Array CGH prenatal

Un array CGH es una técnica que permite detectar anomalías cromosómicas con una resolución superior a las técnicas convencionales. 

Precio

A consultar, en función de la prueba

Tiempo de respuesta

A consultar, en función de la prueba

¿Qué es un array CGH?

El array CGH, llamado en ocasiones cariotipo molecular, es un método de examen especialmente diferenciado y preciso en el diagnóstico genético. A diferencia del análisis cromosómico convencional, también puede detectar cambios muy pequeños en el genoma, tanto microdeleciones (ausencia de un trozo de cromosoma muy pequeño) como microduplicaciones (adición de un trozo de cromosoma).

El array CGH prenatal sólo puede realizarse en combinación con la amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas.

¿Qué array CHG prenatal ofrecemos en Genosalut?

Para el array CGH prenatal disponemos una plataforma de cobertura 60 k que detecta variaciones en el número de copias, así como pequeñas deleciones y duplicaciones asociadas con anomalías cromosómicas en el feto. También aplicable al estudio de restos abortivos en casos de abortos de repetición. 

Disponemos de una plataforma de CGH array (60k) para la evaluación prenatal de cambios en el número de copia de regiones cromosómicas de todo el genoma y una alta resolución en las regiones sindrómicas. Este array nos permite analizar:

  • Aneuploidías
  • Translocaciones desequilibradas
  • Mosaicismos cromosómicos
  • Reordenamientos de regiones pericentroméricas y subteloméricas
  • Más de 290 síndromes de microdeleción y duplicación asociados a retraso mental y autismo
Nuestra propuesta de valor

Experiencia

En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible.

Proximidad

Somos un laboratorio próximo, respondemos de forma personalizada y nos tomamos el tiempo para explicar en detalle el informe a médicos y pacientes.

Interpretación profesional de los resultados

En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.

Referencia en el sector

Somos el contacto para los pacientes, los médicos y las clínicas en todos los ámbitos del diagnóstico genético humano y la prevención.

Tranquilidad gracias al array CGH prenatal

Puedes conocer el riesgo de tener descendencia afectada

El array CGH permite confirmar o descartar con alta fiabilidad la presencia de determinados tipos de anomalías cromosómicas en el bebé responsables de más de 290 síndromes genéticos asociados a discapacidad intelectual y alteraciones congénitas. En aquellas ocasiones en las que los resultados no son del todo claros, existe, a veces, la posibilidad de realizar pruebas complementarias.

Puedes tomar decisiones en base a los resultados obtenidos

Los resultados obtenidos te permitirán junto con tu familia, tu especialista y/o tu asesor genético determinar la posibilidades y tomar una decisión en base múltiples factores.

Cómo puedo solicitar un array CGH
Pide una cita con nosotros

Contacta con nosotros a través del formulario de la web, vía e-mail o por teléfono para concertar una cita con nosotros.

Consulta con tu ginecólogo

También puedes consultar con tu ginecólogo para que te informe sobre las posibilidades de un array CGH.

Analizamos la muestra

En nuestro laboratorio de diagnóstico genético analizamos la muestra con las tecnologías más modernas.

Elaboramos un informe

Proporcionamos una descripción detallada de los resultados y, en caso necesario, asesoramiento genético.

Preguntas frecuentes

La realización de un array CGH viene indicada por un ginecólogo en alguno de los siguientes supuestos:

  • Hallazgos ecográficos anormales, por ejemplo, malformación de órganos en combinación con retraso del crecimiento o malformaciones múltiples.
  • Hallazgos cromosómicos anormales que deben ser aclarados con más detalle.
  • Antecedentes de alteraciones cromosómicas en la familia.
  • Historial familiar con mayor riesgo de desarrollar anomalías.
  • Abortos de repetición.

También realizamos array CGH si los futuros padres tienen una gran necesidad de seguridad y quieren información muy detallada sobre el cuadro cromosómico del feto.

La prueba puede hacerse a partir de ADN de células obtenidas mediante:

  • Amniocentesis: a partir de la semana 15 de gestación
  • Biopsia de vellosidad corial: a partir de la semana 12 de gestación

El análisis citogenético o cariotipo convencional permite determinar que el número, el tamaño y la forma de los cromosomas de un individuo son correctos. Este examen se realiza para descartar alteraciones grandes asociadas con problemas tales como abortos, malformaciones y/o retraso mental. 

La principal diferencia entre ambas pruebas es su capacidad de resolución.

  • La resolución del cariotipo o análisis citogenético convencional es limitada y sólo permite detectar cambios en el número y/o en la estructura de los cromosomas de un tamaño superior a 5-10 millones de pares de bases (Mb).
  • La resolución del array CGH o cariotipo molecular es mucho mayor, ya que permite detectar simultáneamente alteraciones (ganancias o pérdidas de fragmentos de ADN) muy pequeñas responsables de más de 300 síndromes genéticos asociados a retraso mental, autismo, cardiopatías y otras patologías, en su mayoría no detectables mediante el cariotipo convencional.
  • Resultado positivo o alterado: indica la presencia de alguna alteración cromosómica. No obstante, en ocasiones es posible que se desconozca si la alteración detectada puede ser la causa de los hallazgos ecográficos anormales o qué consecuencias puede tener sobre la salud del bebé. Se recomienda entonces realizar un análisis de sangre adicional a los padres. Si un progenitor sano es portador del mismo cambio en el material genético, normalmente se puede asumir que esta variación no tiene importancia para la salud.
  • Resultado normal o negativo: indica que no se ha detectado ninguna anomalía cromosómica mediante esta técnica. Hay que tener en cuenta que existen algunas enfermedades genéticas que no se puede diagnosticar mediante array CGH, este es el caso de aquellas que están causadas por diferencias en el ADN que son demasiado pequeñas para detectarlas incluso mediante array CGH . En tal caso existe la posibilidad de realizar otras pruebas (exoma o genoma) para disipar las dudas.

Los gastos de un array CGH están cubiertos por algunos seguros privados y en ocasiones depende de determinados criterios (historia clínica del paciente, antecedentes familiares, hallazgos anormales en las ecografías…). Puedes acudir a nosotros con un certificado de tu médico o con tu tarjeta del seguro.

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