Pränatale Array CGH

Eine CGH Array ist eine Technik, die den Nachweis von Chromosomenanomalien mit einer höheren Auflösung als herkömmliche Techniken ermöglicht. 

Preis

Auf Anfrage, je nach Test

Zeit bis zum Ergebnis

Auf Anfrage, je nach Test

Was ist eine Array CGH?

Die Array CGH, auch molekulare Karyotypisierung genannt, ist eine besonders differenzierte und präzise Screening-Methode in der genetischen Diagnostik. Im Gegensatz zur herkömmlichen Chromosomenanalyse können auch sehr kleine Veränderungen im Genom nachgewiesen werden, sowohl Mikrodeletionen (Fehlen eines sehr kleinen Chromosomenstücks) als auch Mikroduplikationen (Hinzufügen eines Chromosomenstücks).

Pränatale Array CGH kann nur in Kombination mit einer Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden.

Welche pränatale Array CGH Studien bieten wir bei Genosalut an?

Für die pränatale Array CGH verfügen wir über eine Plattform mit einer Abdeckung von 60k, mit der Kopienzahlvariationen sowie kleine Deletionen und Duplikationen im Zusammenhang mit Chromosomenanomalien beim Fötus nachgewiesen werden können. Sie ist auch für die Untersuchung von Abortresten bei wiederholten Aborten geeignet. 

Wir verfügen über eine Array-CGH-Plattform (60k) zur pränatalen Bewertung von Kopienzahlveränderungen in genomweiten Chromosomenregionen und mit hoher Auflösung in syndromalen Regionen. Mit dieser Array können wir Folgendes analysieren:

  • Aneuploidien
  • Unbalancierte Translokationen
  • Chromosomenmosaizismus
  • Umlagerungen von perizentromerischen und subtelomerischen Regionen
  • Mehr als 290 Mikrodeletions- und Duplikationssyndrome, die mit mentaler Retardierung und Autismus in Verbindung gebracht werden.
Unser Wertversprechen

Erfahrung

Wir verfügen über mehr als 10 Jahre Erfahrung in der Beratung von Menschen mit Erkrankungen, bei denen eine genetische Ursache festgestellt wurde oder für möglich gehalten wird.

Nähe

Wir sind ein kundennahes Labor, wir antworten persönlich und wir nehmen uns die Zeit, Ärzten und Patienten den Bericht ausführlich zu erklären.

Professionelle Interpretation der Ergebnisse

Aufgrund unserer Kenntnisse und Erfahrung sind wir in der Lage, genetische Ergebnisse genau zu interpretieren und professionelle Beratung anzubieten.

Referenz in der Branche

Wir sind der Ansprechpartner für Patienten, Ärzte und Kliniken in allen Bereichen der humangenetischen Diagnostik und Prävention.

Prävention und Sicherheit dank der genetischen Tests von Genosalut

Sie können das Risiko kennen, betroffene Nachkommen zu haben

Die Array CGH ermöglicht es uns, mit hoher Zuverlässigkeit das Vorhandensein bestimmter Arten von Chromosomenanomalien beim Kind zu bestätigen oder auszuschließen, die für mehr als 290 genetische Syndrome verantwortlich sind, die mit geistiger Behinderung und angeborenen Veränderungen einhergehen. In den Fällen, in denen die Ergebnisse nicht ganz eindeutig sind, können manchmal ergänzende Tests durchgeführt werden.

Sie können Entscheidungen auf der Grundlage der Ergebnisse treffen

Anhand der Ergebnisse können Sie gemeinsam mit Ihrer Familie, Ihrem Spezialisten und/oder Ihrem genetischen Berater die Möglichkeiten bestimmen und eine Entscheidung treffen, die auf mehreren Faktoren beruht.

Wie kann ich eine Array CGH anfordern?
Termin vereibaren

Kontaktieren Sie uns über das Formular, per E-Mail oder per Telefon, um einen Termin mit uns zu vereinbaren.

Fragen Sie Ihren Arzt

Sie können sich auch bei Ihrem Arzt über die Möglichkeiten eines genetischen Tests informieren.

