Fragiles-X-Syndrom

Test auf das Fragile-X-Syndrom (verursacht durch eine Mutation im FMR1-Gen) bei Frauen mit Fruchtbarkeitsstörungen (primärer Ovarialinsuffizienz).

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Was ist das Fragile-X-Syndrom und welche Ursachen hat es?

Das Fragile X-Syndrom ist eine vererbbare genetische Störung, die mit dem X-Chromosom zusammenhängt. Fast alle Fälle des Fragilen X-Syndroms werden durch eine Mutation im FMR1-Gen verursacht. Bei dieser Mutation handelt es sich um eine abnormale Erweiterung einer Triplett-Nukleotid-Repeat-Region (CGG) am Ende des X-Chromosoms, die das FMR1-Gen inaktiviert (zum Schweigen bringt) und verhindert, dass es das entsprechende Protein FMRP1 (Fragile X mental disability protein) produziert. Dieses Protein ist für die normale Entwicklung des Gehirns unerlässlich, und sein Verlust verursacht die typischen Anzeichen und Symptome des Fragilen X-Syndroms.

Der Name des Syndroms rührt daher, dass diese Mutation einen kleinen Bruch in einem der Arme des X-Chromosoms verursacht, der als fragile Stelle bezeichnet wird und nur dann sichtbar wird, wenn das Chromosom unter bestimmten Bedingungen im Labor behandelt wird.

Die Prävalenz dieses Syndroms liegt weltweit bei 1 von 4.000 Männern und 1 von 8.000 Frauen. Sie ist die häufigste Ursache für eine vererbte geistige Behinderung bei Männern und auch eine der Hauptursachen für eine geistige Behinderung bei Frauen.

Fragiles_X-Syndrom und Mutationsgrad: normal, Grauzone, Prämutation und betroffen

Wie bereits erwähnt, ist die Ursache des Fragilen X-Syndroms die Ausdehnung einer sich wiederholenden Region (CGG-Triplett) am Ende des X-Chromosoms. Je nach Anzahl der Kopien dieses Tripletts lassen sich die Menschen also wie folgt einteilen:

  • Gesunde Menschen: Diese sich wiederholende DNA-Region wird 5 bis 44 Mal wiederholt.
  • Menschen in der so genannten Grauzone: Sie haben 45 bis 54 Wiederholungen.
  • Gesunde Menschen (ohne Symptome), die Träger einer sogenannten Prämutation sind. Diese Prämutation zeichnet sich durch eine Anzahl von Wiederholungen zwischen 55 und 200 aus. Frauen mit dieser Prämutation haben jedoch häufiger Fruchtbarkeitsprobleme im Zusammenhang mit ihrer Eierstockreserve, und außerdem kann sich die Prämutation auf mehr als 200 Wiederholungen in den Keimzellen ausweiten, aus denen die Eizellen entstehen. Dies bedeutet, dass Frauen mit der FMR1-Prämutation ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit Fragilem X-Syndrom zu bekommen.
  • Bei Menschen mit Fragilem X-Syndrom wird das CGG-Segment mehr als 200 Mal wiederholt. Durch diese Expansion wird das FMR1-Gen inaktiviert.

Untersuchung des Fragilen-X-Syndroms im Zusammenhang mit der Fruchtbarkeit

Die Krankheit beeinträchtigt auch die reproduktive Gesundheit der Träger und Patienten. Wie bereits erwähnt, besteht bei Frauen, die eine Prämutation tragen, ein erhöhtes Risiko für eine primäre Ovarialinsuffizienz und eine vorzeitige Menopause aufgrund einer geringen Ovarialreserve. Etwa 20% der Frauen mit einer Prämutation haben eine primäre Ovarialinsuffizienz im Vergleich zu 1% der Normalbevölkerung.

Bei Genosalut führen wir eine molekulare Studie durch, mit der wir die Expansion des CGG-Tripletts in der 5’UTR-Region des FMR1-Gens nachweisen können, das 99% der Fälle des Fragilen X-Syndroms verursacht.

Diese Studie ermöglicht es, die Anzahl der Wiederholungen zu bestimmen und zwischen einer Reihe von normalen CGG-Wiederholungen (5-44 Wiederholungen), einer Grauzone (45-54 Wiederholungen), einer Prämutation (55 bis 200 Wiederholungen) oder einer Vollmutation (mehr als 200 Wiederholungen) zu unterscheiden.

Die Studie hat eine Zuverlässigkeit von 99%.

Unser Wertversprechen

Erfahrung

Wir verfügen über mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Beratung von Menschen mit Erkrankungen, bei denen eine genetische Ursache festgestellt wurde oder für möglich gehalten wird.

