Fertilitat

Quines proves genètiques per a problemes de fertilitat oferim?

Actualment estem treballant a l’actualització de la web i disposem de més proves genètiques. Si no trobes el que estàs buscant, contacta’ns a través del nostre formulari o truca’ns al telèfon 616 59 01 65 de dilluns a divendres de 9.00 a 13.00 hores.

Per què és útil el diagnòstic de fertilitat de Genosalut?

Els problemes de fertilitat poden tenir causes genètiques

En un 30% dels casos d'infertilitat la causa pot ser genètica. A Genosalut analitzem les causes genètiques de la infertilitat femenina i masculina. Un cop obtinguts els resultats, els expliquem als nostres pacients i debatem amb ells els passos següents a seguir.

La medicina moderna pot ajudar moltes parelles a tenir fills

Tant els avenços en el diagnòstic com les tècniques de reproducció assistida permeten avui dia tenir descendència a moltes parelles amb problemes de fertilitat. Això no obstant, en qualsevol cas, és important determinar en primer lloc la causa.

Certes anomalies genètiques poden tenir conseqüències en la descendència

Alguns errors genètics no tenen conseqüències per al portador, però poden donar lloc a avortaments espontanis o mal desenvolupament i discapacitats en el nen.

Risc de fibrosi quística

Els fills d'homes amb oligozoospèrmia o azoospèrmia greus tenen un risc significativament més gran de desenvolupar fibrosi quística. Es tracta d'una malaltia greu, especialment dels pulmons i el pàncrees. Aquest risc s'ha de descartar o reconèixer abans de planificar un tractament de fertilitat.

Paper de la genètica a infertilitat
Què fem a Genosalut per a les parelles amb problemes de fertilitat?

Moltes parelles que tenen problemes de fertilitat passen anys buscant opcions de tractament. Aquesta cerca comporta sovint un patiment psíquic i físic, així com també una considerable pèrdua econòmica.

En moltes ocasions, els resultats de determinades proves genètiques proporcionen una informació que permet determinar o acotar la causa de la infertilitat. D’aquesta manera, la parella pot obtenir un resultat que permet saber quines possibilitats té d’aconseguir un embaràs a terme. És a dir, la identificació de la causa de la infertilitat permet un assessorament personalitzat i informat que es pot adaptar a les necessitats de les persones que busquen suport mèdic.

A Genosalut a més de realitzar diverses proves diagnòstiques, assessorem les parelles en què detectem una anomalia cromosòmica o una mutació en el context de l’esclariment de la infertilitat, ja que de vegades el coneixement comporta la possibilitat que la descendència:

  • Tingui problemes de desenvolupament o discapacitat
  • També es vegi afectada per infertilitat (en cas d’optar per la fecundació assistida)
La nostra proposta de valor

Experiència

A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s'ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible.

Proximitat

Som un laboratori proper, responem de forma personalitzada i ens prenem el temps per explicar detalladament l'informe a metges i pacients.

Interpretació professional dels resultats

En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.

Referència al sector

Som el contacte per als pacients, els metges i les clíniques en tots els àmbits del diagnòstic genètic humà, consell genètic i la prevenció.

Què examinem durant el diagnòstic de la fertilitat?

Depenent del cas i de l’historial, recomanem la realització d’una o diverses de les proves següents:

  • Anàlisi cromosòmica (cariotip) dels dos membres de la parella.
  • Si la formació d’espermatozoides està alterada: examen de l’ADN de l’home per determinar si hi ha delecions (d’AZF) o mutacions específiques, com ara la fibrosi quística, relacionats amb seminogrames anòmals. També analitzem l’ADN espermàtic per saber si està fragmentat.
  • Si hi ha alteració testicular en forma d’absència de conducte deferent, cal fer estudi del gen de la fibrosi quística (gen CFTR).
  • Si hi ha indicis de fallada ovàrica prematura (FOP) a la dona, es realitza un examen per determinar si és portadora de la síndrome de X fràgil.
  • També fem anàlisis de portadors per a una varietat de malalties genètiques d’herència recessiva, autosòmica o lligada al cromosoma X.
  • Una anàlisi completa de l’exoma per analitzar les causes d’infertilitat en les dones i els homes. Analitzem els resultats basant-nos en una investigació exhaustiva de la literatura científica i en la nostra pròpia experiència. Tenim en compte les causes genètiques comunes i poc freqüents de la infertilitat.