Wir analysieren die Probe

In unserem Gendiagnostiklabor analysieren wir die Probe mit modernsten Technologien.

Wir erstellen einen Bericht

Wir bieten eine detaillierte Beschreibung der Ergebnisse und, falls erforderlich, eine genetische Beratung.

Häufig gestellte Fragen

Eine Array-CGH wird von einem Gynäkologen in einem der folgenden Fälle empfohlen:

  • Auffällige Ultraschallbefunde, z. B. Organfehlbildungen in Kombination mit Wachstumsverzögerungen oder Mehrfachfehlbildungen.
  • Abnorme Chromosomenbefunde, die weiter abgeklärt werden müssen.
  • Vorgeschichte von Chromosomenanomalien in der Familie.
  • Familienanamnese mit erhöhtem Risiko für die Entwicklung von Anomalien.
  • Wiederholte Fehlgeburten.

Wir führen auch Array-CGH durch, wenn die werdenden Eltern ein hohes Sicherheitsbedürfnis haben und sehr detaillierte Informationen über das Chromosomenbild des Fötus wünschen.

Der Test kann mit DNA aus Zellen durchgeführt werden, die durch:

  • Amniozentese: ab der 15. Schwangerschaftswoche
  • Chorionzottenbiopsie: ab der 12. Schwangerschaftswoche

Die zytogenetische Analyse oder konventionelle Karyotypisierung dient dazu, die Anzahl, Größe und Form der Chromosomen einer Person zu bestimmen. Dieser Test wird durchgeführt, um schwerwiegende Veränderungen auszuschließen, die mit Problemen wie Fehlgeburten, Missbildungen und/oder geistiger Retardierung verbunden sind. 

Der Hauptunterschied zwischen den beiden Tests ist ihre Auflösung.

  • Die Auflösung der herkömmlichen Karyotypisierung oder zytogenetischen Analyse ist begrenzt und kann nur Veränderungen in der Anzahl und/oder Struktur von Chromosomen erkennen, die größer als 5-10 Millionen Basenpaare (Mb) sind.
  • Die Auflösung der Array-CGH oder molekularen Karyotypisierung ist viel höher, da sie den gleichzeitigen Nachweis sehr kleiner Veränderungen (Zugewinne oder Verluste von DNA-Fragmenten) ermöglicht, die für mehr als 300 genetische Syndrome verantwortlich sind, die mit geistiger Behinderung, Autismus, Herzkrankheiten und anderen Pathologien in Verbindung gebracht werden und von denen die meisten mit der herkömmlichen Karyotypisierung nicht nachweisbar sind.
  • Positives oder verändertes Ergebnis: weist auf das Vorliegen einer Chromosomenanomalie hin. Manchmal ist jedoch nicht bekannt, ob die festgestellte Anomalie die Ursache für den auffälligen Ultraschallbefund ist oder welche Folgen sie für die Gesundheit des Babys haben kann. Dann wird den Eltern ein zusätzlicher Bluttest empfohlen. Trägt ein gesunder Elternteil die gleiche Veränderung im Erbgut, so kann in der Regel davon ausgegangen werden, dass diese Abweichung keine gesundheitliche Bedeutung hat.
  • Normales oder negatives Ergebnis: bedeutet, dass mit dieser Technik keine Chromosomenanomalie festgestellt wurde. Es sollte beachtet werden, dass es einige genetische Krankheiten gibt, die nicht durch Array CGH diagnostiziert werden können, wie z. B. solche, die durch Unterschiede in der DNA verursacht werden, die zu klein sind, um selbst durch Array CGH erkannt zu werden. In solchen Fällen können andere Tests (Exom oder Genom) durchgeführt werden, um die Zweifel auszuräumen.

Die Kosten für eine Array CGH werden von einigen Privatversicherungen übernommen und hängen manchmal von bestimmten Kriterien ab (Krankengeschichte des Patienten, Familiengeschichte, auffällige Befunde bei Ultraschalluntersuchungen…). Sie können mit einem Attest Ihres Arztes oder mit Ihrer Versicherungskarte zu uns kommen.

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