Array CGH prenatal

La realització d’un array CGH ve indicada per un ginecòleg en algun dels supòsits següents:

• Troballes ecogràfiques anormals, per exemple, malformació dòrgans en combinació amb retard del creixement o malformacions múltiples.
• Troballes cromosòmiques anormals que han de ser aclarides amb més detall.
• Antecedents d’alteracions cromosòmiques a la família.
• Historial familiar amb més risc de desenvolupar anomalies.
• Avortaments de repetició.

També realitzem array CGH si els futurs pares tenen una gran necessitat de seguretat i volen informació molt detallada sobre el quadre cromosòmic del fetus.

La prova es pot fer a partir d’ADN de cèl·lules obtingudes mitjançant:

• Amniocentesi: a partir de la setmana 15 de gestació
• Biòpsia de vellositat corial: a partir de la setmana 12 de gestació

L’anàlisi citogenètica o cariotip convencional permet determinar que el nombre, la mida i la forma dels cromosomes d’un individu són correctes. Aquest examen es realitza per descartar alteracions grans associades amb problemes com ara avortaments, malformacions i/o retard mental.

La principal diferència entre les dues proves és la seva capacitat de resolució.

• La resolució del cariotip o anàlisi citogenètica convencional és limitada i només permet detectar canvis en el nombre i/o en l’estructura dels cromosomes d’una mida superior a 5-10 milions de parells de bases (Mb).
• La resolució de l’array CGH o cariotip molecular és molt més gran, ja que permet detectar simultàniament alteracions (guanys o pèrdues de fragments d’ADN) molt petites responsables de més de 300 síndromes genètiques associades a retard mental, autisme, cardiopaties i altres patologies, a la seva majoria no detectables mitjançant el cariotip convencional.

• Resultat positiu o alterat: indica la presència d alguna alteració cromosòmica. Això no obstant, de vegades és possible que es desconegui si l’alteració detectada pot ser la causa de les troballes ecològiques anormals o quines conseqüències pot tenir sobre la salut del nadó. Es recomana llavors fer una anàlisi de sang addicional als pares. Si un progenitor sa és portador del mateix canvi al material genètic, normalment es pot assumir que aquesta variació no té importància per a la salut.
• Resultat normal o negatiu: indica que no s’ha detectat cap anomalia cromosòmica amb aquesta tècnica. Cal tenir en compte que hi ha algunes malalties genètiques que no es pot diagnosticar mitjançant array CGH, aquest és el cas d’aquelles que estan causades per diferències a l’ADN que són massa petites per detectar-les fins i tot mitjançant array CGH . En aquest cas hi ha la possibilitat de fer altres proves (exoma o genoma) per dissipar els dubtes.

Les despeses d’un array CGH estan cobertes per algunes assegurances privades i de vegades depèn de determinats criteris (història clínica del pacient, antecedents familiars, troballes anormals a les ecografies…). Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.