Diagnòstic genètic: el seu paper en fertilitat i embaràs

A les darreres dècades, cada vegada més persones no aconsegueixen fer realitat el somni de tenir fills. Hi ha múltiples factors, entre ells genètics, que afecten la fertilitat de la dona i de l’home.

En els darrers anys, l’assessorament i el diagnòstic genètic han adquirit un paper rellevant en els casos d’infertilitat i d’avortaments habituals, permetent aclarir la causa dels problemes esmentats i també proposar solucions en un percentatge elevat de casos. A Genosalut portem més de 10 anys assessorant i ajudant parelles que desitgen tenir fills.

Quines són les causes de la infertilitat?

Causes de la infertilitat

Com altres malalties multifactorials, en la seva aparició intervenen tant factors mediambientals com anomalies genètiques i/o epigenètiques, fet que dificulta considerablement la determinació de la seva etiologia. Segons dades recents, l’origen genètic és la causa d’un 15% a un 30% dels individus infèrtils.

Aquests factors ambientals i genètics afectaran els diferents processos relacionats amb la reproducció, per tant trobem diferents tipus de problemes: hormonals, immunològics, psicològics, relacionats amb l’estil de vida (exercici, alimentació…), derivats d’intervencions quirúrgiques, provocats per malalties infeccioses…

Preguntes freqüents

La infertilitat és una malaltia multifactorial i complexa que afecta aproximadament el 15% de les parelles en edat reproductiva. Es pot definir com la incapacitat d’aconseguir o completar un embaràs després d’un període d’un any de mantenir relacions sexuals sense mesures anticonceptives i sol atribuir-se a homes i dones igual.

Com hem esmentat, hi ha múltiples causes per explicar l’origen de la infertilitat i hi ha diversos tipus de classificació depenent de l’enfocament d’aquestes causes.

Infertilitat primària i secundària

  • Infertilitat primària: quan la parella no ha aconseguit l’embaràs o ha aconseguit una gestació que no ha arribat a terme amb un nounat viu
  • Infertilitat secundària: quan després de la consecució d’un o més fills, la parella no aconsegueix una nova gestació a terme amb un nounat viu

També es poden classificar els diferents problemes d’infertilitat en base als criteris següents:

  • Producció defectuosa de gàmetes: Els problemes que desembocaran a la infertilitat es poden originar en qualsevol de les fases de l’espermatogènesi (formació dels espermatozoides) i ovogènesi (formació dels òvuls)
  • Obstrucció del tracte reproductiu
  • Inflamació o disfunció immunològica
  • Alteracions sexuals
A mesura que avança l’edat (especialment de la dona), la possibilitat d’aconseguir un embaràs a cada cicle disminueix:
  • 20 a 25 anys: Al voltant del 25%
  • 25 a 30 anys: Al voltant del 20%
  • 30 a 35 anys: Al voltant del 15%
  • 35 a 40 anys: Un 10%
  • 40 anys: Un 5%
  • Més de 40 anys: Al voltant d’un 1%
Fertilitat a la dona i edat

A les parelles que no poden tenir fills, una de les principals causes genètiques de la infertilitat són les alteracions cromosòmiques, ja siguin numèriques o estructurals. A més d’aquestes alteracions cromosòmiques, de vegades es detecten canvis genètics a nivell de l’ADN (mutacions en determinats gens). En tots els casos poden ser necessàries proves genètiques específiques per identificar-ne la causa.

 

Anomalies cromosòmiques

Les anomalies cromosòmiques són relativament comunes en humans i es troben entre les causes genètiques més freqüents de:

  • Infertilitat: ja que impedeixen el desenvolupament correcte d’espermatozoides i òvuls
  • Avortaments espontanis recurrents: aquests defectes genètics impedeixen que els embrions portadors es desenvolupin de forma normal, per la qual cosa, generalment abans de les 12 setmanes d’embaràs es produeix un avortament espontani
  • Naixement de descendència afectada: en els casos en què malgrat aquests defectes genètics l’embaràs ha arribat a terme, la descendència sol presentar problemes físics i intel·lectuals

En homes infèrtils, la freqüència d’aquestes anomalies cromosòmiques somàtiques varia des d’un 3% en els casos d’afectació lleu de la fertilitat fins a un 19% en els casos d’azoospermia no obstructiva. Les anomalies cromosòmiques es divideixen en numèriques i estructurals:

 

Anomalies numèriques (Aneuplodies)

Els éssers humans tenim 46 cromosomes a cada cèl·lula del cos. Les anomalies cromosòmiques numèriques són la pèrdua o el guany d’un o més cromosomes.

