Tests genètics càncer de pròstata

Tests genètics per determinar si presentes alguna mutació associada a un risc més gran a patir càncer de pròstata.

Preu

A consultar, en funció de la prova

Temps de resposta

A consultar, en funció de la prova

Test genètic per al càncer de pròstata - Coneix el teu risc

Risc de càncer de pròstata en la població general

Aproximadament un de cada vuit homes desenvoluparà un càncer de pròstata al llarg de la vida. A Espanya, el càncer de pròstata és el segon més freqüentment diagnosticat, darrere del càncer colorectal i per davant del càncer de mama. En homes ocupa el tercer lloc de causa de mortalitat per càncer, darrere del càncer de pulmó i el càncer colorectal.

Es creu que entre el 5% i el 10% dels casos de càncer de pròstata estan causats principalment per factors genètics heretats d’alt risc o per gens de susceptibilitat al càncer de pròstata. A més, algunes d’aquestes variants genètiques (BRCA2 o HOXB13) estan associades a formes de càncer de pròstata potencialment mortals.

Gràcies a les nostres proves genètiques podem determinar si una persona té un risc més gran a patir aquesta malaltia i també podem establir si els casos de càncer de pròstata en una família tenen una causa hereditària. Un test genètic està indicat en els casos següents:

  • 3 o més familiars de primer grau amb càncer de pròstata.
  • 2 o més familiars de primer grau, a la mateixa part de la família, diagnosticats de càncer de pròstata abans dels 55 anys.
  • Càncer de pròstata en 3 generacions a la mateixa part de la família (paterna o materna).
  • Pateixes o has patit càncer de pròstata abans dels 55 anys.
  • Pateixes càncer de pròstata i altres membres de la teva família se’ls ha diagnosticat càncer de mama, ovaris o pàncrees.

En els tres primers casos, les proves genètiques de la família, preferentment d’un membre afectat, poden avaluar el teu risc personal. En els dos darrers casos, el diagnòstic genètic pot aclarir el teu risc de patir un segon tumor, així com els possibles riscos d’altres membres de la família.

Proves genètiques per al càncer de pròstata

A Genosalut tenim més de deu anys d’experiència en la realització de proves genètiques del càncer. Atenem pacients que acudeixen directament a la nostra consulta i també treballem amb una xarxa de metges especialistes que confien en nosaltres per fer aquestes proves en els seus pacients.

Al desplegable trobaràs informació sobre les diferents proves genètiques per al càncer colorectal que oferim al nostre laboratori:

Estudi d’una variant genètica d’interès clínic associada amb càncer de pròstata hereditari present a altres membres de la família diagnosticats prèviament.

Anàlisi mitjançant seqüenciació massiva dels següents gens associats a un gran increment del càncer de pròstata: AR, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHECK2, ELAC2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, MSR1, NBN, PTEN, RNASEL, TP53 i ZFHX3.

Gràcies a la seqüenciació de tots els gens mitjançant tècniques de nova generació (NGS, next generation sequencing) podem determinar la presència de mutacions associades amb càncer de pròstata hereditari.

Gràcies a la seqüenciació de totes les regions codificants (gens) i no codificants mitjançant tècniques de nova generació (NGS, next generation sequencing) podem determinar la presència de mutacions associades amb càncer de pròstata hereditari.

La nostra proposta de valor

Experiència

A Genosalut portem més de 10 anys assessorant persones amb afeccions mèdiques en què s'ha identificat una causa genètica o en què es creu que és possible.

Proximitat

Som un laboratori proper, responem de forma personalitzada i ens prenem el temps per explicar detalladament l'informe a metges i pacients.

Interpretació professional dels resultats

En base al nostre coneixement i experiència, podem interpretar amb rigor els resultats genètics i oferir un assessorament professional.

Referència al sector

Som el contacte per als pacients, els metges i les clíniques en tots els àmbits del diagnòstic genètic humà, consell genètic i la prevenció.

