Cáncer de próstata

El cáncer de próstata comienza cuando las células de la glándula prostática empiezan a crecer sin control. La próstata es una glándula que sólo se encuentra en los hombres, justo debajo de la vejiga y delante del recto. Su función es producir parte del líquido que forma parte del semen.

El tamaño de la próstata puede cambiar a medida que el hombre envejece. En los hombres jóvenes, tiene el tamaño de una nuez, pero puede ser mucho mayor en los hombres mayores.

En cuanto a la incidencia del cáncer de próstata, la estadística indica que 1 de cada 8 hombres puede desarrollar cáncer de próstata en algún momento de su vida. Este riesgo absoluto debe cogerse como punto de partida, puesto que el riesgo individual de cada uno puede ser mayor o menor, dependiendo de factores no controlables como la edad (la mayoría de los casos se detectan en hombres mayores de 50 años), la raza (el riesgo en hombres de ascendencia africana es mayor) y los antecedentes familiares. También depende de factores controlables como el peso y la dieta.

El cáncer de próstata siempre es causado por una anomalía genética (un «error» en el material genético). La mayoría de las veces, entre el 85% y el 90% de las veces, estas anomalías genéticas ocurren esporádicamente, como resultado del proceso natural de envejecimiento. Sin embargo, el entre el 5% y el 10% restantes se deben a una anomalía genética heredada del padre o de la madre.

No existe una forma segura de prevenir el cáncer de próstata. Muchos factores de riesgo, como la edad, la raza y los antecedentes familiares, no pueden controlarse. Pero hay algunas cosas que puedes hacer para reducir el riesgo de cáncer de próstata.

Junto con un estilo de vida saludable (peso adecuado, dieta equilibrada, y ejercicio físico), los controles (test PSA) son una herramienta esencial para la prevención y detección temprana del cáncer de próstata. Cuando el cáncer de próstata se detecta en una etapa inicial, existe una buena posibilidad de recuperación.

En el caso de antecedentes familiares, también puede ser aconsejable realizar un estudio genético para determinar si existe un riesgo incrementado. En caso de un resultado positivo servirá para determinar las estrategias preventivas adicionales a tomar.

Aproximadamente el 10% de los cánceres de próstata tienen una causa hereditaria. Entre los genes asociados al cáncer de próstata hereditario se encuentran:

• BRCA1 y BRCA2: estos genes supresores de tumores normalmente ayudan a reparar los errores en el ADN de una célula (o hacen que la célula muera si el error no puede ser reparado). Las mutaciones heredadas en estos genes son las que más comúnmente causan el cáncer de mama y de ovario en las mujeres. Pero los cambios en estos genes (especialmente el BRCA2) también son responsables de cánceres de próstata.
• CHEK2, ATM, PALB2 y RAD51D: las mutaciones en estos otros genes de reparación del ADN también podrían ser responsables de algunos cánceres de próstata hereditarios.
• Genes de reparación de errores de ADN (como MSH2, MSH6, MLH1 y PMS2): estos genes normalmente ayudan a reparar los errores en el ADN que pueden durante su replicación. Las personas con mutaciones heredadas en uno de estos genes pueden padecer el síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipósico) y tienen un mayor riesgo de padecer cáncer colorrectal, de próstata y otros tipos de cáncer.
• RNASEL (antes HPC1): la función normal de este gen supresor de tumores es ayudar a las células a morir cuando algo va mal en su interior. Las mutaciones heredadas en este gen pueden permitir que las células anormales vivan más tiempo del que deberían, lo que puede conducir a un mayor riesgo de cáncer de próstata.
• HOXB13: este gen es importante en el desarrollo de la glándula prostática. Las mutaciones en este gen se han relacionado con el cáncer de próstata diagnosticado a una edad temprana que se da en algunas familias. 

En la mayoría de los casos, los resultados obtenidos del análisis de estos genes permiten realizar un asesoramiento genético detallado e informativo y una recomendación específica sobre el procedimiento clínico.

Cuando la historia familiar sugiere la presencia de una mutación heredable, o si algún familiar cercano presenta una mutación en uno de los genes de riesgo se puede ofrecer una prueba genética predictiva.

