Anàlisi de portadors

Amb l’ajut de l’anàlisi de portadors, les parelles que volen tenir fills poden ser examinades per detectar la presència d’un portador de malalties genètiques greus. Encara que tots dos progenitors estiguin sans, poden ser portadors de predisposicions que provoquin una malaltia greu als seus fills.

Preu

A consultar, en funció de la prova

Temps de resposta

A consultar, en funció de la prova

Per què té sentit fer una anàlisi de portadors?

A la població general, cada persona és portadora d’una mitjana de 2,8 mutacions recessives que són la causa de malalties greus conegudes a la infància.

Amb l’ajuda del cribratge de portadors, les parelles que volen tenir fills poden ser examinades per detectar la presència d’un portador de malalties genètiques greus. Encara que tots dos progenitors estiguin sans, poden ser portadors de predisposicions que provoquin una malaltia greu als seus fills.

Tot i que les malalties mendelianes són infreqüents a la població general, si les agrupem són la causa d’aproximadament el 20% de la mortalitat infantil i d’aproximadament el 10% d’hospitalitzacions pediàtriques.

Per això, l’anàlisi de portadors pot ajudar les parelles a prendre una decisió informada ia triar-ne la planificació familiar. En cas de detectar-se mutacions en un mateix gen, la parella podrà optar per:

  • Realitzar diagnòstics prenatals o, si escau, diagnòstics preimplantacionals en cas de malalties greus.
  • Realitzar els preparatius adequats per a l’embaràs i el part i consultar els especialistes.
  • Adoptar a temps les mesures terapèutiques ja disponibles per a cada malaltia.
A Genosalut oferim les següents anàlisis de portadors

A Genosalut oferim assessorament i proves personalitzades (selecció dels gens i abast dels diagnòstics) que s’adapten als antecedents familiars, l’origen i la necessitat de seguretat dels nostres pacients. És per això que, realitzem tant l’anàlisi selectiva de portadors com l’anàlisi ampliada de portadors.

Les anàlisis selectivas estan enfocades a analitzar un gen en concret i es poden realitzar si a la família hi ha una variant patogènica coneguda.

Analitza més de 360 malalties i 4.000 variants mitjançant seqüenciació de nova generació (NGS) i altres tècniques de biologia molecular per detectar variants patògenes que no poden ésser determinades per NGS.

Aquesta anàlisi ampliada de portadors realitza la seqüenciació completa de tots els gens estudiats, ha estat dissenyada segons els criteris de les millors organitzacions sanitàries i s’actualitza constantment.

La nostra proposta de valor

Experiència

A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s'ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible.

Proximitat

Som un laboratori proper, responem de forma personalitzada i ens prenem el temps per explicar detalladament l'informe a metges i pacients.

Interpretació professional dels resultats

En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.

Referència al sector

Som el contacte per als pacients, els metges i les clíniques en tots els àmbits del diagnòstic genètic humà, consell genètic i la prevenció.

Com s'hereta una malaltia autosòmica recessiva?

Els éssers humans tenim dues còpies de cada gen, la meitat d’aquestes còpies l’heretem de la mare a través de l’òvul i l’altra meitat del pare a través de l’espermatozoide. En els casos d’herència autosòmica recessiva, tots dos pares són portadors d’una mutació heterozigota (que afecta només una de les dues còpies) al mateix gen. Els pares estan sans perquè tenen una segona còpia genètica funcional.

Si tots dos membres de la parella són portadors d’una mutació recessiva de la mateixa malaltia, tenen un 25% de risc que el fill hereti la mutació i pateixi el trastorn. Per al 50% dels nens, també hi ha el risc de ser portador sense contraure la malaltia. El 25% dels nens no són portadors de la mutació i, per tant, no poden transmetre la mutació a la seva descendència.

Si només un dels membres de la parella és portador, hi ha un 50% de probabilitats que el fill sigui portador del trastorn. Per norma general, no desenvoluparà la malaltia.

Prevenció i tranquil·litat amb el cribratge de portadors de Genosalut

T'ajuda a prendre una decisió informada ia triar la teva planificació familiar

En cas de detectar-se en ambdós membres de la parella mutacions en un mateix gen, i depenent del moment de realització de la prova, els progenitors podran optar per diferents possibilitats entre les que hi ha: diagnòstic preimplantacional, diagnòstic prenatal, adopció, interrupció de l'embaràs i/o presa de les mesures terapèutiques ja disponibles per a cada malaltia.
La base per això és la informació detallada sobre el quadre clínic esperat, si cal també la posada en contacte amb famílies afectades i també la mediació d'ofertes d'assessorament psicosocial, perquè la parella pugui prendre la decisió presumiblement correcta en la situació vital individual pel que fa a la planificació familiar posterior.

Coneixeràs si pots transmetre el risc a la teva descendència

En cas de detectar-se en un sol membre de la parella mutacions en un o diversos gens, el 50% dels descendents també pot ser portador (sà) de la mutació o les mutacions. Aquest coneixement pot ser important per a la planificació familiar futura.

Com puc sol·licitar un test d'anàlisi de portadors
Demana una cita

Contacta amb nosaltres a través del formulari de la web, via e-mail o per telèfon per concertar una cita amb nosaltres.

Consulta el teu metge

També pots consultar el teu metge perquè t'informi sobre les possibilitats d'un test genètic i la informació que es pot obtenir.

Analitzem la mostra

Al nostre laboratori de diagnòstic genètic analitzem la mostra amb les tecnologies més modernes.

Elaborem un informe

Proporcionem una descripció detallada dels resultats i, si cal, també oferim assessorament genètic.

