Test de fragmentació de l'ADN espermàtic

Prova diagnòstica avançada a l’estudi de la infertilitat masculina per completar la informació obtinguda després d’un seminograma.

Preu

A consultar, en funció de la prova

Temps de resposta

A consultar, en funció de la prova

Fragmentació de l'ADN espermàtic i la infertilitat masculina

La fragmentació de l’ADN espermàtic fa referència a ruptures al material genètic (ADN) que conté l’espermatozoide. L’ADN és una molècula en forma de doble hèlix i els trencaments poden afectar una o ambdues fibres de l’hèlix. Aquestes lesions en el material genètic dels espermatozoides poden estar darrere de problemes de fertilitat com ara baixes  taxes de fertilització i embaràs, baixa qualitat embrionària i un augment en les taxes d’avortament espontani (fins i tot en aquells casos en què els altres paràmetres analitzats en la mostra de semen són normals).

La fragmentació d’ADN és un paràmetre independent i complementari als seminogrames tradicionals i test de supervivència ja que ofereix una informació valuosa a l’hora de valorar el tractament a seguir. Se sap que els trencaments de cadena senzilla produeixen diferents problemes als quals dóna el trencament de cadena doble. Mentre que les primeres estan relacionades amb esterilitat masculina (baixes taxes de fecundació), les segones estan relacionades amb una lenta evolució en el desenvolupament embrionari i també amb més risc d’avortament.

Fragmentació de l'ADN espermàtic

Test de fragmentació de l'ADN espermàtic

A Genosalut oferim dos tipus de proves per determinar la fragmentació de l’ADN espermàtic: el test de dispersió de la cromatina espermàtica (SCD per les sigles en anglès, sperm chromatin dispersion) també conegut com a assaig Halo Sperm i el test Comet. Tots dos identifiquen tant el trencament de cadena simple com doble, però només el test Comet és capaç de distingir entre totes dues.

Aquesta prova estima el nivell de fragmentació de l’ADN indirectament mitjançant la quantificació de la quantitat de dispersió nuclear/hal després de la lisi de l’espermatozoide i la desnaturalització àcida per eliminar l’excés de proteïnes nuclears.

Els espermatozoides que tenen el seu ADN íntegre presentaran grans halos de dispersió, mentre que aquells amb l’ADN fragmentat tindran halos de dispersió petits o absents al voltant del cap.

Permet establir la proporció d’espermatozoides amb ADN fragmentat al total de mostra analitzada (índex de fragmentació, IF). El càlcul de l’IF en els pacients és una informació valuosa per seleccionar el mètode de reproducció assistida més eficaç per a cadascun.

La qualitat de l’esperma sobre la base dels valors obtinguts:

  • Bona quan el percentatge total d’ADN fragmentat i ADN degradat és inferior o igual al 20%.
  • Regular quan es troba entre el 21% i el 30%.
  • Dolenta quan és superior al 30%.

Detección de fragmentación del ADN espermático mediante SCDImatge d’Emeterre, CC BY-SA 3.0, via Wikimedia Commons

És l’assaig més sensible per detectar la fragmentació de l’ADN espermàtic i es basa en una tècnica coneguda com a electroforesi en gel de cèl·lules individuals (SCGE, per les sigles en anglès single cell gel electrophoresis).

Aquest assaig consisteix a:

  • L’encapsulació de les cèl·lules en una suspensió d’agarosa de baix punt de fusió.
  • La lisi de les cèl·lules en condicions neutres o alcalines.
  • L’electroforesi de les cèl·lules lisades en suspensió.

El terme “comet” es refereix al patró de migració de l’ADN a través del gel d’electroforesi, que sovint s’assembla a un cometa.

En el cas concret de la fragmentació de l’ADN espermàtic:

  • Els assaigs amb lisi alcalina visualitzen trencaments de cadena simple i doble a l’ADN cel·lular.
  • Els assaigs amb lisi neutra visualitzen principalment trencaments de cadena doble.

Així, doncs, el sistema Comet és capaç de diferenciar els trencaments d’ADN de cadena senzilla i de doble cadena, podent donar-se un millor diagnòstic amb un estudi més precís del tipus de fragmentació de l’ADN.

La nostra proposta de valor

Experiència

A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s'ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible.

Proximitat

Som un laboratori proper, responem de forma personalitzada i ens prenem el temps per explicar detalladament l'informe a metges i pacients.

Interpretació professional dels resultats

En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.

Referència al sector

Som el contacte per als pacients, els metges i les clíniques en tots els àmbits del diagnòstic genètic humà, consell genètic i la prevenció.

Quan està indicat el test de fragmentació espermàtica?

Normalment, aquestes proves per analitzar la fragmentació de l’ADN de l’espermatozoide es recomanen en els casos següents:

  • Esterilitat de causa desconeguda.
  • Errors d’implantació repetits.
  • Embrions de mala qualitat.
  • Varicocel.
  • Avortaments de repetició.
  • Home més gran de 45 anys.
  • Malalties cròniques com la diabetis.
  • Homes fumadors i exposats a tòxics ambientals.
  • Resultats del seminograma alterats.
  • Exposició a temperatures altes.

A més, també recomanen quan la parella no aconsegueix concebre després d’haver fet diversos tractaments de fertilitat.

