Pränatale genetische Diagnostik

Unsere pränataldiagnostischen Tests

Wir arbeiten derzeit an der Aktualisierung der Website und haben weitere Gentests im Angebot. Wenn Sie nicht finden, was Sie suchen, kontaktieren Sie uns bitte über unser Kontaktformular oder rufen Sie uns an unter +34 616 59 01 65 von Montag bis Freitag von 9.00 bis 13.00 Uhr.

Warum sind die pränatalen genetischen Tests von Genosalut nützlich?

Um so viele Informationen wie möglich über die Gesundheit Ihres Babys zu erhalten

Die verschiedenen pränatalen Gentests ermöglichen es, mit hoher Genauigkeit Chromosomenveränderungen oder Mutationen beim Baby zu erkennen (Screening-Tests) oder zu diagnostizieren (diagnostische Tests), die zu geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen, Fehlbildungen und komplexen Syndromen führen können.

Zur Klärung von Zweifeln in Risikofällen

Gibt es in der Familie Erbkrankheiten, auffällige Ultraschallbefunde, ein abnormales Ersttrimester-Screening oder eine Vorgeschichte von Fehlgeburten bei der Patientin oder in der Familie, sind pränatale Gentests notwendig.

Zum Ausschluss genetischer Anomalien, die Folgen für die Nachkommen haben können

Einige genetische Fehler haben keine Folgen für den Träger, können aber zu Fehlgeburten oder Entwicklungsstörungen und Behinderungen beim Kind führen.

Welche pränatalen genetischen Tests bieten wir bei Genosalut an?

Bei Genosalut bieten wir von nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) bis hin zur Exom-Diagnose alles an, immer begleitet von einer genetischen Beratung. Wir behandeln den Fall eines jeden Patienten individuell und schlagen die besten Lösungen für seine spezifische Situation vor.

Konventionelle pränatale Gentests umfassen NIPT und Chromosomenanalyse. Die erweiterten pränatalen Gentests umfassen die Einzelgenanalyse, CHG-Array und Exom-Analyse. Die drei letztgenannten Tests:

