Array CGH prenatal

Un array CGH és una tècnica que permet detectar anomalies cromosòmiques amb una resolució superior a les tècniques convencionals.

Preu

A consultar, en funció de la prova

Temps de resposta

A consultar, en funció de la prova

Què és un array CGH?

L’array CGH, de vegades anomenat cariotip molecular, és un mètode d’examen especialment diferenciat i precís en el diagnòstic genètic. A diferència de l’anàlisi cromosòmica convencional, també pot detectar canvis molt petits al genoma, tant microdelecions (absència d’un tros de cromosoma molt petit) com microduplicacions (addició d’un tros de cromosoma).

L’array CGH prenatal només es pot fer en combinació amb l’amniocentesi o una mostra de vellositats coriòniques.

Quin array CGH prenatal oferim a Genosalut?

Per a l’array CGH prenatal disposem una plataforma de cobertura 60 k que detecta variacions en el nombre de còpies, així com petites delecions i duplicacions associades amb anomalies cromosòmiques al fetus. També és aplicable a l’estudi de restes abortives en casos d’avortaments de repetició.

Disposem d’una plataforma de CGH array (60k) per a l’avaluació prenatal de canvis al número de còpia de regions cromosòmiques de tot el genoma i una alta resolució a les regions sindròmiques. Aquest array ens permet analitzar:

  • Aneuploïdies
  • Translocacions desequilibrades
  • Mosaïcismes cromosòmics
  • Reordenaments de regions pericentromèriques i subtelomèriques
  • Més de 290 síndromes de microdeleció i duplicació associades a retard mental i autisme
La nostra proposta de valor

Experiència

A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s'ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible.

Proximitat

Som un laboratori proper, responem de forma personalitzada i ens prenem el temps per explicar detalladament l'informe a metges i pacients.

Interpretació professional dels resultats

En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.

Referència al sector

Som el contacte per als pacients, els metges i les clíniques en tots els àmbits del diagnòstic genètic humà, consell genètic i la prevenció.

Prevenció i tranquil·litat amb els tests genètics de Genosalut

Pots conèixer el risc de tenir descendència afectada

L'array CGH permet confirmar o descartar amb alta fiabilitat la presència de determinats tipus d'anomalies cromosòmiques al nadó responsables de més de 290 síndromes genètiques associades a discapacitat intel·lectual i alteracions congènites. En aquelles ocasions en què els resultats no són del tot clars, hi ha, de vegades, la possibilitat de realitzar proves complementàries.

Pots prendre decisions sobre la base dels resultats obtinguts

Els resultats obtinguts et permetran juntament amb la teva família, el teu especialista i/o el teu assessor genètic determinar-ne les possibilitats i prendre una decisió en base a múltiples factors.

Com puc sol·licitar un array CGH
Demana una cita

Contacta amb nosaltres a través del formulari de la web, via e-mail o per telèfon per concertar una cita amb nosaltres.

Consulta el teu metge

També pots consultar el teu metge perquè t'informi sobre les possibilitats d'un test genètic i la informació que es pot obtenir.

Analitzem la mostra

Al nostre laboratori de diagnòstic genètic analitzem la mostra amb les tecnologies més modernes.

Elaborem un informe

Proporcionem una descripció detallada dels resultats i, si cal, també oferim assessorament genètic.

Preguntes freqüents

La realització d’un array CGH ve indicada per un ginecòleg en algun dels supòsits següents:

  • Troballes ecogràfiques anormals, per exemple, malformació dòrgans en combinació amb retard del creixement o malformacions múltiples.
  • Troballes cromosòmiques anormals que han de ser aclarides amb més detall.
  • Antecedents d’alteracions cromosòmiques a la família.
  • Historial familiar amb més risc de desenvolupar anomalies.
  • Avortaments de repetició.

També realitzem array CGH si els futurs pares tenen una gran necessitat de seguretat i volen informació molt detallada sobre el quadre cromosòmic del fetus.

La prova es pot fer a partir d’ADN de cèl·lules obtingudes mitjançant:

  • Amniocentesi: a partir de la setmana 15 de gestació
  • Biòpsia de vellositat corial: a partir de la setmana 12 de gestació

L’anàlisi citogenètica o cariotip convencional permet determinar que el nombre, la mida i la forma dels cromosomes d’un individu són correctes. Aquest examen es realitza per descartar alteracions grans associades amb problemes com ara avortaments, malformacions i/o retard mental.

La principal diferència entre les dues proves és la seva capacitat de resolució.

  • La resolució del cariotip o anàlisi citogenètica convencional és limitada i només permet detectar canvis en el nombre i/o en l’estructura dels cromosomes d’una mida superior a 5-10 milions de parells de bases (Mb).
  • La resolució de l’array CGH o cariotip molecular és molt més gran, ja que permet detectar simultàniament alteracions (guanys o pèrdues de fragments d’ADN) molt petites responsables de més de 300 síndromes genètiques associades a retard mental, autisme, cardiopaties i altres patologies, a la seva majoria no detectables mitjançant el cariotip convencional.
  • Resultat positiu o alterat: indica la presència d alguna alteració cromosòmica. Això no obstant, de vegades és possible que es desconegui si l’alteració detectada pot ser la causa de les troballes ecològiques anormals o quines conseqüències pot tenir sobre la salut del nadó. Es recomana llavors fer una anàlisi de sang addicional als pares. Si un progenitor sa és portador del mateix canvi al material genètic, normalment es pot assumir que aquesta variació no té importància per a la salut.
  • Resultat normal o negatiu: indica que no s’ha detectat cap anomalia cromosòmica amb aquesta tècnica. Cal tenir en compte que hi ha algunes malalties genètiques que no es pot diagnosticar mitjançant array CGH, aquest és el cas d’aquelles que estan causades per diferències a l’ADN que són massa petites per detectar-les fins i tot mitjançant array CGH . En aquest cas hi ha la possibilitat de fer altres proves (exoma o genoma) per dissipar els dubtes.

Les despeses d’un array CGH estan cobertes per algunes assegurances privades i de vegades depèn de determinats criteris (història clínica del pacient, antecedents familiars, troballes anormals a les ecografies…). Pots acudir a nosaltres amb un certificat del teu metge o amb la targeta de l’assegurança.

Demana una cita amb nosaltres

Horari

Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores

Telèfon

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Direcció

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

Formulari de contacte

Motius pels quals confiar en Genosalut

Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears

Professionals amb experiència en genètica mèdica

Informe detallat dels resultats

Personalitzem l'atenció de cada pacient

Àmplia gamma de tests genètics

Tecnologia d'avantguarda