Quins són els factors de risc del càncer de pròstata?

  • Edat: el risc de càncer de pròstata augmenta amb ledat, especialment a partir dels 50 anys. Al voltant del 60% dels càncers de pròstata es diagnostiquen en persones de 65 anys o més.
  • Raça/ètnia: els homes de determinades races o ètnies tenen un risc més gran a patir càncer de pròstata. Així, per exemple, el risc de patir càncer de pròstata al llarg de la vida és del 27% per a un home negre, del 7% per a un home asiàtic i del 12% per a un home blanc.
  • Geografia: el càncer de pròstata és més freqüent a Amèrica del Nord, el nord-oest d’Europa, Austràlia i les illes del Carib. És menys freqüent a Àsia, Àfrica, Amèrica Central i Amèrica del Sud. Les raons que es barregen són: major nombre de proves de cribratge en alguns països desenvolupats, factors genètics i factors ambientals.
  • Antecedents familiars: el càncer de pròstata familiar constitueix aproximadament el 20% de tots els càncers de pròstata. En aproximadament la meitat d’aquests casos la causa subjacent és una mutació genètica coneguda (càncer de pròstata hereditari). En la resta de casos és una combinació de mutacions encara desconegudes i/o factors ambientals o d’estil de vida compartits.
  • Altres factors: hi ha altres factors com ara la dieta, l’obesitat i l’exposició a certs agents químics que s’han associat a un risc més gran a patir càncer.
Càncer de pròstata i factors de risc
Prevenció i tranquil·litat amb els tests genètics de Genosalut

Junt amb el teu metge podràs determinar estratègies per a la detecció prèvia

Si es descobreix que presentes alguna mutació coneguda associada a un risc més gran a patir càncer de pròstata, podràs participar en programes de cribratge intensiu per a la detecció precoç d'aquests tumors. Com més aviat es detecti un tumor, més grans seran les possibilitats de curació.

Coneixeràs si pots transmetre el risc a la teva descendència

Per contra, si no ets portador de la mutació present a la teva família sabràs que el teu risc a patir càncer de mama és el mateix que la població general. La teva descendència, per tant, tampoc no tindrà un risc incrementat.

Com puc sol·licitar un test genètic per a càncer de pròstata
Demana una cita

Contacta amb nosaltres a través del formulari de la web, via e-mail o per telèfon per concertar una cita amb nosaltres.

Consulta el teu metge

També pots consultar el teu metge perquè t'informi sobre les possibilitats d'un test genètic i la informació que es pot obtenir.

Analitzem la mostra

Al nostre laboratori de diagnòstic genètic analitzem la mostra amb les tecnologies més modernes.

Elaborem un informe

Proporcionem una descripció detallada dels resultats i, si cal, també oferim assessorament genètic.

Preguntes freqüents

El càncer de pròstata comença quan les cèl·lules de la glàndula prostàtica comencen a créixer sense control. La pròstata és una glàndula que només es troba en els homes, just a sota de la bufeta i davant del recte. La seva funció és produir una part del líquid que forma part del semen.

La mida de la pròstata pot canviar a mesura que l’home envelleix. En els homes joves, té la mida d’una nou, però pot ser molt més gran en els homes grans.

Quant a la incidència del càncer de pròstata, l’estadística indica que 1 de cada 8 homes poden desenvolupar càncer de pròstata en algun moment de la seva vida. Aquest risc absolut s’ha d’agafar com a punt de partida, ja que el risc individual de cadascú pot ser més gran o menor, depenent de factors no controlables com l’edat (la majoria dels casos es detecten en homes més grans de 50 anys), la raça (el risc en homes d’ascendència africana és més gran) i els antecedents familiars. També depèn de factors controlables com el pes i la dieta.

El càncer de pròstata sempre és causat per una anomalia genètica (un “error” al material genètic). La majoria de vegades, entre el 85% i el 90% de les vegades, aquestes anomalies genètiques ocorren esporàdicament, com a resultat del procés natural d’envelliment. No obstant això, entre el 5% i el 10% restants es deuen a una anomalia genètica heretada del pare o de la mare.