  • Sie werden empfohlen, wenn bei der Ultraschalluntersuchung eine erhöhte Nackentransparenz oder eine andere fötale Anomalie wie ein Herzfehler, eine Skelettdysplasie oder eine Hirnfehlbildung festgestellt wird oder wenn es Hinweise auf ein komplexes Syndrom gibt.
  • Sie dienen dem Nachweis von Mikrodeletionen und Duplikationen sowie von Mutationen in einzelnen Genen, die häufig die Ursache für komplexe Fehlbildungssyndrome sind.
  • Probe: Mütterliches Blut.
  • Ist er invasiv? Nein.
  • Technik: Hochdurchsatz Sequenzierung.
  • Wann wird dieser Test empfohlen? Obwohl es mehrere Indikationen für nicht-invasive pränatale Tests gibt (hohes oder mittleres Risiko für fötale Anomalien), kann jede schwangere Frau getestet werden. Die erzielten Ergebnisse sind sehr zuverlässig und können daher für die Eltern sehr beruhigend sein. Es handelt sich um eine persönliche Entscheidung, und eine professionelle Beratung ist wichtig: Nur weil ein Test für eine Frau geeignet ist, bedeutet dies nicht, dass er auch für eine andere Frau geeignet ist.
  • Zweck: Chromosomale Erkrankungen, die durch Chromosomenaneuploidien (zusätzliche oder fehlende Chromosomen) verursacht werden, vor allem Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom sowie Aneuploidien der Geschlechtschromosomen. Dieser Test kann auch ein Screening auf andere Chromosomenstörungen umfassen, die durch fehlende (Deletionen) oder verdoppelte Chromosomenabschnitte verursacht werden.
  • Probe: Fruchtwasser oder Chorionzotten.
  • Ist dieser Test invasiv? Ja.
  • Wann wird dieser Test empfohlen? Wenn die Eltern Träger von Umlagerungen sind. Auch zur Bestätigung einer vermuteten Aneuploidie der Chromosomen 21, 13, 18, X und Y, die durch NIPT festgestellt wurde.
  • Technik: Optische Mikroskopie.
  • Zweck: Nachweis numerischer Chromosomenaberrationen (Aneuploidien wie Monosomien und Trisomien) und struktureller Aberrationen (wie lichtmikroskopisch sichtbare Deletionen und Duplikationen) der 46 Chromosomen mit der herkömmlichen Chromosomenanalyse.
  • Probe: Fruchtwasser oder Chorionzotten.
  • Ist dieser Test invasiv? Ja.
  • Wann wird dieser Test empfohlen? Wenn die Kriterien für eine erweiterte pränatale Untersuchung erfüllt sind und zusätzlich eine schwere familiäre Erbkrankheit bekannt ist (z. B. spinale Muskelatrophie oder zystische Fibrose) oder der Ultraschallbefund auf einen bestimmten Gendefekt hinweist.
  • Technik: PCR und Sequenzierung nach Sanger.
  • Zweck: Gezielte Identifizierung von Mutationen in einzelnen Genen.
  • Probe: Fruchtwasser oder Chorionzotten.
  • Ist dieser Test invasiv? Ja.
  • Wann wird dieser Test empfohlen? Wenn die Kriterien für eine erweiterte pränatale Untersuchung erfüllt sind (abnormale Ultraschallergebnisse), die Chromosomenanalyse jedoch normal ist.
  • Technik: Array CGH.
  • Zweck: Das gesamte Genom wird auf Mikrodeletionen und Duplikationen untersucht. Bei etwa 5-10 % der Schwangerschaften mit abnormalen Ultraschallbefunden und normaler Chromosomenanalyse kann ein Array-CGH die Ursache der abnormalen Ultraschallbefunde klären.
  • Probe: Fruchtwasser oder Chorionzotten.
  • Ist dieser Test invasiv? Ja.
  • Wann wird dieser Test empfohlen? Bei schwerwiegenden Fehlbildungen wie Herzfehler, Skelettdysplasie oder Hirnfehlbildung im Ultraschall oder bei Hinweisen auf ein komplexes Fehlbildungssyndrom. Zur Überprüfung auf pathogene Varianten oder Mutationen wird auch das Blut der Eltern untersucht.
  • Technik: Exom-/Genomanalyse durch next generation sequencing (NGS).
  • Zweck: Identifizierung von Mutationen im gesamten Exom/Genom, die mit den gefundenen Defekten in Zusammenhang stehen könnten.
Unser Wertversprechen

Erfahrung

Wir verfügen über mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Beratung von Menschen mit Erkrankungen, bei denen eine genetische Ursache festgestellt wurde oder für möglich gehalten wird.

Nähe

Wir sind ein kundennahes Labor, wir antworten persönlich und wir nehmen uns die Zeit, Ärzten und Patienten den Bericht ausführlich zu erklären.

Professionelle Interpretation der Ergebnisse

Aufgrund unserer Kenntnisse und Erfahrung sind wir in der Lage, genetische Ergebnisse genau zu interpretieren und professionelle Beratung anzubieten.

Referenz in der Branche

Wir sind der Ansprechpartner für Patienten, Ärzte und Kliniken in allen Bereichen der humangenetischen Diagnostik und Prävention.

Genetische Beratung im Rahmen der Pränataldiagnostik

Consejo genético en Mallorca, Baleares

Im Falle von Zweifeln lösen wir diese bei Genosalut. In der vorangehenden genetischen Beratung sprechen wir mit den Patienten über die Möglichkeiten und Grenzen der verschiedenen pränataldiagnostischen Tests.

Wir beantworten Ihre Fragen

Wir berücksichtigen die Ergebnisse der verschiedenen medizinischen Untersuchungen

Wir berücksichtigen Ihre persönliche und familiäre Vorgeschichte

Wir bewerten genetische Risiken

Wir besprechen die Bedeutung aller Informationen für Ihr Leben und Ihre Familienplanung

Wenn die Ergebnisse vorliegen, erläutern wir deren Bedeutung und die Konsequenzen, die sich daraus ergeben können. Wir besprechen mit den Patienten die Möglichkeiten der Unterstützung bei körperlicher und psychischer Belastung aufgrund des Ergebnisses.