Pel que fa a les anomalies numèriques i la seva relació amb la infertilitat:

  • Els homes amb un cariotip 47, XXY o síndrome de Klinefelter representen l’aneuploidia més freqüent en pacients homes infèrtils, amb una incidència del 0,3%, que és entre 3-5 vegades superior a la descrita a la població general.
  • Les dones amb un cariotip 45, X0 o síndrome de Turner.
  • Les anomalies cromosòmiques poden aparèixer també com un error produït durant la formació de l’oòcit o de l’espermatozoide en el procés conegut com a meiosi. En conseqüència, en produir-se la fecundació, l’embrió tindrà una quantitat errònia (excessiva o insuficient) de cromosomes. Aquest error pot provocar avortaments espontanis o resultar en individus amb diferents afeccions (freqüentment, retard mental).

 

Anomalies estructurals

En el cas de les anomalies estructurals, el nombre de cromosomes és correcte, però no la seva estructura. Entre les anomalies estructurals distingim:

  • Aquelles que consisteixen en un guany (duplicació, inserció) o pèrdua (deleció) de material genètic. Aquest tipus d’anomalies solen tenir una implicació fenotípica per al portador.
  • Aquelles en què no hi ha guany ni pèrdua de material sinó només una reorganització (translocacions robertsonianes, translocacions recíproques i inversions). Aquestes anomalies normalment no tenen cap conseqüència pel portador encara que poden afectar el procés reproductiu. Aquestes anomalies dificulten la formació dels òvuls i els espermatozoides, fet que augmenta el risc d’avortaments o descendència afectada.
  • Síndrome de Klinefelter: Com ja hem esmentat, són homes que presenten un cromosoma X addicional (47, XXY). Hi ha també casos 48, XXXY, i 49,XXXXY.
    Després del naixement i durant la infància, aquests nens solen tenir un desenvolupament normal. En assolir l’edat adulta, els homes amb síndrome de Klinefelter es mostren incapaços de procrear, a causa de l’absència total d’espermatozoides a l’ejaculat, coneguda com a azoospèrmia.
  • Microdelecions al cromosoma Y: El cromosoma Y conté gens essencials per a l’espermatogènesi i el desenvolupament correcte de les gònades masculines. Les microdelecions al cromosoma Y són la causa genètica principal d’infertilitat, amb una prevalença del 10-15% en els casos d’azoospèrmia no obstructiva i un 5-10% en els casos d’oligospèrmia severa. Segons la regió afectada, AZFa, AZFb o AZFc, l’alteració del desenvolupament dels espermatozous és diferent. Una anàlisi genètica permet detectar aquestes delecions.
  • Fragmentació de l’ADN espermàtic: Són trencaments al material genètic dels espermatozoides, que s’han associat amb una reducció en les taxes de fertilització i embaràs, baixa qualitat embrionària i un augment en les taxes d’avortament espontani.
  • Mutacions més freqüents: Entre les mutacions més freqüents trobem aquelles que afecten els gens CFTR i AR.
    Les mutacions al gen CTFR són responsables de la fibrosi quística, i una de les seves manifestacions és l’absència dels conductes deferents als testicles. Entre un 60% i un 90% dels casos de pacients infèrtils amb absència dels conductes deferents són portadors de la mutació esmentada. La fibrosi quística s’hereta de manera autosòmica recessiva i la probabilitat de ser portador sa d’una mutació que condueixi a la fibrosi quística és relativament alta: 1 de cada 25 persones és portadora. Per tant, si l’home presenta una absència de conductes deferents, la descendència obtinguda mitjançant fecundació assistida presenta un risc augmentat de desenvolupar fibrosi quística. En aquests casos, s’aconsella que la dona faci també un examen genètic del gen CFTR per excloure la possibilitat que també tingui una predisposició recessiva que, juntament amb la predisposició recessiva de la parella masculina, pugui provocar una malaltia al fill comú.
    Les mutacions al gen AR, situat al cromosoma X, causen una varietat de defectes coneguts col·lectivament com a síndrome d’insensibilitat androgènica. Mutacions en AR causen azoospèrmia i afecten el 2% de la població de pacients infèrtils.
  • Altres mutacions que afecten la fertilitat en homes: En els darrers anys s’han detectat mutacions en diversos gens que també estan associades a determinats casos d’infertilitat. Entre aquests gens trobem TEX11, AURKC, SYCP3, DNAH1, ZPBP, SYCE1, CATSPER1, o NR5A1, entre d’altres.
  • Síndrome de Turner: Com hem explicat anteriorment, la síndrome de Turner es dóna quan un dels dos cromosomes sexuals (XX) manca al nucli de totes o part de les cèl·lules (tipus mosaic) d’una dona. Les dones amb aquesta síndrome solen tenir una baixa estatura, plec nucal, malformacions ocasionals dels òrgans interns, manca de desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris i per tant són infèrtils.
  • Mutacions al gen FMR1: Les dones amb fallada ovàrica prematur poden ser portadores de l’anomenada premutació al gen de la síndrome del cromosoma X fràgil (gen FMR1). A més, tenen un risc significativament més gran de tenir un fill amb discapacitat intel·lectual a causa de la síndrome del cromosoma X fràgil.
  • Síndrome de triple X: També anomenat trisomia X o 47,XXX, és un trastorn genètic que afecta aproximadament 1 de cada 1.000 dones. Moltes nenes i dones que pateixen la síndrome triple X no manifesten símptomes o només tenen símptomes lleus. En altres casos, els símptomes poden ser més marcats i, possiblement, incloure retards en el desenvolupament i les dificultats d’aprenentatge. Pel que fa a la fertilitat, també s’han descrit casos d’insuficiència ovàrica prematura a la síndrome triple X.
  • Mutacions al receptor de la FSH: També poden associar-se a la fallada ovàrica prematura.
  • Trombofílies

