Análisis de portadores

Con la ayuda del análisis de portadores, las parejas que desean tener hijos pueden ser examinadas para detectar la presencia de un portador de enfermedades genéticas graves. Aunque ambos progenitores estén sanos, pueden ser portadores de predisposiciones que provoquen una enfermedad grave en sus hijos

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¿Por qué tiene sentido realizar un análisis de portadores?

En la población general, cada persona es portadora de una media de 2,8 mutaciones recesivas que son la causa de enfermedades graves conocidas en la infancia.

Con la ayuda del cribado de portadores, las parejas que desean tener hijos pueden ser examinadas para detectar la presencia de un portador de enfermedades genéticas graves. Aunque ambos progenitores estén sanos, pueden ser portadores de predisposiciones que provoquen una enfermedad grave en sus hijos.

A pesar de que las enfermedades mendelianas son infrecuentes en la población general, si las agrupamos son la causa de aproximadamente el 20% de la mortalidad infantil y de aproximadamente el 10% de hospitalizaciones pediátricas.

Por ello, el análisis de portadores puede ayudar a las parejas a tomar una decisión informada y a elegir su planificación familiar. En caso de detectarse mutaciones en un mismo gen, la pareja podrá optar por:

  • Realizar diagnósticos prenatales o, si es necesario, diagnósticos preimplantacionales en caso de enfermedades graves.
  • Realizar los preparativos adecuados para el embarazo y el parto y consultar a los especialistas.
  • Adoptar a tiempo las medidas terapéuticas ya disponibles para cada enfermedad.
En Genosalut ofrecemos los siguientes análisis de portadores

En Genosalut ofrecemos asesoramiento y pruebas personalizadas (selección de los genes y alcance de los diagnósticos) que se adaptan a los antecedentes familiares, el origen y la necesidad de seguridad de nuestros pacientes. Es por ello que, realizamos tanto el análisis selectivo de portadores como el análisis ampliado de portadores.

Los análisis selectivos están enfocados a analizar un gen en concreto y se pueden realizar si en la familia existe una variante patogénica conocida.

Nuestra propuesta de valor

Experiencia

En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible.

Proximidad

Somos un laboratorio próximo, respondemos de forma personalizada y nos tomamos el tiempo para explicar en detalle el informe a médicos y pacientes.

Interpretación profesional de los resultados

En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.

Referencia en el sector

Somos el contacto para los pacientes, los médicos y las clínicas en todos los ámbitos del diagnóstico genético humano y la prevención.

¿Cómo se hereda una enfermedad autosómica recesiva?

Los seres humanos tenemos dos copias de cada gen, la mitad de estas copias la heredamos de la madre a través del óvulo y la otra mitad del padre a través del espermatozoide. En los casos de herencia autosómica recesiva, ambos padres son portadores de una mutación heterocigota (que afecta sólo a una de sus dos copias) en el mismo gen. Los padres están sanos porque tienen una segunda copia genética funcional. 

Si ambos miembros de la pareja son portadores de una mutación recesiva de la misma enfermedad, tienen un 25% de riesgo de que su hijo herede la mutación y padezca el trastorno. Para el 50% de los niños, también existe el riesgo de ser portador sin contraer la enfermedad. El 25% de los niños no son portadores de la mutación y por lo tanto no pueden transmitir la mutación a su descendencia.

Si sólo uno de los miembros de la pareja es portador, hay un 50% de probabilidades de que el hijo sea portador del trastorno. Por norma general, no desarrollará la enfermedad.

Prevención y tranquilidad con el cribado de portadores de Genosalut

Te ayuda a tomar una decisión informada y a elegir tu planificación familiar

En caso de detectarse en ambos miembros de la pareja mutaciones en un mismo gen, y dependiendo del momento de realización de la prueba, los progenitores podrán optar por diferentes posibilidades entre las que se encuentran: diagnóstico preimplantacional, diagnóstico prenatal, adopción, interrupción del embarazo y/o toma de las medidas terapéuticas ya disponibles para cada enfermedad.
La base para ello es la información detallada sobre el cuadro clínico esperado, si es necesario también la puesta en contacto con familias afectadas y también la mediación de ofertas de asesoramiento psicosocial, para que la pareja pueda tomar la decisión presumiblemente correcta en su situación vital individual con respecto a la planificación familiar posterior.

Conocerás si puedes transmitir el riesgo a tu descendencia

En caso de detectarse en un solo miembro de la pareja mutaciones en uno o varios genes, el 50% de los descendientes puede ser también portador (sano) de la mutación o las mutaciones. Dicho conocimiento puede ser importante para su futura planificación familiar.

Cómo puedo solicitar un test de análisis de portadores
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Analizamos la muestra

En nuestro laboratorio de diagnóstico genético analizamos la muestra con las tecnologías más modernas.

Elaboramos un informe

Proporcionamos una descripción detallada de los resultados y, en caso necesario, asesoramiento genético.

Preguntas frecuentes

Es un estudio genético que permite determinar si una persona es portadora de una mutación conocida responsable de una enfermedad determinada. Que dicha persona sea portadora de una mutación no le confiere el riesgo de padecerla pero sí que puede provocar problemas graves en su descendencia.

Se conoce como portador a la persona que presenta una copia defectuosa (un alelo mutado) de un gen asociado con un determinado trastorno. Los seres humanos presentamos dos copias de cada gen (a excepción, en los hombres, de algunos genes situados en el cromosoma X, no presentes en el cromosoma Y), y en la mayoría de las ocasiones basta con una copia en buen estado para el buen funcionamiento de nuestro organismo. Por lo general, las personas portadoras desconocen que lo son, ya que no tienen síntomas o sólo tienen síntomas leves.