El estudio genético del cáncer de próstata está indicado en pacientes que presentan antecedentes familiares sugerentes de presencia de mutación familiar.

Resultado positivo que concuerda con la mutación encontrada en la familia
Si se ha obtenido un resultado positivo y se ha detectado en el paciente la mutación familiar conocida que es o fue responsable del desarrollo de cáncer de próstata en su familia, entonces tiene un riesgo significativamente mayor que el resto de la población de desarrollar la enfermedad en el transcurso de su vida. No implica que tenga ni que vaya a desarrollar la enfermedad, pero sí que debe intensificar la vigilancia y seguir pautas preventivas. Además, puede existir un mayor riesgo de cáncer para su descendencia.

Resultado positivo en una familia en la que se desconoce la existencia de mutación causal
En el caso de un resultado positivo de un paciente del cual no se ha podido o puede analizar ningún miembro de la familia con la enfermedad, se puede suponer que la misma mutación también causó la enfermedad en los familiares que desarrollaron cáncer de próstata. Es decir, esta persona también tiene un riesgo más elevado de padecer cáncer.

Resultado negativo en una familia con mutación causal conocida
Si ha obtenido un resultado negativo, quiere decir que no se detecta en el paciente la mutación familiar conocida responsable del desarrollo de cáncer de próstata en la familia o bien que puede que exista una mutación en algún gen que todavía no se ha asociado a cáncer de próstata. Esto significa que no tiene un mayor riesgo de desarrollar este tipo de cáncer. Por lo tanto, corre el mismo riesgo que la población general (aproximadamente un 13%) de desarrollar un cáncer de próstata a lo largo de su vida.

Resultado negativo en una familia sin mutación causal conocida
Si en ningún miembro de la familia se ha encontrado una mutación conocida a pesar de existir algunas personas afectadas por cáncer de próstata, puede ser que otro gen que sea el responsable del desarrollo del cáncer y/o que los cánceres en su familia no se deban a una predisposición hereditaria.

Finalmente, el resultado del test genético puede indicar la presencia de una variante genética de la que los médicos no tienen suficiente información para poder valorarla correctamente (variant of uncertain (unknown) significance, VUS). En estas situaciones, no siempre puede definirse el beneficio para el paciente.

Para decidir si es recomendable hacer un estudio genético, en el caso ideal es importante recopilar un árbol genealógico a lo largo de 3 generaciones. A través del análisis de dicho árbol, se puede determinar si existe un mayor riesgo de enfermedad para el cáncer de próstata y proceder a recomendar la realización de un estudio genético. Por norma general, se recomienda si se cumple al menos uno de los siguientes criterios:

• 3 o más familiares de primer grado con cáncer de próstata.
• 2 o más familiares de primer grado, en la misma parte de la familia, diagnosticados de cáncer de próstata antes de los 55 años.
• Cáncer de próstata en 3 generaciones en la misma parte de la familia (paterna o materna).

Si se padece o ha padecido ya un cáncer de próstata, es recomendable realizar el estudio cuando:

• Se padece o ha padecido un cáncer de próstata antes de los 50 años.
• A otros miembros de tu familia se les ha diagnosticado cáncer de mama, ovarios o páncreas.

La decisión sobre si se desea o no realizar una prueba genética para establecer el riesgo a padecer cáncer de próstata es personal y debe tomarse siempre después de haber recibido asesoramiento genético. Este asesoramiento debe intentar resolver todas las dudas sobre:

• Qué significa hacerse la prueba
• Cómo puede sentirse el paciente mientras espera a recibir los resultados
• Sobre qué tipo de actuaciones se podrán considerar tras obtener los resultados

El diagnóstico genético es una herramienta preventiva fundamental. Si se detecta una mutación en uno de los genes a través del diagnóstico genético, el riesgo de padecer cáncer aumenta considerablemente. Por ello, es vital que las personas portadoras de la mutación se sometan a diferentes métodos diagnósticos preventivos de manera regular.

El seguimiento preciso y periódico es esencial para disminuir la incidencia del cáncer y reducir radicalmente la mortalidad asociada.

Existen seguros privados que cubren el análisis genético preventivo en familiares de primer grado de personas afectadas con mutación familiar detectada.
No obstante, existen seguros privados que no cubren los gastos por lo que quedan a cargo del paciente.