Síndrome X frágil

Prueba para detectar el síndrome X frágil (causado por una mutación en el gen FMR1) en mujeres con problemas de fertilidad (fallo ovárico prematuro).

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¿Qué es el síndrome X frágil y cuáles son sus causas?

El síndrome de X Frágil es un trastorno genético y hereditario ligado al cromosoma X. Casi todos los casos de síndrome del X frágil están causados por una mutación en el gen FMR1. Dicha mutación consiste en la expansión anómala de una región repetitiva de un triplete de nucleótidos (CGG) situada al final del cromosoma X que inactiva (silencia) el gen FMR1 e impide que produzca la proteína que le corresponde FMRP1 (proteína de discapacidad mental del cromosoma X frágil). Esta proteína es esencial para el desarrollo normal del cerebro y su pérdida provoca los signos y síntomas típicos del síndrome X frágil. 

El nombre del síndrome se debe a que esta mutación provoca una pequeña rotura en uno de los brazos del cromosoma X que se conoce como sitio frágil y que sólo se aprecia cuando el cromosoma es tratado en condiciones específicas en el laboratorio.

La prevalencia de este síndrome es de 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000 mujeres en todos el mundo. Es la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria en los varones y también es una causa importante de discapacidad intelectual en las mujeres.

Síndrome X frágil y nivel de mutación

Como ya hemos indicado la cuasa del síndrome del X frágil es la extensión de una región repetitiva (triplete CGG) al final del cromosoma X. Así, según el número de copias de este triplete clasificamos a las personas en:

  • Personas sanas: esta región repetitiva de ADN se repite de 5 a 44 veces. 
  • Personas en la llamada zona gris: poseen 45 a 54 repeticiones.
  • Personas sanas (sin síntomas) portadoras de lo que se denomina premutación. Esta premutación se caracteriza por un número de repeticiones entre 55 y 200. No obstante, las mujeres que presentan esta premutación tienen mayor probabilidad de tener problemas de fertilidad relacionados con su reserva ovárica y además, la premutación puede expandirse a más de 200 repeticiones en las células germinales que se convierten en los óvulos. Esto significa que las mujeres con la premutación FMR1 tienen un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome X frágil.
  • Personas con síndrome X frágil, el segmento CGG se repite más de 200 veces. Dicha expansión es la que inactiva (silencia) el gen FMR1. 

Estudio del síndrome del X frágil en el marco de la fertilidad

La enfermedad afecta también a la salud reproductiva de portadores y enfermos. Como hemos mencionado anteriormente, las mujeres portadoras de una premutación presentan un mayor riesgo de padecer un fallo ovárico precoz y menopausia juvenil debido a una baja reserva ovárica. Aproximadamente un 20% de las mujeres con premutación tiene fallo ovárico prematuro frente al 1% de la población normal.

En Genosalut realizamos un estudio molecular que permite detectar la expansión del triplete CGG que se halla en la región 5’UTR del gen FMR1, causante de un 99% de los casos con síndrome del X frágil.

Este estudio permite determinar el número de repeticiones y distinguir entre un rango de repeticiones CGG normal (5-44 repeticiones), zona gris (45-54 repeticiones), premutado (55 a 200 repeticiones) o mutación completa (más de 200 repeticiones).

El estudio tiene una fiabilidad del 99%.

Nuestra propuesta de valor

Experiencia

En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible.

Proximidad

Somos un laboratorio próximo, respondemos de forma personalizada y nos tomamos el tiempo para explicar en detalle el informe a médicos y pacientes.

Interpretación profesional de los resultados

En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.

Referencia en el sector

Somos el contacto para los pacientes, los médicos y las clínicas en todos los ámbitos del diagnóstico genético humano y la prevención.

Cuando se recomienda realizar el estudio del X frágil

Por lo que se refiere al campo de la fertilidad, el estudio del síndrome del X frágil se recomienda:

  • En mujeres con problemas de fertilidad relacionados con concentraciones elevadas de hormona folículo estimulante (FSH). Especialmente en los siguientes casos: parientes femeninos con fallo ovárico prematuro, antecedentes familiares de síndrome de X frágil, o discapacidades intelectuales o del desarrollo con causas indeterminadas
  • En mujeres jóvenes con baja reserva ovárica o menopausia precoz.

Las mujeres portadoras del síndrome del X frágil pueden transmitir la enfermedad a la descendencia:

  • El 50% de los hijos varones podrían estar afectados.
  • El 50% de las hijas podrían ser portadoras o manifestar la enfermedad en algún grado.
Síndrome X frágil y su herencia
Información gracias al estudio del síndrome X frágil

Puedes conocer la causa de los problemas de fertilidad

La detección de una premutación o mutación es la posible causa del fallo ovárico prematuro o de la menopausia precoz en mujeres con problemas de fertilidad. El conocimiento de este resultado y el asesoramiento por nuestros especialistas te permitirá conocer las posibilidades de tratamiento.

Puedes conocer el riesgo de tener descendencia afectada

La detección de una premutación o mutación implica un riesgo (mayor en el segundo caso) de tener descendencia portadora (algunas niñas) o afectada por la enfermedad (tanto niños como algunas niñas, aunque los varones presentan síntomas más graves). En ambos casos durante el consejo genético asesoramos a las parejas para que decidan libremente pero conscientes del riesgo que asumen y de las posibilidades terapéuticas: fecundación in vitro, diagnóstico prenatal, diagnóstico genético preimplantacional y donación de ovocitos.