El análisis de portadores puede hacerse tanto antes como durante el embarazo. Si la prueba se realiza antes del embarazo existe un mayor abanico de opciones y más tiempo para tomar decisiones. Por ejemplo, si se identifica un riesgo de enfermedad genética grave, puede considerarse la posibilidad de realizar un diagnóstico preimplantacional. Si la prueba se realiza durante el embarazo y se detecta un riesgo elevado de padecer una enfermedad genética grave, la pareja tiene diversas opciones.

La mayoría de las pruebas de detección de portadores son para trastornos recesivos. Este tipo de trastornos sólo se manifiestan si una persona ha heredado dos copias defectuosas (dos alelos mutados) de un gen (una de la madre y otra del padre).

En Europa, la enfermedad autosómica recesiva más común es la fibrosis quística. Esta enfermedad provoca la destrucción de la estructura pulmonar y la reducción de la capacidad de recuperación física debido a la inflamación de las vías respiratorias. El pronóstico de los afectados ha mejorado considerablemente gracias a los avances médicos, incluido el trasplante de pulmón.

La atrofia muscular espinal es otra enfermedad autosómica recesiva común. Se caracteriza por una degeneración progresiva de las células nerviosas de la médula espinal. A pesar de los avances en el tratamiento, el pronóstico para muchos pacientes sigue siendo desfavorable.

Una enfermedad recesiva ligada al X es aquella que se hereda a través del cromosoma X. Dado que los varones sólo poseen un cromosoma X (su otro cromosoma sexual es el cromosoma Y), en caso de heredar la copia defectuosa de la madre sólo disponen de dicha copia y manifiestan la enfermedad recesiva.
Si la madre es portadora, hay un 25% de riesgo de que tenga un niño varón con la enfermedad. Al mismo tiempo, el 50% de la descendencia (niños y niñas) está sana y no es portadora. El 25 % de la descendencia son niñas sanas que son portadoras como la madre o están ligeramente afectadas (por ejemplo, en el síndrome X frágil).
No suelen darse situaciones en que ambos miembros sean portadores, ya que en el caso de los varones manifestarían la enfermedad.

Las distintas enfermedades autosómicas recesivas provocan una gran variedad de cuadros clínicos con una gran variedad de pronósticos.

  • Algunas no son compatibles con un desarrollo embrionario normal (supervivencia) y provocan la muerte del feto ya durante el embarazo (aborto).
  • Otras enfermedades pueden provocar una discapacidad congénita, mental o física grave.
  • En algunos casos, la esperanza y la calidad de vida prácticamente no se ven afectadas si se toman medidas terapéuticas a tiempo; para otras enfermedades, no hay opciones de tratamiento.
  • En determinadas circunstancias, puede detectarse el riesgo de desarrollar una enfermedad en una fase más avanzada de la vida, que no afecta a la esperanza de vida, pero para la que no obstante no existen opciones terapéuticas o éstas son muy limitadas.

En consecuencia, las consideraciones y consecuencias de las parejas en caso de un resultado anormal de la prueba varían.

Para determinar si alguno de los miembros de la pareja es portador de alguna mutación asociada a enfermedades se necesita una muestra de sangre o saliva. Esta prueba se analizará mediante técnicas moleculares que permitirán saber si alguno de los miembros de la pareja es portador de alguna mutación asociada a una enfermedad recesiva.

Si se encuentra una predisposición para la misma enfermedad autosómica recesiva en ambos miembros de la pareja, esto significa un riesgo del 25% por cada embarazo para la aparición de esta enfermedad. Las opciones dependerán del momento de realización de la prueba, la decisión individual de la pareja y de las posibilidades legales del país.

  • Si la prueba se realiza antes del embarazo y se detecta la posibilidad de una enfermedad genética grave: Existe la posibilidad de realizar un diagnóstico preimplantacional. En este caso, el embrión se examina en una fase celular temprana en el marco de la fecundación in vitro para determinar si la mutación está presente en ambas copias del gen. Sólo se utilizan los embriones que no están afectados. Está limitado a las enfermedades graves y debe ser aprobado previamente por un comité de ética en España.
  • Si la prueba se realiza durante el embarazo: Se examina el material genético del feto mediante un test prenatal para detectar la presencia de la enfermedad.

Las opciones dependerán del momento de realización de la prueba y de las posibilidades legales del país.

  • Si la prueba se realiza antes del embarazo y se detecta la posibilidad de una enfermedad genética grave: Existe la posibilidad de realizar un diagnóstico preimplantacional. En este caso, el embrión se examina en una fase celular temprana en el marco de la fecundación in vitro para determinar si la mutación está presente en ambas copias del gen. Sólo se utilizan los embriones que no están afectados. Está limitado a las enfermedades graves y debe ser aprobado previamente por un comité de ética en España.
  • Si la prueba se realiza durante el embarazo: Se examina el material genético del feto mediante un test prenatal para detectar la presencia de la enfermedad.

Puede contactarnos y le informaremos de los costes del análisis de portadores.

Por norma general, el asesoramiento genético no está cubierto por ningún tipo de seguro médico.

Por lo que respecta a las pruebas genéticas están cubiertas por algunos seguros privados y en ocasiones depende de determinados criterios (historia clínica del paciente, antecedentes familiares, hallazgos anormales en las ecografías…). Puedes acudir a nosotros con un certificado de tu médico o con tu tarjeta del seguro.

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