Nähe

Wir sind ein kundennahes Labor, wir antworten persönlich und wir nehmen uns die Zeit, Ärzten und Patienten den Bericht ausführlich zu erklären.

Professionelle Interpretation der Ergebnisse

Aufgrund unserer Kenntnisse und Erfahrung sind wir in der Lage, genetische Ergebnisse genau zu interpretieren und professionelle Beratung anzubieten.

Referenz in der Branche

Wir sind der Ansprechpartner für Patienten, Ärzte und Kliniken in allen Bereichen der humangenetischen Diagnostik und Prävention.

Wann wird ein Test auf das Fragile-X-Syndrom empfohlen?

Was die Fruchtbarkeit betrifft, so wird die Untersuchung des Fragilen X-Syndroms empfohlen:

  • Bei Frauen mit Fruchtbarkeitsproblemen, die auf erhöhte Konzentrationen des follikelstimulierenden Hormons (FSH) zurückzuführen sind. Insbesondere in folgenden Fällen: weibliche Verwandte mit primärer Ovarialinsuffizienz, Fragiles-X-Syndrom in der Familienanamnese oder Verwandte mit geistiger Behinderung oder Entwicklungsstörungen unklarer Ursache.
  • Bei jungen Frauen mit geringer Ovarialreserve oder vorzeitiger Menopause.

Trägerinnen des Fragilen X-Syndroms können die Krankheit auf ihre Nachkommen übertragen:

  • 50% der Söhne könnten betroffen sein.
  • 50% der Töchter können Trägerinnen sein oder einen gewissen Grad der Krankheit aufweisen.
Fragiles-X-Syndrom und seine Vererbung bei Jungen und Mädchen
Prävention und Sicherheit dank der genetischen Tests von Genosalut

Sie können die Ursache von Fruchtbarkeitsproblemen herausfinden

Der Nachweis einer Vormutation oder Mutation ist die mögliche Ursache für einer primären Ovarialinsuffizienz oder einer vorzeitigen Menopause bei Frauen mit Fruchtbarkeitsproblemen. Die Kenntnis dieses Ergebnisses und die Beratung durch unsere Fachleute ermöglichen es Ihnen, die Möglichkeiten der Behandlung zu kennen.

Sie können das Risiko kennen, betroffene Nachkommen zu haben

Die Entdeckung einer Vormutation oder Mutation bedeutet ein Risiko (höher im Falle einer Mutation), dass die Nachkommen Träger (einige Mädchen) oder von der Krankheit betroffen sind (sowohl Jungen als auch einige Mädchen, wobei Jungen schwerere Symptome haben). In beiden Fällen beraten wir die Paare im Rahmen der genetischen Beratung, damit sie sich frei entscheiden können, wobei sie sich des Risikos, das sie eingehen, und der therapeutischen Möglichkeiten bewusst sind: In-vitro-Fertilisation, Pränataldiagnostik, genetische Präimplantationsdiagnostik und Eizellenspende.

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Sie können sich auch bei Ihrem Arzt über die Möglichkeiten eines genetischen Tests informieren.

Wir analysieren die Probe

In unserem Gendiagnostiklabor analysieren wir die Probe mit modernsten Technologien.

Wir erstellen einen Bericht

Wir bieten eine detaillierte Beschreibung der Ergebnisse und, falls erforderlich, eine genetische Beratung.

Häufig gestellte Fragen

Die Symptome des Fragilen X-Syndroms sind vielfältig:

  • Zu den frühen Anzeichen gehören Sprach- und Sprechstörungen.
  • Intellektuelle Probleme reichen von leichten Lernbehinderungen bis hin zu schweren geistigen Behinderungen.
  • Zu den Verhaltensmerkmalen gehören Autismus, Hyperaktivität und schlechter Augenkontakt.
  • Körperliche Merkmale wie ein längliches Gesicht und große oder abstehende Ohren sind in der Regel bei Erwachsenen stärker ausgeprägt als bei Kindern und bei Männern stärker als bei Frauen.

Nur die vollständige Mutation verursacht das Fragile-X-Syndrom. Dieses veränderte Gen kann von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden, am häufigsten über die Mutter.

Da Männer nur ein X-Chromosom haben, leiden sie an der Krankheit (mit unterschiedlichen Symptomen und Schweregraden), wenn sie die vollständige Mutation geerbt haben.

Da Frauen 2 X-Chromosomen haben, kann das nicht betroffene X-Chromosom dasjenige mit der Fragile-X-Mutation mehr oder weniger stark kompensieren. Mit anderen Worten: Frauen mit einer Vollmutation weisen ein breites Spektrum an Merkmalen auf, obwohl sie in der Regel mildere Symptome haben als Männer mit einer Vollmutation und sich ihres Status möglicherweise nicht einmal bewusst sind.  

