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¿Qué es la infertilidad?

La infertilidad es un trastorno multifactorial que afecta aproximadamente a un 15% de las parejas en edad reproductiva. Las causas de la infertilidad son atribuibles por igual al hombre y a la mujer.

Puede definirse como la incapacidad de conseguir o completar un embarazo tras un período de un año de mantener relaciones sexuales sin medidas anticonceptivas

¿Cuáles son las causas de los problemas de fertilidad?

Existen múltiples causas para explicar el origen de la infertilidad y en la literatura se encuentran varios tipos de clasificación dependiendo del enfoque de dichas causas. Al igual que otras enfermedades multifactoriales, en su aparición intervienen tanto factores medioambientales como anomalías y/o variantes genéticas y/o epigenéticas, hecho que dificulta considerablemente la determinación de su causa.

Causas de la infertilidad

¿Cuáles son las causas genéticas de la infertilidad?

En hasta un 30% de los casos de infertilidad la causa puede ser genética y afectar tanto a hombres como mujeres. 

En las parejas que no pueden tener hijos, una de las principales causas genéticas de la infertilidad son las alteraciones cromosómicas, ya sean numéricas o estructurales. Además de estas alteraciones cromosómicas, a veces se detectan cambios genéticos a nivel del ADN (mutaciones en determinados genes). En todos los casos pueden ser necesarias pruebas genéticas específicas para identificar la causa.

En muchas ocasiones, los resultados de determinadas pruebas genéticas, proporcionan una información que permite determinar o acotar la causa de la infertilidad. De esta forma, la pareja puede obtener un resultado que le permite saber qué posibilidades tiene de conseguir un embarazo a término. 

Causas genéticas de la infertilidad en hombres

En los hombres, las principales causas genéticas de infertilidad son:

● Síndrome de Klinefelter: hombres con un cromosoma X adicional (47, XXY). Existen también casos 48, XXXY, y 49,XXXXY.

● Microdeleciones en el cromosoma Y: afectan a  genes esenciales para la espermatogénesis y el desarrollo correcto de las gónadas masculinas. 

Fragmentación del ADN espermático: roturas en el material genético de los espermatozoides, que se han asociado con una reducción en las tasas de fertilización y embarazo, baja calidad embrionaria y un aumento en las tasas de aborto espontáneo.

● Mutaciones frecuentes: genes CFTR y AR. Las mutaciones en el gen CFTR son responsables de la fibrosis quística, y una de sus manifestaciones es la ausencia de los conductos deferentes en los testículos. Las mutaciones en el gen AR, situado en el cromosoma X, causan una variedad de defectos conocidos colectivamente como síndrome de insensibilidad androgénica.

● Otras mutaciones que afectan a la fertilidad en hombres: En los últimos años se han detectado mutaciones en varios genes que también están asociadas a determinados casos de infertilidad. Entre estos genes hallamos TEX11, AURKC, SYCP3, DNAH1, ZPBP, SYCE1, CATSPER1 y NR5A1.

Causas genéticas de la infertilidad en mujeres

En las mujeres, las principales causas genéticas de infertilidad son:

● Síndrome de Turner: mujeres que carecen de uno de los dos cromosomas sexuales (XX) en el núcleo de todas o parte de las células (tipo mosaico).

Mutaciones en el gen FMR1: están asociadas a fallo ovárico prematuro.

● Síndrome de triple X: se han descrito casos de insuficiencia ovárica prematura en el síndrome triple X.

● Mutaciones en el receptor de la FSH: también pueden asociarse al fallo ovárico prematuro.

Trombofilias

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La infertilidad y sus causas genéticas
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