Síndrome X fràgil

Prueba para detectar el síndrome X frágil (causado por una mutación en el gen FMR1) en mujeres con problemas de fertilidad (fallo ovárico prematuro).

Preu

A consultar, en funció de la prova

Temps de resposta

A consultar, en funció de la prova

Què és la síndrome X fràgil i quines en són les causes?

La síndrome X Fràgil és un trastorn genètic i hereditari lligat al cromosoma X. Gairebé tots els casos de síndrome del X fràgil estan causats per una mutació al gen FMR1. Aquesta mutació consisteix en l’expansió anòmala d’una regió repetitiva d’un triplet de nucleòtids (CGG) situada al final del cromosoma X que inactiva (silència) el gen FMR1 i impedeix que produeixi la proteïna corresponent FMRP1 (proteïna de discapacitat mental del cromosoma) X fràgil). Aquesta proteïna és essencial per al desenvolupament normal del cervell i la seva pèrdua provoca els signes i símptomes típics de la síndrome X fràgil.

El nom de la síndrome és perquè aquesta mutació provoca un petit trencament en un dels braços del cromosoma X que es coneix com a lloc fràgil i que només s’aprecia quan el cromosoma és tractat en condicions específiques al laboratori.

La prevalença d’aquesta síndrome és de 1 de cada 4.000 homes i 1 de cada 8.000 dones a tot el món. És la causa més comuna de discapacitat intel·lectual hereditària als barons i també és una causa important de discapacitat intel·lectual en les dones.

Síndrome X fràgil i nivell de mutació: normal, zona grisa, premutació i afectat

Com ja hem indicat la causa de la síndrome X fràgil és l’extensió d’una regió repetitiva (triplet CGG) al final del cromosoma X. Així, segons el nombre de còpies d’aquest triplet classifiquem les persones en:

  • Persones sanes: aquesta regió repetitiva d’ADN es repeteix de 5 a 44 vegades.
  • Persones a l’anomenada zona grisa: posseeixen 45 a 54 repeticions.
  • Persones sanes (sense símptomes) portadores del que s’anomena premutació. Aquesta premutació es caracteritza per un nombre de repeticions entre 55 i 200. No obstant això, les dones que presenten aquesta premutació tenen més probabilitat de tenir problemes de fertilitat relacionats amb la seva reserva ovàrica ia més, la premutació pot expandir-se a més de 200 repeticions a les cèl·lules germinals que es converteixen en els òvuls. Això significa que les dones amb la premutació FMR1 tenen més risc de tenir un fill amb síndrome X fràgil.
  • Persones amb síndrome X fràgil, el segment CGG es repeteix més de 200 vegades. Aquesta expansió és la que inactiva (silència) el gen FMR1.

Estudi de la síndrome X fràgil en el marc de la fertilitat

La malaltia afecta també la salut reproductiva de portadors i malalts. Com hem esmentat anteriorment, les dones portadores d’una premutació presenten un risc més alt de patir una fallada ovàrica precoç i menopausa juvenil a causa d’una baixa reserva ovàrica. Aproximadament un 20% de les dones amb premutació tenen fallada ovàrica prematur davant de l’1% de la població normal.

A Genosalut realitzem un estudi molecular que permet detectar l’expansió del triplet CGG que es troba a la regió 5’UTR del gen FMR1, causant un 99% dels casos amb síndrome X fràgil.

Aquest estudi permet determinar el nombre de repeticions i distingir entre un rang de repeticions CGG normal (5-44 repeticions), zona grisa (45-54 repeticions), premutat (55 a 200 repeticions) o mutació completa (més de 200 repeticions).

L’estudi te una fiabilitat del 99%.

La nostra proposta de valor

Experiència

A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s'ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible.

Proximitat

Som un laboratori proper, responem de forma personalitzada i ens prenem el temps per explicar detalladament l'informe a metges i pacients.

Interpretació professional dels resultats

En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.

Referència al sector

Som el contacte per als pacients, els metges i les clíniques en tots els àmbits del diagnòstic genètic humà, consell genètic i la prevenció.

Quan es recomana fer l'estudi X fràgil

Pel que fa al camp de la fertilitat, l’estudi de la síndrome X fràgil es recomana:

  • En dones amb problemes de fertilitat relacionats amb concentracions elevades d’hormona fol·licle estimulant (FSH). Especialment en els casos següents: parents femenins amb fallada ovàrica prematur, antecedents familiars de síndrome de X fràgil, o discapacitats intel·lectuals o del desenvolupament amb causes indeterminades.
  • En dones joves amb baixa reserva ovàrica o menopausa precoç.

Les dones portadores de la síndrome del X fràgil poden transmetre la malaltia a la descendència:

  • El 50% dels fills homes podrien estar afectats.
  • El 50% de les filles podrien ser portadores o manifestar la malaltia en algun grau.
Síndrome X fràgil i la seva herència en nens i nenes
Informació gràcies a l'estudi de la síndrome X fràgil

Pots conèixer la causa dels problemes de fertilitat

La detecció d'una premutació o mutació és la possible causa de la fallada ovàrica prematura o de la menopausa precoç en dones amb problemes de fertilitat. El coneixement d'aquest resultat i l'assessorament pels nostres especialistes us permetrà conèixer les possibilitats de tractament.

Pots conèixer el risc de tenir descendència afectada

La detecció d'una premutació o mutació implica un risc (més en el segon cas) de tenir descendència portadora (algunes nenes) o afectada per la malaltia (tant nens com algunes nenes, encara que els homes presenten símptomes més greus). En tots dos casos durant el consell genètic assessorem les parelles perquè decideixin lliurement però conscients del risc que assumeixen i de les possibilitats terapèutiques: fecundació in vitro, diagnòstic prenatal, diagnòstic genètic preimplantacional i donació d'ovòcits.