Preguntas frecuentes

Es handelt sich um eine Reihe von Untersuchungen, die vor oder während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um die korrekte Entwicklung des Fötus zu überwachen und mögliche Geburtsfehler auszuschließen sowie das Vorhandensein von Risikofaktoren bei der Mutter festzustellen. Diese Tests, sowohl Screening- als auch Diagnosetests, können invasiv oder nicht-invasiv sein. Dazu gehören: Carrier-Screening, Ersttrimester-Screening, morphologischer Ultraschall, nicht-invasive pränatale Tests, Karyotypisierung, Panels und Exome.

Verschiedene Tests zur Vorgeburtsdiagnostik

Die pränatale Gendiagnostik umfasst eine Reihe von genetischen und molekularen Techniken, die es uns ermöglichen, das genetische Material der zukünftigen Eltern und/oder des Fötus zu untersuchen.

Unser genetisches Material ist in Chromosomen enthalten, fadenförmigen Strukturen im Inneren des Zellkerns. Unsere etwa 20.000 Gene, von denen die meisten doppelt vorhanden sind, sind auf 23 Chromosomenpaare verteilt. Somit enthält jeder unserer Zellkerne 46 Chromosomen.

Veränderungen im Erbgut können zu geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen, Fehlbildungen oder komplexen Syndromen führen. Dabei kann es sich um Veränderungen in der Anzahl und Struktur der Chromosomen oder um Veränderungen (Mutationen) in einzelnen Genen handeln.

Mit der pränatalen Gendiagnostik kann das Erbgut des Fötus auf mögliche Veränderungen untersucht werden. Je nach Fragestellung, Eigen- oder Familienanamnese und dem Bedürfnis nach Gewissheit kommen verschiedene Methoden in Frage.

Obwohl die meisten Schwangerschaften ohne Probleme oder Komplikationen verlaufen, gibt es Situationen, in denen eine pränatale genetische Diagnostik notwendig ist, um Risiken rechtzeitig zu erkennen oder berechtigte Zweifel und Bedenken auszuräumen. Besonders wichtig ist sie im Falle von:

  • Erbkrankheiten in der Familie
  • Auffälligem Screening im ersten Trimester oder auffälligen Ultraschallbefunden
  • Fehlgeburten in der Vorgeschichte der Patientin oder in der Familie

Die Art des diagnostischen Tests und der Zeitpunkt hängen vom jeweiligen Einzelfall ab. Als allgemeine Regel gilt:

  • Vor der Schwangerschaft: Entweder aufgrund einer Vorgeschichte oder wegen des Wunsches nach größerer Sicherheit können sich ein oder beide Partner vor der Schwangerschaft testen lassen. Je nach den Umständen ist es ratsam, eine Einzelgenanalyse oder ein Carrier-Screening durchzuführen, um eine Veranlagung für schwere rezessive Krankheiten festzustellen.
  • Frühe Schwangerschaft: Ein nicht-invasiver pränataler Test aus mütterlichem Blut ist bereits in der zehnten Schwangerschaftswoche möglich.
  • Späte Schwangerschaft: Wenn mehr Gewissheit erforderlich ist oder wenn bei der Ultraschalluntersuchung Anomalien festgestellt werden, kann eine erweiterte vollständige genetische Diagnose durchgeführt werden. Mit ihr lassen sich Chromosomenveränderungen und Mutationen in einzelnen Genen nachweisen.
  • Nicht-invasiver pränataler Test: Ermöglicht die hochgenaue Bestimmung numerischer Chromosomenanomalien (hauptsächlich der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y).
  • Chromosomenanalyse (Karyotypisierung): Ermöglicht die Identifizierung der Chromosomen in der sich teilenden Zelle nach Anfärbung und Bestimmung der Chromosomenzahl und -struktur. Mit dieser Technik lassen sich numerische Chromosomenanomalien (wie beim Down-Syndrom) und große strukturelle Chromosomenanomalien feststellen.
  • Array CGH: Ermöglicht den Nachweis von kleinen strukturellen Chromosomenanomalien, wie sie bei verschiedenen Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndromen (DiGeorge-Syndrom, Angelman-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Williams-Syndrom) vorkommen.
  • Analyse einzelner Gene: Ermöglicht die Identifizierung von spezifischen Mutationen in einzelnen Genen. Dieser Test ist ratsam, wenn in der Familie eine Erbkrankheit vorliegt (zystische Fibrose, spinale Muskelatrophie…) oder wenn eine Ultraschalluntersuchung auf einen bestimmten Gendefekt hinweist.
  • Exom-Diagnose: In einem einzigen Test kann das gesamte Exom untersucht werden. Dieser Test ist sinnvoll, wenn im Ultraschall schwere Fehlbildungen (Herzfehler, Skelettdysplasien oder Hirnfehlbildungen) festgestellt werden oder wenn es Hinweise auf ein komplexes Syndrom gibt.