Preguntes freqüents

És un estudi genètic que permet determinar si una persona és portadora d’una mutació coneguda responsable d’una malaltia determinada. Que aquesta persona sigui portadora d’una mutació no li confereix el risc de patir-la, però sí que pot provocar problemes greus a la seva descendència.

Es coneix com a portador la persona que presenta una còpia defectuosa (un al·lel mutat) d’un gen associat amb un trastorn determinat. Els éssers humans presentem dues còpies de cada gen (a excepció, en els homes, d’alguns gens situats al cromosoma X, no presents al cromosoma Y), i en la majoria de les ocasions n’hi ha prou amb una còpia en bon estat per al bon funcionament del nostre organisme. En general, les persones portadores desconeixen que ho són, ja que no tenen símptomes o només tenen símptomes lleus.

L’anàlisi de portadors es pot fer tant abans com durant l’embaràs. Si la prova es realitza abans de l’embaràs hi ha un ventall d’opcions més gran i més temps per prendre decisions. Per exemple, si s’identifica un risc de malaltia genètica greu, es pot considerar la possibilitat de fer un diagnòstic preimplantacional. Si la prova es fa durant l’embaràs i es detecta un risc elevat de patir una malaltia genètica greu, la parella té encara diverses opcions.

La majoria de les proves de detecció de portadors són per a trastorns recessius. Aquests tipus de trastorns només es manifesten si una persona ha heretat dues còpies defectuoses (dos al·lels mutats) d’un gen (una de la mare i una altra del pare).

A Europa, la malaltia autosòmica recessiva més comuna és la fibrosi quística. Aquesta malaltia provoca la destrucció de l’estructura pulmonar i la reducció de la capacitat de recuperació física a causa de la inflamació de les vies respiratòries. El pronòstic dels afectats ha millorat considerablement gràcies als avenços mèdics, inclòs el trasplantament de pulmó.

L’atròfia muscular espinal és una altra malaltia autosòmica recessiva comuna. Es caracteritza per una degeneració progressiva de les cèl·lules nervioses de la medul·la espinal. Tot i els avenços en el tractament, el pronòstic per a molts pacients continua sent desfavorable.

Una malaltia recessiva lligada al X és aquella que s’hereta a través del cromosoma X. Atès que els barons només tenen un cromosoma X (el seu altre cromosoma sexual és el cromosoma Y), en cas d’heretar la còpia defectuosa de la mare només disposen de aquesta còpia i manifesten la malaltia recessiva.
Si la mare és portadora, hi ha un 25% de risc que tingui un nen baró amb la malaltia. Alhora, el 50% de la descendència (nens i nenes) està sana i no és portadora. El 25% de la descendència són nenes sanes que són portadores com la mare o estan lleugerament afectades (per exemple, a la síndrome X fràgil).
No solen donar-se situacions en què tots dos membres siguin portadors, ja que en el cas dels homes manifestarien la malaltia.

Les diferents malalties autosòmiques recessives provoquen una gran varietat de quadres clínics amb una gran varietat de pronòstics.

  • Algunes no són compatibles amb un desenvolupament embrionari normal (supervivència) i provoquen la mort del fetus ja durant l’embaràs (avortament).
  • Altres malalties poden provocar una discapacitat congènita, mental o física greu.
    En alguns casos, l’esperança i la qualitat de vida pràcticament no estan afectades si es prenen mesures terapèutiques a temps; per a altres malalties, no hi ha opcions de tractament.
  • En determinades circumstàncies, es pot detectar el risc de desenvolupar una malaltia en una fase més avançada de la vida, que no afecta l’esperança de vida, però per a la qual no obstant no hi ha opcions terapèutiques o aquestes són molt limitades.

En conseqüència, les consideracions i les conseqüències de les parelles en cas d’un resultat anormal de la prova varien.

Per determinar si algun dels membres de la parella és portador d’alguna mutació associada a malalties cal una mostra de sang o saliva. Aquesta prova sanalitzarà mitjançant tècniques moleculars que permetran saber si algun dels membres de la parella és portador d’alguna mutació associada a una malaltia recessiva.

Si es troba una predisposició a la mateixa malaltia autosòmica recessiva en tots dos membres de la parella, això significa un risc del 25% per cada embaràs per a l’aparició d’aquesta malaltia. Les opcions dependran del moment de realització de la prova, la decisió individual de la parella i de les possibilitats legals del país.

  • Si la prova es fa abans de l’embaràs i es detecta la possibilitat d’una malaltia genètica greu: Hi ha la possibilitat de fer un diagnòstic preimplantacional. En aquest cas, l’embrió s’examina en una fase cel·lular primerenca en el marc de la fecundació in vitro per determinar si la mutació és present a les dues còpies del gen. Només es fan servir els embrions que no estan afectats. Està limitat a malalties greus i ha de ser aprovat prèviament per un comitè d’ètica a Espanya.
  • Si la prova es fa durant l’embaràs: S’examina el material genètic del fetus mitjançant un test prenatal per detectar la presència de la malaltia.

Pots contactar-nos i t’informarem dels costos de l’anàlisi de portadors.

Per norma general, l’assessorament genètic no està cobert per cap assegurança mèdica.

Pel que fa a les proves genètiques estan cobertes per algunes assegurances privades i de vegades depèn de determinats criteris (història clínica del pacient, antecedents familiars, troballes anormals a les ecografies…). Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.

Demana una cita amb nosaltres

Horari

Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores

Telèfon

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Direcció

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

Formulari de contacte

Motius pels quals confiar en Genosalut

Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears

Professionals amb experiència en genètica mèdica

Informe detallat dels resultats

Personalitzem l'atenció de cada pacient

Àmplia gamma de tests genètics

Tecnologia d'avantguarda