Casos en què s'ha de realitzar una prova d'integritat de l'ADN espermàtic (SDI) o una prova de fragmentació de l'ADN espermàtic
Informació gràcies a l'estudi de fragmentació de l'ADN espermàtic

Pots conèixer la causa dels problemes de fertilitat

La detecció d'un índex elevat de fragmentació espermàtica és la possible causa d'esterilitat en homes amb problemes per concebir. El coneixement d'aquest resultat i l'assessorament dels nostres especialistes permetrà conèixer les possibilitats de tractament.

Com puc sol·licitar un test de fragmentació de l'ADN espermàtic?
Demana una cita

Contacta amb nosaltres a través del formulari de la web, via e-mail o per telèfon per concertar una cita amb nosaltres.

Consulta el teu metge

També pots consultar el teu metge perquè t'informi sobre les possibilitats d'un test genètic i la informació que es pot obtenir.

Analitzem la mostra

Al nostre laboratori de diagnòstic genètic analitzem la mostra amb les tecnologies més modernes.

Elaborem un informe

Proporcionem una descripció detallada dels resultats i, si cal, també oferim assessorament genètic.

Preguntes freqüents

La fragmentació espermàtica pot ser deguda a multitud de factors, tant interns com externs.

Entre les causes internes trobem:

  • Maduració incorrecta dels espermatozoides durant el desenvolupament.
  • Fallades a l’apoptosi (mort cel·lular programada) que impedeixen que s’eliminin de forma natural els espermatozoides danyats abans de l’ejaculació.
  • Producció excessiva de radicals lliures (ROS) durant el transport de l’espermatozoide a través del testicle i l’ejaculat.

Entre les causes externes trobem:

  • Contaminació ambiental, ja que els pesticides i certs compostos químics poden causar danys a l’ADN dels espermatozoides.
  • Estil de vida poc saludable: mala alimentació, consum de tabac, alcohol, drogues…
  • Exposició del testicle a altes temperatures, ja sigui per episodis de febre o per portar roba ajustada.
  • Edat avançada de l’home (més de 45 anys).
  • Tractaments farmacològics, ja que certs medicaments poden donar lloc a la fragmentació de l’ADN espermàtic. Entre ells trobem la radioteràpia i quimioteràpia.

Hi ha diferents proves per mesurar la fragmentació de DNA espermàtica: test Túnel, test Comet i test de dispersió de la cromatina espermàtica. Difereixen principalment a:

  • Capacitat de detecció directa o indirecta del dany a l’ADN
  • Capacitat per detectar trencaments simples i dobles
  • Capacitat per distingir trencaments simples i dobles
  • Sensibilitat

Algunes de les causes que provoquen la fragmentació de l’ADN espermàtic no es poden tractar. En altres casos, principalment aquells relacionats amb lestil de vida, un canvi dhàbits pot reduir el nivell de fragmentació. Una dieta sana i equilibrada, exercici físic, renunciar a tabac i alcohol poden millorar-ne la qualitat seminal.

En alguns casos també s’ha vist que una teràpia amb antioxidants orals disminueixen la fragmentació i augmenten la taxa d’embaràs.

Per reduir el percentatge d’espermatozoides amb ADN fragmentat, les tècniques més utilitzades dins del laboratori de reproducció són:

  • Chip Fertile: Dispositiu que permet la selecció d’espermatozoides amb millor mobilitat i menor fragmentació doble de la cadena d’ADN. Es tracta d’un portaobjectes amb dues càmeres, una d’entrada i una altra de recollida connectades a través d’un canal de microfluids. La mostra de semen es col·loca a la càmera d’entrada del dispositiu i, passat un temps, s’escullen els espermatozoides que han aconseguit la càmera de recollida.
  • MACS (columnes d’annexina V): tècnica dissenyada per eliminar selectivament els espermatozoides apoptòtics (fins i tot els que es troben en una fase primerenca amb membranes cel·lulars intactes) de mostres de semen. Aquest mètode permet la selecció d’espermatozoides de bona qualitat per al seu ús en qualsevol tècnica de reproducció assistida, com ara la injecció intracitoplasmàtica d’espermatozoides (ICSI).
  • IMSI (intracytoplasmic morphologically selected sperm injection): tècnica per seleccionar mitjançant un objectiu de gran augment els millors espermatozoides possibles per a la fecundació abans de la injecció a l’òvul al protocol de fecundació in vitro.
  • PICSI (physiological intracytoplasmic sperm injection): tècnica per seleccionar mitjançant àcid hialurònic els millors espermatozoides possibles per a la fecundació abans de la injecció a l’òvul al protocol de fecundació in vitro.
  • TESA (testicular sperm aspiration) o TESE (testicular sperm extraction): tècniques per obtenir espermatozoides directament del testicle evitant així que passin per l’epidídim, fet que pot augmentar els nivells de fragmentació de l’ADN.

El test de fragmentació de l’ADN està cobert per algunes assegurances privades i de vegades depèn del compliment de certs criteris diagnòstics. Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.

Demana una cita amb nosaltres

Horari

Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores

Telèfon

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Direcció

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

Formulari de contacte

Motius pels quals confiar en Genosalut

Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears

Professionals amb experiència en genètica mèdica

Informe detallat dels resultats

Personalitzem l'atenció de cada pacient

Àmplia gamma de tests genètics

Tecnologia d'avantguarda