Com puc sol·licitar un test per a la síndrome X fràgil
Demana una cita

Contacta amb nosaltres a través del formulari de la web, via e-mail o per telèfon per concertar una cita amb nosaltres.

Consulta el teu metge

També pots consultar el teu metge perquè t'informi sobre les possibilitats d'un test genètic i la informació que es pot obtenir.

Analitzem la mostra

Al nostre laboratori de diagnòstic genètic analitzem la mostra amb les tecnologies més modernes.

Elaborem un informe

Proporcionem una descripció detallada dels resultats i, si cal, també oferim assessorament genètic.

Preguntes freqüents

Els símptomes de la síndrome del cromosoma X fràgil són variats:

  • Els primers signes inclouen un retard de la parla i el llenguatge.
  • Els problemes intel·lectuals van de problemes d’aprenentatge lleus a un retard mental greu.
  • Algunes de les característiques del comportament són autisme, hiperactivitat i contacte visual deficient.
  • Les característiques físiques, com el rostre allargat i les orelles grans o prominents, habitualment es noten més en els adults que en els nens, i en els homes més que en les dones.

Únicament la mutació completa causa la síndrome de la X-Fràgil. Aquest gen modificat es pot transmetre d’una generació a una altra, comunament per via materna.

Atès que els homes tenen un sol cromosoma X, patiran la malaltia (en un rang variable de símptomes i gravetat) si han heretat la mutació completa.

Atès que les dones tenen 2 cromosomes X el cromosoma X no afectat pot compensar en major o menor mesura al que té la mutació del cromosoma X fràgil. És a dir, les dones amb una mutació completa presenten una àmplia gamma de característiques, encara que solen tenir símptomes més lleus que els homes amb una mutació completa, i fins i tot poden no conèixer-ne l’estat.

Els resultats que es poden obtenir són:

  • 5 a 44 repeticions es considera normal:
    • No afectat per la síndrome de X fràgil o la malaltia relacionada amb FMR1.
    • No és portador i no està en risc de tenir un fill amb síndrome de X fràgil o malaltia relacionada.
  • 45 a 54 repeticions es considera zona grisa:
    • No afectat per la síndrome de X fràgil o una malaltia relacionada amb FMR1.
    • Si es tracta d’una dona, té una probabilitat més gran de transmetre una expansió de triplet més gran (una premutació, veure més avall) als seus fills. Després de múltiples generacions, l’expansió pot conduir a la síndrome de X fràgil.
  • 55 a 200 repeticions es considera premutat:
    • Algunes dones estan en risc de prematura insuficiència ovàrica.
    • Al voltant del 17% de les dones i el 47% dels homes més grans de 50 anys desenvoluparan el tremolor X fràgil o síndrome d’atàxia.
    • Amb cada embaràs, les dones portadores de la premutació tenen un 50% de probabilitats de transmetre el cromosoma X amb el gen FMR1 expandit al fill. La probabilitat que la premutació s’expandeixi al rang complet de mutació quan es transmeti depèn de la mida inicial. Les premutacions amb més de 90 repeticions gairebé sempre s’expandeixen a la síndrome X fràgil completa a la propera generació.
    • Els pares transmeten un cromosoma X o un cromosoma Y als fills. Els pares amb una premutació FMR1 al seu cromosoma X la transmetran a totes les seves filles. No és probable que la premutació s’expandeixi quan és transmesa pels pares. Atès que els cromosomes I no tenen el gen FMR1, els pares no passen una premutació als fills.
  • Més de 200 repeticions es considera mutació completa:
    • Tots els homes amb una mutació completa es veuen afectats amb la síndrome de X fràgil, la gravetat de la simptomatologia és variable en cada cas.
    • Les dones amb una mutació completa poden no presentar símptomes o sí presentar-los en una àmplia gamma de manifestacions i gravetat.
    • Si la síndrome de X fràgil es diagnostica prenatalment en un fetus, és impossible predir quins símptomes tindrà un nen o la seva gravetat.
    • Amb cada embaràs, una mare amb una mutació completa té un 50% de probabilitats de transmetre-la al fill.
    • Els homes amb mutacions completes i un diagnòstic de síndrome de X fràgil no solen tenir fills. Si tenen fills, els pares no transmeten una mutació completa als fills, ja que els cromosomes I no tenen el gen FMR1. Sembla que els pares no poden transmetre mutacions completes a les filles, però els científics no saben per què.
  • Dones joves amb un diagnòstic eventual (per exemple, la realització d’un estudi a la família) que encara no volen tenir fills: possibilitat de preservar òvuls en previsió d’una possible fallada ovàrica prematura o menopausa precoç.
  • Dones que es volen quedar embarassades sempre que la reserva ovàrica sigui suficient: fecundació in vitro amb diagnòstic genètic preimplantacional o diagnòstic prenatal.
  • Dones que es volen quedar embarassades però no tenen reserva ovàrica: ovodonació.
  • Si és l’home qui pateix la síndrome X fràgil també es pot optar per fer servir semen de donant per evitar la transmissió de la patologia a la descendència.

L’estudi de la síndrome X fràgil està cobert per algunes assegurances privades i de vegades depèn del compliment de certs criteris diagnòstics. Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.

Demana una cita amb nosaltres

Horari

Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores

Telèfon

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Direcció

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

Formulari de contacte

Motius pels quals confiar en Genosalut

Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears

Professionals amb experiència en genètica mèdica

Informe detallat dels resultats

Personalitzem l'atenció de cada pacient

Àmplia gamma de tests genètics

Tecnologia d'avantguarda