Consell genètic

Servei d’assessorament personalitzat per a persones que pateixen, presenten el risc de patir o de transmetre a la seva descendència alguna malaltia amb component genètic: càncer, malalties rares, malalties cromosòmiques…

Preu

A consultar, en funció de la prova

Temps de resposta

A consultar, en funció de la prova

Què és el consell genètic?

Els factors hereditaris juguen un paper important en moltes malalties. En el cas de les malalties rares en són la causa principal, ja que darrere d’aprox. el 80% es troba un defecte genètic. Tot i això, els factors hereditaris també poden ser de gran importància en el desenvolupament i l’evolució d’altres malalties (càncer, diabetis, malalties cardiovasculars, malalties mentals…), en la resposta a fàrmacs (farmacogenètica) i en el metabolisme dels aliments (nutrigenètica).

Durant l’assessorament genètic, s’informa la persona no només sobre els riscos de malalties hereditàries per a ella mateixa, sinó també per a familiars propers, així com sobre el risc de discapacitats, malformacions i malalties genètiques a la futura descendència.

El consell genètic és un procés comunicatiu que serveix per informar, educar i donar suport a pacients i famílies amb sospita o diagnòstic confirmat de malaltia genètica.

Assessorament genètic, per a què serveix: preguntes i respostes
Assessorament per a tot tipus de malalties genètiques

Els nostres especialistes en Genosalut poden oferir assessorament per a tot l’espectre de malalties genètiques així com diagnòstics genètics moleculars per a pràcticament totes elles.

En un 30% dels casos d’infertilitat la causa pot ser genètica. A Genosalut oferim a les parelles amb problemes de fertilitat un assessorament genètic necessari per entendre les possibilitats i les limitacions de les proves genètiques que permeten determinar o fitar la causa d’aquests problemes.

Disposem també de nombroses proves per al diagnòstic de les causes genètiques de la infertilitat femenina i masculina. Un cop obtinguts els resultats, els expliquem als nostres pacients i debatem amb ells els passos següents a seguir.

Els motius pels quals sol·licitar aquest tipus de consell són generalment antecedents familiars o personals, o la necessitat d’una seguretat més gran per part dels futurs pares.

Aquest tipus de consell aborda principalment dues qüestions:

  • Els problemes de fertilitat a la parella.
  • L’aclariment dels dubtes que els futurs pares tenen sobre els factors que poden afectar el nadó. En aquest sentit, oferim diferents proves d’anàlisi de portadors.

Aquest assessorament genètic durant l’embaràs tracta d’abordar una o més de les qüestions següents:

  • Necessitat de més seguretat
  • Malalties presents a la família en què se sap o sospita un component genètic
  • Problemes detectats durant les revisions rutinàries

Per tant, els motius de consulta solen ser:

  • Antecedents d’infertilitat, avortaments múltiples o mortinats
  • Embaràs anterior o fill afectat per un defecte de naixement o una condició genètica
  • Resultats de proves anormals (cribratge del primer trimestres, anàlisi de sang, ecografies, mostra de vellositats coriòniques o amniocentesi)

A banda del consell genètic, a Genosalut oferim diverses proves, entre les quals es troben: test prenatal no invasiu, mutació familiar, array CGH, exoma o genoma.

A Genosalut també tenim una àmplia experiència en trastorns genètics. Si el teu fill presenta algun dels símptomes següents, pots posar-te en contacte amb nosaltres i t’oferirem assessorament:

  • Resultats anormals en les proves de cribratge neonatal
  • Presència de malformacions detectades després del naixement
  • Presència d’alteracions metabòliques al nadó
  • Discapacitat intel·lectual o del desenvolupament
  • Talla baixa o alteracions del creixement
  • Genitals ambigus o desenvolupament sexual anormal
  • Trastorns de l’espectre autista
  • Problemes de visió o audició
  • Problemes de conducta d’origen genètic, com l’esquizofrènia

A banda del consell genètic, a Genosalut oferim diverses proves, entre les quals es troben: mutació familiar, array CGH, exoma o genoma.

Hi ha famílies on determinats tipus de càncer, especialment el càncer de mama, el càncer d’ovari, el càncer de pròstata o el càncer d’intestí són més freqüents. No obstant això, aquesta aparició freqüent no significa automàticament que hi hagi una predisposició genètica a patir-ho.

Al nostre consell genètic per al càncer intentem determinar si hi ha els criteris per a la sospita d’un càncer hereditari i informem sobre les proves que es poden realitzar i que oferim, els possibles resultats i les implicacions dels mateixos.

A Genosalut oferim assessorament genètic per a malalties rares així com diferents proves genètiques per a la detecció de mutacions associades a elles.

Ja sigui per antecedents familiars o personals, l’assessorament genètic també pot servir per determinar el risc a patir determinades afeccions dins de les quals es troben les malalties cardiovasculars, els trastorns psiquiàtrics, les malalties neurodegeneratives

Els nostres especialistes també us poden assessorar sobre l’alimentació que us convé en base als vostres gens, parlem de la nutrigenètica i nutrigenòmica.

La nostra proposta de valor

Experiència

A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s'ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible.

Proximitat

Som un laboratori proper, responem de forma personalitzada i ens prenem el temps per explicar detalladament l'informe a metges i pacients.