Die Ergebnisse, die erzielt werden können, sind:

  • 5 bis 44 Wiederholungen gelten als normal.
    • Nicht vom Fragilen X-Syndrom oder FMR1-bedingten Krankheiten betroffen.
    • Sie sind keine Überträger und haben kein Risiko, ein Kind mit Fragilem X oder einer verwandten Krankheit zu bekommen.
  • 45 bis 54 Wiederholungen werden als Grauzone betrachtet.
    • Nicht vom Fragilen X-Syndrom oder FMR1-bedingten Krankheiten betroffen.
    • Wenn es sich um eine Frau handelt, hat sie eine erhöhte Chance, eine größere Triplet-Ausdehnung (eine Prämutation, siehe unten) an ihre Kinder weiterzugeben. Nach mehreren Generationen kann die Ausdehnung zum Fragilen X-Syndrom führen.
  • 55 bis 200 Wiederholungen gelten als Vormutation.
    • Bei manchen Frauen besteht das Risiko einer primären Ovarialinsuffizienz.
    • Etwa 17% der Frauen und 47% der Männer über 50 Jahre entwickeln das Fragile-X- oder Ataxie-Syndrom.
    • Bei jeder Schwangerschaft haben Frauen, die die Prämutation tragen, eine 50%ige Chance, das X-Chromosom mit dem erweiterten FMR1-Gen an ihr Kind weiterzugeben. Die Wahrscheinlichkeit, dass sich die Vormutation bei der Übertragung auf den vollen Mutationsbereich ausdehnt, hängt von ihrer ursprünglichen Größe ab. Vormutationen mit mehr als 90 Wiederholungen weiten sich in der nächsten Generation fast immer zum vollständigen Fragilen-X-Syndrom aus.
    • Die Väter geben ein X-Chromosom oder ein Y-Chromosom an ihre Kinder weiter. Väter, die eine FMR1-Prämutation auf ihrem X-Chromosom haben, geben diese an alle ihre Töchter weiter. Es ist unwahrscheinlich, dass sich die Prämutation verbreitet, wenn sie von den Vätern weitergegeben wird. Da Y-Chromosomen kein FMR1-Gen haben, vererben Väter keine Prämutation an ihre Söhne.
  • Bei mehr als 200 Wiederholungen spricht man von einer Vollmutation.
    • Alle Männer mit einer Vollmutation sind vom Fragilen-X-Syndrom betroffen, wobei die Schwere der Symptome von Fall zu Fall unterschiedlich ist.
    • Frauen mit einer Vollmutation können keine Symptome haben oder ein breites Spektrum an Erscheinungsformen und Schweregraden aufweisen.
    • Wird das Fragile-X-Syndrom vorgeburtlich bei einem Fötus diagnostiziert, ist es unmöglich vorherzusagen, welche Symptome das Kind haben wird und wie schwer diese ausfallen werden.
    • Bei jeder Schwangerschaft hat eine Mutter mit einer Vollmutation eine 50-prozentige Chance, diese an ihr Kind weiterzugeben.
    • Männer mit vollständiger Mutation und der Diagnose Fragiles-X-Syndrom haben normalerweise keine Kinder. Wenn sie Kinder haben, geben Väter keine vollständige Mutation an ihre Söhne weiter, da die Y-Chromosomen das FMR1-Gen nicht haben. Es scheint, dass Väter keine vollständige Mutation an ihre Töchter weitergeben können, aber die Wissenschaftler wissen nicht warum.
  • Junge Frauen mit einer Zufallsdiagnose (z. B. Familienscreening), die noch keinen Kinderwunsch haben: Möglichkeit der Konservierung von Eizellen in Voraussicht auf eine mögliche primäre Ovarialinsuffizienz oder eine vorzeitige Menopause.
  • Frauen, die bei ausreichender Eierstockreserve schwanger werden möchten: In-vitro-Fertilisation mit Präimplantationsdiagnostik oder Pränataldiagnostik.
  • Frauen, die schwanger werden möchten, aber keine Eierstockreserve haben: Eizellenspende.
  • Leidet der Mann unter dem Fragilen-X-Syndrom, kann auch Spendersamen verwendet werden, um die Übertragung der Krankheit auf die Nachkommen zu verhindern.

Tests auf das Fragil-X-Syndrom werden von einigen Privatversicherungen übernommen und hängen manchmal von der Erfüllung bestimmter Diagnosekriterien ab. Sie können mit einem Attest Ihres Arztes oder mit Ihrer Versicherungskarte zu uns kommen.

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