Carrier Screening

Mit Hilfe des Carrier Screenings können Paare mit Kinderwunsch auf das Vorhandensein eines Trägers schwerer genetischer Krankheiten untersucht werden. Selbst wenn beide Eltern gesund sind, können sie Träger von Veranlagungen sein, die bei ihren Kindern zu einer schweren Krankheit führen.

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Auf Anfrage, je nach Test

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Warum ist es sinnvoll, ein Carrier Screening durchzuführen?

In der Allgemeinbevölkerung trägt jeder Mensch durchschnittlich 2,8 rezessive Mutationen in sich, die die Ursache für bekannte schwere Erkrankungen im Kindesalter sind.

Mit Hilfe des Carrier Screenings können Paare mit Kinderwunsch daraufhin untersucht werden, ob sie Träger schwerer genetischer Krankheiten sind. Selbst wenn beide Elternteile gesund sind, können sie Träger von Veranlagungen sein, die bei ihren Kindern schwere Krankheiten verursachen.

Obwohl Mendelsche Krankheiten in der Allgemeinbevölkerung selten sind, machen sie zusammengenommen etwa 20 % der Säuglingssterblichkeit und etwa 10 % der Krankenhausaufenthalte bei Kindern aus.

Das Carrier Screening kann daher Paaren helfen, eine informierte Entscheidung zu treffen und ihre Familienplanung zu wählen. Werden Mutationen in demselben Gen festgestellt, kann sich das Paar für Folgendes entscheiden:

  • Durchführung der Pränataldiagnostik oder, falls erforderlich, der Präimplantationsdiagnostik im Falle schwerer Erkrankungen.
  • Geeignete Vorbereitungen für Schwangerschaft und Geburt und Beratung durch Fachleute.
  • Rechzeitiges Ergreiffen der für jede Krankheit bereits verfügbaren therapeutischen Maßnahmen.
Bei Genosalut bieten wir die folgenden Carrier Screenings an

Bei Genosalut bieten wir Beratung und personalisierte Tests (Auswahl der Gene und Umfang der Diagnose), die auf die Familiengeschichte, die Herkunft und das Sicherheitsbedürfnis unserer Patienten abgestimmt sind. Aus diesem Grund führen wir sowohl selektive als auch eine erweiterte Carrier Screening an.

Selektive Tests konzentrieren sich auf die Analyse eines bestimmten Gens und können durchgeführt werden, wenn in der Familie eine krankheitsverursachende Variante bekannt ist.

Es analysiert mehr als 360 Krankheiten und 4.000 Varianten durch Next-Generation-Sequencing (NGS) und andere molekularbiologische Techniken, um pathogene Varianten aufzuspüren, die durch NGS nicht bestimmt werden können.

Dieses erweiterte Carrier Screening führt die vollständige Sequenzierung aller untersuchten Gene durch, wurde nach den Kriterien der besten Gesundheitsorganisationen konzipiert und wird ständig aktualisiert.

Unser Wertversprechen

Erfahrung

Wir verfügen über mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Beratung von Menschen mit Erkrankungen, bei denen eine genetische Ursache festgestellt wurde oder für möglich gehalten wird.

Nähe

Wir sind ein kundennahes Labor, wir antworten persönlich und wir nehmen uns die Zeit, Ärzten und Patienten den Bericht ausführlich zu erklären.

Professionelle Interpretation der Ergebnisse

Aufgrund unserer Kenntnisse und Erfahrung sind wir in der Lage, genetische Ergebnisse genau zu interpretieren und professionelle Beratung anzubieten.

Referenz in der Branche

Wir sind der Ansprechpartner für Patienten, Ärzte und Kliniken in allen Bereichen der humangenetischen Diagnostik und Prävention.

Wie wird eine autosomal rezessive Krankheit vererbt?

Der Mensch hat zwei Kopien jedes Gens, wobei die Hälfte dieser Kopien von der Mutter über die Eizelle und die andere Hälfte vom Vater über die Spermien vererbt wird. Bei autosomal-rezessivem Erbgang tragen beide Elternteile eine heterozygote Mutation (die nur eine ihrer beiden Kopien betrifft) in demselben Gen. Die Eltern sind gesund, weil sie eine zweite funktionsfähige Genkopie haben. 

Wenn beide Partner eine rezessive Mutation der gleichen Krankheit tragen, haben sie ein Risiko von 25 %, dass ihr Kind die Mutation erbt und die Krankheit bekommt. Für 50 % der Kinder besteht außerdem das Risiko, Träger zu sein, ohne an der Krankheit zu erkranken. 25 % der Kinder sind keine Mutationsträger und können die Mutation daher nicht an ihre Nachkommen weitergeben.