No hi ha una manera segura de prevenir el càncer de pròstata. Molts factors de risc, com ara l’edat, la raça i els antecedents familiars, no es poden controlar. Però hi ha algunes coses que pots fer per reduir el risc de càncer de pròstata.

Juntament amb un estil de vida saludable (pes adequat, dieta equilibrada, i exercici físic), els controls (test PSA) són una eina essencial per a la prevenció i detecció primerenca del càncer de pròstata. Quan el càncer de pròstata es detecta en una etapa inicial, hi ha una bona possibilitat de recuperació.

En el cas d’antecedents familiars, també pot ser aconsellable fer un estudi genètic per determinar si hi ha un risc incrementat. En cas d’un resultat positiu, servirà per determinar les estratègies preventives addicionals a prendre.

Aproximadament el 10% dels càncers de pròstata tenen una causa hereditària. Entre els gens associats al càncer de pròstata hereditari es troben:

  • BRCA1 i BRCA2: aquests gens supressors de tumors normalment ajuden a reparar els errors a l’ADN d’una cèl·lula (o fan que la cèl·lula mori si l’error no pot ser reparat). Les mutacions heretades en aquests gens són les que causen més comunament el càncer de mama i d’ovari en les dones. Però els canvis en aquests gens (especialment el BRCA2) també són responsables de càncers de pròstata.
  • CHEK2, ATM, PALB2 i RAD51D: les mutacions en aquests altres gens de reparació de l’ADN també podrien ser responsables d’alguns càncers de pròstata hereditaris.
  • Gens de reparació d’errors d’ADN (com MSH2, MSH6, MLH1 i PMS2): aquests gens normalment ajuden a reparar els errors a l’ADN que poden durant la seva replicació. Les persones amb mutacions heretades en un d’aquests gens poden patir la síndrome de Lynch (també coneguda com a càncer colorectal hereditari no polipòsic) i tenen més risc de patir càncer colorectal, de pròstata i altres tipus de càncer.
  • RNASEL (abans HPC1): la funció normal d’aquest gen supressor de tumors és ajudar les cèl·lules a morir quan alguna cosa va malament a dins. Les mutacions heretades en aquest gen poden permetre que les cèl·lules anormals visquin més temps del que haurien, cosa que pot conduir a un major risc de càncer de pròstata.
  • HOXB13: aquest gen és important en el desenvolupament de la glàndula prostàtica. Les mutacions en aquest gen s’han relacionat amb el càncer de pròstata diagnosticat a una edat primerenca que es produeix en algunes famílies.

En la majoria dels casos, els resultats obtinguts de l’anàlisi d’aquests gens permeten fer un assessorament genètic detallat i informatiu i una recomanació específica sobre el procediment clínic.

Quan la història familiar suggereix la presència d’una mutació heretable, o si algun familiar proper presenta una mutació en un dels gens de risc, es pot oferir una prova genètica predictiva.

L’estudi genètic del càncer de pròstata és indicat en pacients que presenten antecedents familiars suggerents de presència de mutació familiar.

Resultat positiu que concorda amb la mutació trobada a la família

Si s’ha obtingut un resultat positiu i s’ha detectat en el pacient la mutació familiar coneguda que és o va ser responsable del desenvolupament de càncer de pròstata a la seva família, aleshores té un risc significativament més gran que la resta de la població de desenvolupar la malaltia al transcurs de la seva vida. No implica que tingui ni que hagi de desenvolupar la malaltia, però sí que ha d’intensificar la vigilància i seguir pautes preventives. A més, pot existir un risc més gran de càncer per a la seva descendència.

