, hemos establecido un acuerdo de colaboración. La unión ha sido posible gracias a la plataforma impulsada por el Institut d’Innovació Empresarial (IDI) del Govern de

Leer más »

Discapacidad intelectual: qué es, tipos, causas y diagnóstico

¿Qué es la discapacidad intelectual? La discapacidad intelectual (DI) es el resultado de una alteración en el desarrollo del ser humano que aparece antes de los 18 años. Se caracteriza por una limitación significativa en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa. Dicho de otra forma, el concepto engloba a aquellas personas cuyos recursos cognitivos suelen ser menores a

Leer más »

¿Te gusta este blog?

¡Suscríbete a nuestra Newsletter!

Categorías del blog