Las enfermedades raras suponen un reto para los médicos. No obstante, en los últimos años se han afianzado dos herramientas de apoyo diagnóstico muy importantes: el análisis del exoma y del genoma. Estas tecnologías permiten determinar la causa en una proporción considerable (hasta el 40%) de pacientes no diagnosticados, y lo que es más importante, a menudo con hallazgos que permiten tomar medidas terapéuticas para hacer frente a la enfermedad.
¿Qué son las enfermedades raras?
Se conoce como enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas. No obstante, dado que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, se calcula que en total alrededor del 5 por ciento de la población padece una enfermedad rara más o menos grave. Es decir, contempladas de forma individual son “raras”, contempladas en su conjunto, no son tan “raras”.
¿Por qué suponen un reto diagnóstico?
Dado que hay muy pocos casos de cada enfermedad rara individualmente, la mayoría de los médicos, especialmente los generalistas, no se enfrentan a una enfermedad rara definida durante su trayectoria profesional. Este hecho condiciona notablemente el diagnóstico, ya que en la mayoría de los casos no piensan inmediatamente en una enfermedad rara, sino más bien en un curso inusual de una enfermedad común.
Por norma general, el proceso diagnóstico se basa en la recopilación de síntomas y hallazgos que dan lugar a un cuadro clínico que se compara con cuadros clínicos de referencia. Y es aquí donde surge el problema para el diagnóstico de las enfermedades raras, ya que los cuadros clínicos para las mismas: son poco conocidos, son complicados por su número y diversidad o incluso no existen (si se trata de una enfermedad todavía no descrita).
“Odisea diagnóstica: la mayoría de las personas que padecen una enfermedad rara tarda 4 años en obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos se prolonga hasta los diez años.”
Como resultado, las enfermedades raras se diagnostican a menudo tarde y a veces ni siquiera se diagnostican. Sin embargo, el diagnóstico correcto es indispensable en medicina para poder seguir actuando.
“La demora diagnóstica conlleva múltiples consecuencias, como el agravamiento de la patología (que se podría haber evitado o al menos paliado en algunos casos) pero también secuelas emocionales, laborales y económicas para las familias de los pacientes.”
La importancia de la genética en las enfermedades raras
La mayoría de las enfermedades raras (alrededor del 80%) tienen su origen en una causa genética, conocida como mutación. Estas mutaciones pueden afectar a un solo gen (enfermedades monogénicas) o a secciones de tamaño variable de un cromosoma (deleciones, duplicaciones, inversiones).
Las influencias ambientales externas (parto difícil, infecciones, accidentes, influencias ambientales, etc.) no se hallan entre las principales causas de las enfermedades raras si bien tienen una influencia sobre su aparición y progresión.
Exoma y genoma: herramientas que pueden poner fin a la odisea diagnóstica
Actualmente, el análisis del exoma y del genoma son las herramientas con mayor éxito diagnóstico para enfermedades raras. Especialmente en aquellos casos en los que la sintomatología, los rasgos y el árbol genealógico no se puedan asociar a una enfermedad rara concreta.
Es así porque son estudios genéticos que permiten analizar todos los genes de un individuo (exoma) o todo el ADN nuclear de un individuo (genoma). De esta forma, se incrementa de manera muy significativa la probabilidad de identificar la mutación o las mutaciones que puedan ser causantes de la enfermedad rara.
En Genosalut contamos con más de 10 años de experiencia en el análisis de exoma y genoma y el asesoramiento genético para enfermedades raras.
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