Diese Tests werden manchmal auch wie folgt eingeteilt:

  • Zytogenetisch: Untersuchungen, die darauf abzielen, Veränderungen in der Struktur der Chromosomen festzustellen. Zu diesen Untersuchungen gehören: Karyotypisierung und Array CGH.
  • Molekular: Sie ermöglichen die Identifizierung von Punktmutationen in einem Gen oder bestimmten Genen. Sie können zum Nachweis spezifischer Mutationen (in der Regel durch Sanger-Sequenzierung) oder zum gleichzeitigen Nachweis von Veränderungen in mehreren Genen durch Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) verwendet werden.

Pränatale Gentests ermöglichen die Erkennung oder den Ausschluss von Risiken und genetischen Krankheiten beim Fötus in einem frühen oder späteren Stadium. Auch komplexe pränatale Krankheitsbilder, die manchmal mit multiplen Fehlbildungen einhergehen, können pränatal diagnostiziert werden.

Genetische Krankheiten werden durch Veränderungen in den Genen oder Chromosomen eines Menschen verursacht. Man spricht von Aneuploidie, wenn zusätzliche oder fehlende Chromosomen vorhanden sind. Bei einer Trisomie gibt es ein zusätzliches Chromosom. Bei einer Monosomie fehlt ein Chromosom.

Monogene Krankheiten werden durch Veränderungen in den Genen verursacht, diese Veränderungen werden Mutationen genannt. Zu den monogenen Krankheiten gehören Sichelzellenanämie, zystische Fibrose, Tay-Sachs-Krankheit und viele andere. In den meisten Fällen handelt es sich um rezessive Krankheiten, d. h. beide Elternteile müssen eine Mutation in demselben Gen tragen, um ein betroffenes Kind zu bekommen.

Es gibt auch genetische Krankheiten, die durch chemische Veränderungen der DNA-Sequenz (Epimutationen) verursacht werden.

Array CGH ist eine genaue genetische Technik für die vorgeburtliche Diagnose von sehr kleinen Veränderungen im genetischen Material, die bei der Karyotypisierung nicht erkannt werden. Bei diesen Veränderungen kann es sich um Mikrodeletionen (Fehlen eines sehr kleinen Chromosomenstücks) und Mikroduplikationen (Addition eines Chromosomenstücks) handeln. Beide Defekte können Krankheiten verursachen, die sich auf die geistige und körperliche Entwicklung der Träger auswirken. Punktmutationen oder Chromosomenveränderungen im Gleichgewicht (balancierte Translokationen) werden nicht erkannt.