Interpretació professional dels resultats

En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.

Referència al sector

Som el contacte per als pacients, els metges i les clíniques en tots els àmbits del diagnòstic genètic humà, consell genètic i la prevenció.

Què inclou l'assessorament genètic?

L’assessorament genètic inclou un o més dels punts següents:

  • Aclariment de les teves preguntes personals i de l’objectiu de l’assessorament
  • Elaboració del teu historial de salut personal i familiar (anamnesi)
  • Avaluació dels resultats o informes mèdics existents
  • Proves a partir de saliva, sang o altres teixits, si és important per a la teva pregunta i es considera necessari
  • Diagnòstic medicogenètic el més precís possible
  • Informació detallada sobre les malalties o discapacitats en qüestió
  • Avaluació dels riscos genètics específics
  • Avaluació dels riscos genètics generals
  • Assessorament detallat sobre la possible importància d’aquesta informació per a la teva vida i la planificació familiar
Assessorament genètic, àrees d'aplicació en medicina
Prevenció i tranquil·litat amb el consell genètic de Genosalut

Sabràs si presentas predisposició o risc elevat per a determinades malalties

En primer lloc, sabràs si hi ha indicadors que recomanen la realització de proves genètiques. En aquest cas i si es descobreix que presentes alguna mutació coneguda associada a una malaltia genètica o a un risc més gran a desenvolupar i patir una malaltia multifactorial, les opcions dependran principalment del motiu pel qual es va acudir a aquest assessorament. Pots aclarir tots els dubtes amb nosaltres i el teu metge sobre les possibilitats de prevenció i tractament.

Coneixeràs si pots transmetre el risc a la teva descendència

Si ets portador d'una mutació associada a una malaltia genètica o a un risc més gran desenvolupar i patir una malaltia multifactorial, sabràs si pots transmetre el risc a la descendència.

Com puc sol·licitar una cita per a un consell genètic
Demana una cita

Contacta amb nosaltres a través del formulari de la web, via e-mail o per telèfon per concertar una cita amb nosaltres.

Consulta el teu metge

També pots consultar el teu metge perquè t'informi sobre les possibilitats d'un test genètic i la informació que es pot obtenir.

Analitzem la mostra

Al nostre laboratori de diagnòstic genètic analitzem la mostra amb les tecnologies més modernes.

Elaborem un informe

Proporcionem una descripció detallada dels resultats i, si cal, també oferim assessorament genètic.

Preguntes freqüents
  • Edat materna elevada a l’embaràs
  • Anomalies diagnosticades prenatalment
  • Exposició de l’embaràs a infeccions, fàrmacs, radiacions o altres noxes teratogèniques
  • Naixement d’un nen amb malformacions congènites o trastorns del desenvolupament
  • Malalties hereditàries pròpies o de familiars propers
  • Avortaments espontanis/naixements morts freqüents
  • Desig insatisfet de tenir fills
  • Consanguineïtat
  • Freqüència elevada de càncer a la família
  • Talla baixa o alteracions del creixement
  • Genitals ambigus o desenvolupament sexual anormal
  • Quan se sap si és portador d’alguna malaltia genètica relativament freqüent, com la fibrosi quística
  • Malalties genètiques degeneratives d’inici a l’edat adulta
  • Problemes de conducta d’origen genètic, com l’esquizofrènia

No, no es fa cap prova sense la teva decisió activa. L’assessorament ha de ser un ajut per a la presa de decisions. Tu decideixes quines conseqüències treus de la sessió dassessorament.

Les opcions dependran principalment del motiu pel qual es va acudir a aquest assessorament i la decisió és personal de la persona que va a la consulta. Algunes persones no fan cap canvi ni se sotmeten a més proves basant-se en lassessorament genètic.

Les possibilitats que es presenten són:

  • Si s’ha detectat algun indicador de risc genètic abans de l’embaràs, hi ha entre les opcions: el diagnòstic preimplantacional, el diagnòstic prenatal, la donació d’òvuls o esperma o l’adopció.
  • Si s’ha detectat algun indicador de risc genètic durant l’embaràs, la parella pot tenir el nadó, sotmetre’s a una intervenció quirúrgica mentre el nadó encara és a l’úter o interrompre l’embaràs.
  • Si durant la infància es detecta una alteració genètica que (possiblement) està darrere dels problemes de salut en el nen, els pares poden aconseguir una certa certesa diagnòstica que en alguns casos pot servir per determinar o millorar les teràpies i els tractaments.
  • Si en l’edat adulta s’ha detectat algun indicador de risc relacionat amb alguna malaltia, en determinades situacions es poden prendre mesures preventives. Així, per exemple, algú amb alt risc de patir un tipus de càncer podria sotmetre’s a proves de detecció més freqüents.

L’assessorament genètic no sol estar cobert per cap assegurança mèdica.

Demana una cita amb nosaltres

Horari

Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores

Telèfon

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Direcció

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

Formulari de contacte

Motius pels quals confiar en Genosalut

Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears

Professionals amb experiència en genètica mèdica

Informe detallat dels resultats

Personalitzem l'atenció de cada pacient

Àmplia gamma de tests genètics

Tecnologia d'avantguarda