Més de la meitat dels avortaments espontanis es deuen a anomalies cromosòmiques als embrions. En la majoria dels casos, aquestes anomalies són el resultat accidental dels complexos processos que envolten el procés de reproducció (des de la formació dels òvuls i espermatozoides fins a les primeres fases del desenvolupament de l’embrió).
Tot i això, al voltant del cinc per cent de les parelles amb avortaments espontanis recurrents, es tracta d’un trastorn hereditari degut generalment a anomalies cromosòmiques estructurals. La persona portadora daquesta anomalia genètica està sana físicament i mentalment. No obstant això, durant la formació de les cèl·lules reproductives (espermatozoides o òvuls) i la posterior fecundació, es poden produir combinacions incorrectes que provoquen la posterior mort de l’embrió o desenvolupaments anormals en el nen.

A més, hi ha altres causes dels avortaments espontanis com són trastorns de la coagulació de la sang (trombofília), causes orgàniques (malformacions congènites de l’úter, miomes…) i malalties metabòliques i immunològiques.

Les parelles amb problemes de fertilitat solen tenir un risc lleugerament més gran de tenir descendència amb algun tipus de malaltia o discapacitat.

En aquells casos en què la causa del trastorn de la fertilitat és una anomalia cromosòmica, una premutació del gen FMR1 o una mutació al gen de la fibrosi quística, el risc que el nen tingui una discapacitat genètica pot augmentar. Per tant, és molt important conèixer-ne les causes per prendre les mesures adequades en el context del tractament de la fertilitat.

Com hem esmentat, fins a un 30% dels casos els problemes de fertilitat poden tenir causes genètiques. Un estudi genètic pot ajudar a determinar el problema i dictar els passos que cal seguir.

Els resultats d’aquests estudis genètics permeten determinar si n’hi ha:

  • Problemes que poden ser corregits
  • Problemes irreversibles que es poden corregir mitjançant tècniques de reproducció assistida amb l’esperma de l’home
  • Problemes irreversibles que no poden ser corregits
  • Malalties que poden ser la causa subjacent de la infertilitat i que requereixen atenció mèdica
  • Anomalies genètiques que poden ser la causa d’avortaments recurrents o afectar la salut de la descendència (mal desenvolupament i discapacitats)

Per norma general, l’assessorament genètic no està cobert per cap assegurança mèdica. Pel que fa a les proves genètiques d’avortaments o problemes de fertilitat, estan cobertes per algunes assegurances privades. Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.

Demana una cita amb nosaltres

Telèfon

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Direcció

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

Formulari de contacte

Horari

Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores

Motius pels quals confiar en Genosalut

Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears

Professionals amb experiència en genètica mèdica

Informe detallat dels resultats

Personalitzem l'atenció de cada pacient

Àmplia gamma de tests genètics

Tecnologia d'avantguarda