Für eine Array CGH ist eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie erforderlich, um die erforderliche Probe (Fruchtwasser bzw. Chorionzotten) zu gewinnen. Eine Array CGH wird besonders empfohlen, wenn:

  • Auffällige Befunde im Ultraschall: Organfehlbildungen in Kombination mit Wachstumsverzögerungen oder Mehrfachfehlbildungen.
  • Wenn auffällige chromosomale Befunde vorliegen, die weiter abgeklärt werden müssen.
  • Wenn die werdenden Eltern ein hohes Sicherheitsbedürfnis haben und sehr detaillierte Informationen über das Chromosomenbild des Fötus wünschen.

Es ist eine Technkig, die eine Analyse einer großen Anzahl von Genen mittels Hochdurchsatz-Sequenzierung ermöglicht.

Bildgebende Verfahren liefern manchmal nicht eindeutige Informationen. In den folgenden Zweifelsfällen wird eine fötale Exom-Analyse empfohlen:

  • Herzfehler
  • Skelett-Dysplasie
  • Hirnfehlbildungen
  • Anzeichen für ein komplexes Syndrom

Wie bei einer Array CGH ist eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie erforderlich, um die notwendige Probe zu erhalten.

Es gibt keine bessere Methode als die andere, die Entscheidung hängt weitgehend von den folgenden Faktoren ab:

  • Der zu beantwortende Frage
  • Dem Zeitpunkt der Schwangerschaft
  • Der Familiengeschichte
  • Mögliche Anomalien im Ultraschallbild
  • Dem individuellen Sicherheitsbedürfnis der werdenden Eltern

Pränataldiagnostische Verfahren werden in der Regel in zwei große Kategorien unterteilt: nicht-invasive Pränataldiagnostik und invasive Pränataldiagnostik.

 

Nicht-invasive pränatale Tests (NIPT)

Es ist kein Eingriff in die Umgebung des Fötus erforderlich.

  • Probe: Das Blut der Mutter. Mit modernen, hochsensiblen Methoden lassen sich im Blut der Schwangeren kleine Mengen von Fragmenten des kindlichen Erbguts nachweisen (zellfreie fötale DNA).
  • Zu welchem Zeitpunkt in der Schwangerschaft sollte ein nicht-invasiver pränataler Test durchgeführt werden? Diese Art von Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche und im Allgemeinen vor der 22. Woche durchgeführt werden, der Grenze für einen legalen Schwangerschaftsabbruch in Spanien, sofern eine medizinische Diagnose dies rechtfertigt.
  • Was wird analysiert? Es wird die mütterliche und fötale DNA verglichen, um festzustellen, ob der Fötus ein hohes Risiko für eine Chromosomenstörung hat. Sie beschränkt sich in der Regel auf den Nachweis der Trisomien 21, 13, 18, X und Y.


Invasive pränatale Diagnoseverfahren

Ein Eingriff in die Umgebung des Fötus ist notwendig. Die Amniozentese besteht in der Entnahme von Fruchtwasser (in dem sich fetale Zellen befinden) durch Punktion des mütterlichen Unterleibs, die Chorionbiopsie in der Entnahme von Plazentagewebe auf transzervikalem Weg.

  • Probe: Fruchtwasser (Amniozentese) und Chorionzotten (Chorionzottenbiopsie).
  • Zu welchem Zeitpunkt in der Schwangerschaft sollte ein invasiver pränataler Test durchgeführt werden? Da diese Tests in der Regel im Zusammenhang mit einem verdächtigen NIPT oder einem auffälligen Ultraschallbefund stehen, werden sie in der Regel zwischen der 12. und 22. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
  • Was wird dabei analysiert? Es gibt verschiedene Techniken, um die gewonnene Probe zu analysieren. Ziel ist es, genetische oder chromosomale Anomalien zu erkennen, bevor der Fötus geboren wird.

Die genetische Beratung wird in der Regel von keiner Krankenkasse übernommen.

Pränatale Gentests werden von einigen Privatversicherungen übernommen und hängen manchmal von bestimmten Kriterien ab (Krankengeschichte des Patienten, Familiengeschichte usw.). Sie können mit einem Attest Ihres Gynäkologen oder mit Ihrer Versicherungskarte zu uns kommen.

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