 

Resultat positiu en una família on es desconeix l’existència de mutació causal

En el cas d’un resultat positiu d’un pacient del qual no s’ha pogut analitzar cap membre de la família amb la malaltia, es pot suposar que la mateixa mutació també va causar la malaltia en els familiars que van desenvolupar càncer de pròstata. És a dir, aquesta persona també té un risc més elevat de patir càncer.

 

Resultat negatiu en una família amb mutació causal coneguda

Si heu obtingut un resultat negatiu, vol dir que no es detecta en el pacient la mutació familiar coneguda responsable del desenvolupament de càncer de pròstata a la família o bé que pot ser que hi hagi una mutació en algun gen que encara no s’ha associat al càncer de pròstata. Això significa que no té un risc més gran de desenvolupar aquest tipus de càncer. Per tant, corre el mateix risc que la població general (aproximadament un 4%) de desenvolupar un càncer de pròstata al llarg de la vida.

 

Resultat negatiu en una família sense mutació causal coneguda

Si en cap membre de la família s’ha trobat una mutació coneguda malgrat existir algunes persones afectades per càncer de pròstata, pot ser que un altre gen que sigui el responsable del desenvolupament del càncer i/o que els càncers a la seva família no es deguin a una predisposició hereditària.

Finalment, el resultat del test genètic pot indicar la presència d’una variant genètica de la qual els metges no tenen prou informació per poder-la valorar correctament (variant of uncertain (unknown) significance, VUS). En aquestes situacions, no sempre es pot definir el benefici per al pacient.

Per decidir si es recomana fer un estudi genètic, en el cas ideal és important recopilar un arbre genealògic al llarg de 3 generacions. A través de l’anàlisi d’aquest arbre, es pot determinar si hi ha més risc de malaltia per al càncer de pròstata i recomanar la realització d’un estudi genètic. Per norma general, es recomana si es compleix almenys un dels criteris següents:

  • 3 o més familiars de primer grau amb càncer de pròstata.
  • 2 o més familiars de primer grau, a la mateixa part de la família, diagnosticats de càncer de pròstata abans dels 55 anys.
  • Càncer de pròstata en 3 generacions a la mateixa part de la família (paterna o materna).

Si es pateix o ja ha patit un càncer de pròstata, és recomanable fer l’estudi quan:

  • Es pateix o ha patit un càncer de pròstata abans dels 50 anys.
  • A altres membres de la teva família se’ls ha diagnosticat càncer de mama, ovaris o pàncrees.

La decisió sobre si es vol o no fer una prova genètica per establir el risc de patir càncer de pròstata és personal i s’ha de prendre sempre després d’haver rebut assessorament genètic. Aquest assessorament ha d’intentar resoldre tots els dubtes sobre:

  • Què significa fer-se la prova
  • Com es pot sentir el pacient mentre espera a rebre els resultats
  • Sobre quin tipus d’actuacions es podran considerar després d’obtenir els resultats

El diagnòstic genètic és una eina preventiva fonamental. Si es detecta una mutació en un dels gens mitjançant el diagnòstic genètic, el risc de patir càncer augmenta considerablement. Per això, és vital que les persones portadores de la mutació se sotmetin a diferents mètodes diagnòstics preventius de manera regular.

El seguiment precís i periòdic és essencial per disminuir la incidència del càncer i reduir radicalment la mortalitat associada.

Hi ha assegurances privades que cobreixen l’anàlisi genètica preventiva en familiars de primer grau de persones afectades amb mutació familiar detectada.
No obstant això, hi ha assegurances privades que no cobreixen les despeses per la qual cosa queden a càrrec del pacient.

Demana una cita amb nosaltres

Horari

Dilluns a divendres de 09:00 a 13:00 hores

Telèfon

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Direcció

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

Formulari de contacte

Motius pels quals confiar en Genosalut

Primer laboratori de diagnòstic genètic a les Balears

Professionals amb experiència en genètica mèdica

Informe detallat dels resultats

Personalitzem l'atenció de cada pacient

Àmplia gamma de tests genètics

Tecnologia d'avantguarda