Cómo puedo solicitar un estudio del X frágil
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En nuestro laboratorio de diagnóstico genético analizamos la muestra con las tecnologías más modernas.

Elaboramos un informe

Proporcionamos una descripción detallada de los resultados y, en caso necesario, asesoramiento genético.

Preguntas frecuentes

Los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil son variados:

  • Los signos tempranos incluyen un retraso del habla y el lenguaje.
  • Los problemas intelectuales van de leves problemas de aprendizaje a un retraso mental grave.
  • Algunas de las características del comportamiento son autismo, hiperactividad y contacto visual deficiente.
  • Las características físicas, como el rostro alargado y orejas grandes o prominentes, habitualmente se notan más en los adultos que en los niños, y en los hombres más que en las mujeres.

Únicamente la mutación completa causa el síndrome de la X-Frágil. Este gen modificado puede transmitirse de una generación a otra, comúnmente por vía materna.

Dado que los hombres poseen un solo cromosoma X, padecerán la enfermedad (en un rango variable de síntomas y gravedad) si han heredado la mutación completa.

Dado que las mujeres poseen 2 cromosomas X el cromosoma X no afectado puede compensar en mayor o menor medida al que tiene la mutación del cromosoma X frágil. Es decir, las mujeres con una mutación completa presentan una amplia gama de características, aunque suelen tener síntomas más leves que los varones con una mutación completa, y pueden incluso no conocer su estado.  

Los resultados que se pueden obtener son:

  • 5 a 44 repeticiones se considera normal
    • No afectado por el síndrome de X frágil o la enfermedad relacionada con FMR1
    • No es portador y no está en riesgo de tener un hijo con síndrome de X frágil o enfermedad relacionada.
  • 45 a 54 repeticiones se considera zona gris
    • No afectado por el síndrome de X frágil o una enfermedad relacionada con FMR1
    • Si se trata de una mujer, tiene una mayor probabilidad de transmitir una expansión de triplete más grande (una premutación, ver más abajo) a sus hijos. Después de múltiples generaciones la expansión puede 
      conducir al síndrome de X frágil.
  • 55 a 200 repeticiones se considera premutado
    • Algunas mujeres están en riesgo de insuficiencia ovárica prematura.
    • Alrededor del 17% de las mujeres y el 47% de los hombres mayores de 50 años desarrollarán el temblor X frágil o síndrome de ataxia.
    • Con cada embarazo, las mujeres portadoras de la premutación tienen un 50% de probabilidades de transmitir el cromosoma X con el gen FMR1 expandido a su hijo. La probabilidad de que la premutación se expanda al rango completo de mutación cuando se transmita depende de su tamaño inicial. Las premutaciones con más de 90 repeticiones casi siempre se expanden al síndrome X frágil completo en la próxima generación.
    • Los padres transmiten un cromosoma X o un cromosoma Y a sus hijos. Los padres con una premutación FMR1 en su cromosoma X la transmitirán a todas sus hijas. No es probable que la premutación se expanda cuando es transmitida por los padres. Dado que los cromosomas Y no tienen el gen FMR1, los padres no pasan una premutación a sus hijos.
  • Más de 200 repeticiones se considera mutación completa
    • Todos los hombres con una mutación completa se ven afectados con el síndrome de X frágil, la gravedad de la sintomatología es variable en cada caso.
    • Las mujeres con una mutación completa pueden no presentar síntomas o sí presentarlos en  una amplia gama de manifestaciones y gravedad.
    • Si el síndrome de X frágil se diagnostica prenatalmente en un feto, es imposible predecir qué síntomas tendrá un niño o su gravedad.
    • Con cada embarazo, una madre con una mutación completa tiene un 50% de probabilidades de transmitirla a su hijo.
    • Los hombres con mutaciones completas y un diagnóstico de síndrome de X frágil no suelen tener hijos. Si tienen hijos, los padres no transmiten una mutación completa a sus hijos, ya que los cromosomas Y no tienen el gen FMR1. Parece que los padres no pueden transmitir mutaciones completas a sus hijas, pero los científicos no saben por qué.
  • Mujeres jóvenes con un diagnóstico eventual (por ejemplo, la realización de un estudio en la familia) que todavía no desean tener hijos: posibilidad de preservar óvulos en previsión de un posible fallo ovárico prematuro o menopausia precoz.
  • Mujeres que desean quedarse embarazadas siempre que la reserva ovárica sea suficiente: fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional o diagnóstico prenatal.
  • Mujeres que desean quedarse embarazadas pero no tienen reserva ovárica: ovodonación.
  • Si es el hombre quien padece el Síndrome de X Frágil también se puede optar por emplear semen de donante para evitar la transmisión de la patología a la descendencia.

El estudio del síndrome del X frágil está cubierto por algunos seguros privados y en ocasiones depende del cumplimiento de ciertos criterios diagnósticos. Puedes acudir a nosotros con un certificado de tu médico o con tu tarjeta del seguro.

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