Pränatale Array CGH

Eine Array-CGH wird von einem Gynäkologen in einem der folgenden Fälle empfohlen:

• Auffällige Ultraschallbefunde, z. B. Organfehlbildungen in Kombination mit Wachstumsverzögerungen oder Mehrfachfehlbildungen.
• Abnorme Chromosomenbefunde, die weiter abgeklärt werden müssen.
• Vorgeschichte von Chromosomenanomalien in der Familie.
• Familienanamnese mit erhöhtem Risiko für die Entwicklung von Anomalien.
• Wiederholte Fehlgeburten.

Wir führen auch Array-CGH durch, wenn die werdenden Eltern ein hohes Sicherheitsbedürfnis haben und sehr detaillierte Informationen über das Chromosomenbild des Fötus wünschen.

Der Test kann mit DNA aus Zellen durchgeführt werden, die durch:

• Amniozentese: ab der 15. Schwangerschaftswoche
• Chorionzottenbiopsie: ab der 12. Schwangerschaftswoche

Die zytogenetische Analyse oder konventionelle Karyotypisierung dient dazu, die Anzahl, Größe und Form der Chromosomen einer Person zu bestimmen. Dieser Test wird durchgeführt, um schwerwiegende Veränderungen auszuschließen, die mit Problemen wie Fehlgeburten, Missbildungen und/oder geistiger Retardierung verbunden sind. 

Der Hauptunterschied zwischen den beiden Tests ist ihre Auflösung.

• Die Auflösung der herkömmlichen Karyotypisierung oder zytogenetischen Analyse ist begrenzt und kann nur Veränderungen in der Anzahl und/oder Struktur von Chromosomen erkennen, die größer als 5-10 Millionen Basenpaare (Mb) sind.
• Die Auflösung der Array-CGH oder molekularen Karyotypisierung ist viel höher, da sie den gleichzeitigen Nachweis sehr kleiner Veränderungen (Zugewinne oder Verluste von DNA-Fragmenten) ermöglicht, die für mehr als 300 genetische Syndrome verantwortlich sind, die mit geistiger Behinderung, Autismus, Herzkrankheiten und anderen Pathologien in Verbindung gebracht werden und von denen die meisten mit der herkömmlichen Karyotypisierung nicht nachweisbar sind.

• Positives oder verändertes Ergebnis: weist auf das Vorliegen einer Chromosomenanomalie hin. Manchmal ist jedoch nicht bekannt, ob die festgestellte Anomalie die Ursache für den auffälligen Ultraschallbefund ist oder welche Folgen sie für die Gesundheit des Babys haben kann. Dann wird den Eltern ein zusätzlicher Bluttest empfohlen. Trägt ein gesunder Elternteil die gleiche Veränderung im Erbgut, so kann in der Regel davon ausgegangen werden, dass diese Abweichung keine gesundheitliche Bedeutung hat.
• Normales oder negatives Ergebnis: bedeutet, dass mit dieser Technik keine Chromosomenanomalie festgestellt wurde. Es sollte beachtet werden, dass es einige genetische Krankheiten gibt, die nicht durch Array CGH diagnostiziert werden können, wie z. B. solche, die durch Unterschiede in der DNA verursacht werden, die zu klein sind, um selbst durch Array CGH erkannt zu werden. In solchen Fällen können andere Tests (Exom oder Genom) durchgeführt werden, um die Zweifel auszuräumen.

Die Kosten für eine Array CGH werden von einigen Privatversicherungen übernommen und hängen manchmal von bestimmten Kriterien ab (Krankengeschichte des Patienten, Familiengeschichte, auffällige Befunde bei Ultraschalluntersuchungen…). Sie können mit einem Attest Ihres Arztes oder mit Ihrer Versicherungskarte zu uns kommen.