Wenn nur ein Partner Träger ist, besteht eine 50-prozentige Chance, dass das Kind die Krankheit in sich trägt. In der Regel wird er oder sie die Krankheit nicht entwickeln.

Prävention und Sicherheit dank der genetischen Tests von Genosalut

Hilft Ihnen, eine informierte Entscheidung für die Familienplanung zu treffen

Werden bei beiden Partnern Mutationen in demselben Gen festgestellt, können die Eltern je nach Zeitpunkt der Untersuchung verschiedene Möglichkeiten wählen: Präimplantationsdiagnostik, Pränataldiagnostik, Adoption, Schwangerschaftsabbruch und/oder Inanspruchnahme der für die jeweilige Krankheit bereits verfügbaren therapeutischen Maßnahmen.
Grundlage hierfür ist eine ausführliche Information über das zu erwartende Krankheitsbild, ggf. auch der Kontakt zu betroffenen Familien und auch die Vermittlung von psychosozialen Beratungsangeboten, damit das Paar in seiner individuellen Lebenssituation die vermutlich richtige Entscheidung im Hinblick auf die weitere Familienplanung treffen kann.

Sie werden wissen, ob Sie das Risiko an Ihre Nachkommen weitergeben können.

Wenn bei einem Partner Mutationen in einem oder mehreren Genen festgestellt werden, können 50 % der Nachkommen ebenfalls (gesunde) Träger der Mutation(en) sein. Dieses Wissen kann für die zukünftige Familienplanung wichtig sein.

Wie kann ich ein Carrier Screening anfordern?
Termin vereibaren

Kontaktieren Sie uns über das Formular, per E-Mail oder per Telefon, um einen Termin mit uns zu vereinbaren.

Fragen Sie Ihren Arzt

Sie können sich auch bei Ihrem Arzt über die Möglichkeiten eines genetischen Tests informieren.

Wir analysieren die Probe

In unserem Gendiagnostiklabor analysieren wir die Probe mit modernsten Technologien.

Wir erstellen einen Bericht

Wir bieten eine detaillierte Beschreibung der Ergebnisse und, falls erforderlich, eine genetische Beratung.

Häufig gestellte Fragen

Es handelt sich um eine genetische Untersuchung, die es ermöglicht festzustellen, ob eine Person Träger einer bekannten Mutation ist, die für eine bestimmte Krankheit verantwortlich ist. Die Tatsache, dass eine Person Träger einer Mutation ist, bedeutet nicht, dass sie auch daran erkrankt, aber sie kann bei ihren Nachkommen ernsthafte Probleme verursachen.

Ein Träger ist eine Person, die eine defekte Kopie (ein mutiertes Allel) eines Gens besitzt, das mit einer bestimmten Erkrankung in Verbindung steht. Der Mensch hat von jedem Gen zwei Kopien (mit Ausnahme einiger Gene auf dem X-Chromosom, die auf dem Y-Chromosom nicht vorhanden sind), und in den meisten Fällen reicht eine Kopie in gutem Zustand aus, damit unser Körper richtig funktioniert. Die Träger sind sich in der Regel nicht bewusst, dass sie Träger sind, da sie keine oder nur leichte Symptome haben.

Ein Carrier Screening kann entweder vor oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden. Wenn die Tests vor der Schwangerschaft durchgeführt werden, gibt es ein breiteres Spektrum an Möglichkeiten und mehr Zeit, Entscheidungen zu treffen. Wird beispielsweise ein Risiko für eine schwere genetische Erkrankung festgestellt, kann eine Präimplantationsdiagnostik in Betracht gezogen werden. Wird der Test während der Schwangerschaft durchgeführt und ein hohes Risiko für eine schwere genetische Krankheit festgestellt, hat das Paar immer noch mehrere Möglichkeiten.

Die meisten Träger-Screening-Tests werden für rezessive Erkrankungen durchgeführt. Diese Art von Störung tritt nur auf, wenn eine Person zwei defekte Kopien (zwei mutierte Allele) eines Gens geerbt hat (eine von der Mutter und eine vom Vater).

In Europa ist die häufigste autosomal rezessiv vererbte Krankheit die Mukoviszidose. Die Krankheit führt zu einer Zerstörung der Lungenstruktur und einer verminderten körperlichen Belastbarkeit aufgrund einer Entzündung der Atemwege. Die Prognose für die Betroffenen hat sich dank des medizinischen Fortschritts, einschließlich der Lungentransplantation, erheblich verbessert.

Die spinale Muskelatrophie ist eine weitere häufige autosomal rezessive Krankheit. Sie ist durch eine fortschreitende Degeneration von Nervenzellen im Rückenmark gekennzeichnet. Trotz Fortschritten in der Behandlung ist die Prognose für viele Patienten nach wie vor schlecht.

Eine X-chromosomal rezessive Krankheit wird über das X-Chromosom vererbt. Da Männer nur ein X-Chromosom haben (ihr anderes Geschlechtschromosom ist das Y-Chromosom), haben sie, wenn sie die defekte Kopie von ihrer Mutter erben, nur diese Kopie und zeigen die rezessive Krankheit.
Wenn die Mutter Trägerin ist, besteht ein Risiko von 25 %, dass sie ein männliches Kind mit der Krankheit zur Welt bringt. Gleichzeitig sind 50 % der Nachkommen (Jungen und Mädchen) gesund und keine Träger. 25 % der Nachkommen sind gesunde Mädchen, die wie die Mutter Überträgerinnen sind oder leicht betroffen sind (z. B. beim Fragilen X-Syndrom).
Situationen, in denen beide Mitglieder Träger sind, treten in der Regel nicht auf, da sie die Krankheit bei Jungen manifestieren würden.

Die verschiedenen autosomal rezessiv vererbten Krankheiten verursachen eine große Vielfalt an Krankheitsbildern mit einer Vielzahl von Prognosen.

  • Einige sind mit einer normalen embryonalen Entwicklung (Überleben) nicht vereinbar und führen zum Tod des Fötus bereits während der Schwangerschaft (Fehlgeburt).
  • Andere Krankheiten können zu schweren angeborenen, geistigen oder körperlichen Behinderungen führen.
  • In einigen Fällen sind Lebenserwartung und Lebensqualität praktisch unbeeinträchtigt, wenn rechtzeitig therapeutische Maßnahmen ergriffen werden; für andere Krankheiten gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten.
  • Unter bestimmten Umständen kann das Risiko, eine Krankheit zu entwickeln, in einem späteren Lebensstadium erkannt werden, was sich nicht auf die Lebenserwartung auswirkt, für die es jedoch keine oder nur sehr begrenzte Behandlungsmöglichkeiten gibt.

En consecuencia, las consideraciones y consecuencias de las parejas en caso de un resultado anormal de la prueba varían.

Um festzustellen, ob einer der beiden Partner Träger einer krankheitsassoziierten Mutation ist, wird eine Blut- oder Speichelprobe benötigt. Diese Probe wird mit molekularen Techniken analysiert, um festzustellen, ob einer der beiden Partner Träger einer rezessiven krankheitsassoziierten Mutation ist.

Wird bei beiden Partnern eine Veranlagung für dieselbe autosomal rezessiv vererbte Krankheit festgestellt, bedeutet dies ein Risiko von 25 % pro Schwangerschaft für das Auftreten dieser Krankheit. Die Optionen hängen vom Zeitpunkt des Tests, der individuellen Entscheidung des Paares und den rechtlichen Möglichkeiten im Land ab.

  • Wenn der Test vor der Schwangerschaft durchgeführt wird und die Möglichkeit einer schweren genetischen Erkrankung festgestellt wird: Präimplantationsdiagnostik ist möglich. In diesem Fall wird der Embryo in einem frühen Zellstadium im Rahmen der In-vitro-Fertilisation untersucht, um festzustellen, ob die Mutation in beiden Kopien des Gens vorhanden ist. Es werden nur nicht kranke Embryonen verwendet. Sie ist auf schwere Krankheiten beschränkt und muss vorab von einer Ethikkommission in Spanien genehmigt werden.
  • Wenn der Test während der Schwangerschaft durchgeführt wird: Das genetische Material des Fötus wird durch pränatale Tests auf das Vorhandensein der Krankheit untersucht.

Sie können sich mit uns in Verbindung setzen und wir werden Sie über die Kosten des Carrier Screenings informieren.

Die genetische Beratung wird in der Regel von keiner Krankenkasse übernommen.

Genetische Tests werden von einigen Privatversicherungen übernommen und hängen manchmal von bestimmten Kriterien ab (Krankengeschichte des Patienten, Familiengeschichte, auffällige Befunde bei Ultraschalluntersuchungen usw.). Sie können mit einem Attest Ihres Arztes oder mit Ihrer Versicherungskarte zu uns kommen.

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Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

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