Tests genéticos cáncer

¿Qué tipos de cáncer analizamos?

Actualmente estamos trabajando en la actualización de la web y disponemos de más pruebas genéticas. Si no encuentras lo que estás buscando, contáctanos a través de nuestro formulario o llámanos al teléfono 616 59 01 65 de lunes a viernes de 9.00 a 13.00 horas.

Conocer tu riesgo de cáncer puede ayudarte a tomar medidas

Sabrás si tienes una mayor probabilidad de desarrollar cáncer

Sirven para determinar si tienes una mayor susceptibilidad a padecer un determinado tipo de cáncer. Es decir, si la probabilidad de que acabes sufriendo un cáncer es mayor que la probabilidad de la población general.

Sabrás si hay probabilidad de transmitir el riesgo a la descendencia

Saber si eres portador de una mutación asociada a un mayor riesgo de padecer cáncer te permitirá saber si la puedes transmitir a la descendencia.

Junto con tu médico podrás determinar estrategias para la detección precoz

Dichas estrategias pueden incluir revisiones más tempranas y frecuentes. Por ejemplo, si tienes un riesgo elevado de padecer cáncer de mama, tu médico puede recomendarte hacer mamografías a una edad más temprana.

Tu médico podrá establecer el enfoque terapéutico más adecuado

En caso de padecer ya la enfermedad, los tests genéticos pueden servir para determinar el tratamiento más indicado.

¿Qué pruebas genéticas para el cáncer hereditario ofrecemos en Genosalut?

En Genosalut ofrecemos diferentes pruebas genéticas para la detección de variantes asociadas a un mayor riesgo en los tipos de cáncer hereditario más comunes (mama, colon, recto, ovario, próstata…). Estas pruebas incluyen: el análisis de mutaciones familiares, paneles, el análisis del exoma y el análisis del genoma.

Estudio de una variante genética de interés clínico asociada con cáncer hereditario presente en otros miembros de la familia previamente diagnosticados

Estudio de variantes de los genes asociados a determinados tipos de cáncer hereditario.

Gracias a la secuenciación de todos los genes mediante técnicas de nueva generación (NGS, next generation sequencing) podemos determinar la presencia de mutaciones asociadas con cáncer hereditario.

Gracias a la secuenciación de todas las regiones codificantes (genes) y no codificantes mediante técnicas de nueva generación (NGS, next generation sequencing) podemos determinar la presencia de mutaciones asociadas con cáncer hereditario.

Nuestra propuesta de valor

Experiencia

En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible.

Proximidad

Somos un laboratorio próximo, respondemos de forma personalizada y nos tomamos el tiempo para explicar en detalle el informe a médicos y pacientes.

Interpretación profesional de los resultados

En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.

Referencia en el sector

Somos el contacto para los pacientes, los médicos y las clínicas en todos los ámbitos del diagnóstico genético humano y la prevención.

¿Test genético del cáncer hereditario, qué es y para qué sirve?

Los tests genéticos permiten estudiar las alteraciones en los genes (mutaciones) asociadas a un mayor riesgo de padecer cáncer y gracias a ellos podemos saber si existe una mutación responsable de los diferentes tipos de cáncer hereditario.

Saber que eres portador de una mutación que aumenta tu riesgo de padecer cáncer te permitirá a ti junto con tu médico crear un plan de detección y prevención personalizado, diseñado para ayudar a reducir el riesgo de desarrollar cáncer.

¿Qué es el cáncer esporádico, hereditario y familiar?

Los cánceres están causados por cambios en los genes (mutaciones). En la mayoría de los casos, estos cambios se producen de forma espontánea (cáncer esporádico) en el transcurso de la vida, pues el cáncer es principalmente una enfermedad de la vejez. Es decir, en gran medida estas mutaciones no se heredan, sino que pueden aparecer a medida que nos hacemos mayores. No obstante, hay determinados casos de cáncer que muestran una agregación familiar, hablamos de cáncer hereditario y cáncer familiar.

¿Cuál es el porcentaje de cáncer hereditario?

Cáncer esporádico, familiar y hereditario

Se estima que entre un cinco y treinta por ciento de los casos el cáncer presenta una agregación familiar.

Hablamos de cáncer hereditario cuando hay una predisposición genética congénita conocida (una o más mutaciones) que puede transmitirse de padres a hijos. En la mayoría de los casos suele haber cambios en uno o varios genes, especialmente en aquellos que desempeñan un papel en el control del ciclo celular o en la reparación de daños genéticos (daños en el ADN). 

Se denomina cáncer familiar al que ocurre en determinadas familias con más frecuencia de lo que se espera por casualidad. Aunque no se ha relacionado ninguna mutación específica con estos cánceres, el cáncer familiar puede tener un componente hereditario que aún no se ha identificado y/o la influencia de un ambiente compartido.

Preguntas frecuentes

Cáncer es un término colectivo para una serie de enfermedades con características comunes. Todas las células de nuestro cuerpo poseen un “reloj interno” que controla las diferentes fases del ciclo celular, es decir, las etapas que tienen lugar en la célula durante su crecimiento, división y/o muerte celular (apoptosis). En las células cancerosas, este mecanismo de regulación (“reloj interno”) está alterado. 

La aparición y el desarrollo del cáncer es un proceso complejo que tiene un origen multifactorial. Entre las causas que se relacionan con el cáncer se encuentran factores genéticos y ambientales. Estos factores alteran el material genético (ADN) de las células, lo que conduce a la desregulación del “reloj interno” y la proliferación descontrolada. Algunos de los factores que favorecen estos cambios y desempeñan un papel en el desarrollo del cáncer son:

  • El proceso natural de envejecimiento.
  • El estilo de vida (dieta desequilibrada, ejercicio insuficiente, tabaquismo, consumo de alcohol…)
  • Algunas influencias externas (virus, agentes contaminantes, radiación UV…)
  • Factores hereditarios o genéticos.

A modo de resumen, las principales fases de los diferentes tipos de cáncer son:

  • Multiplicación (proliferación) descontrolada de las células normales que se convierten en células cancerosas (células tumorales).
  • Invasión del tejido circundante por parte de las células cancerosas, que causan el desplazamiento y la destrucción del mismo.
  • Formación de metástasis cuando algunas células cancerosas se desplazan de su lugar de origen y forman nuevos tumores (metástasis) en otras partes del cuerpo.

Hay familias en las que determinados tipos de cáncer, especialmente el cáncer de mama, el cáncer de ovario o el cáncer de intestino son más frecuentes. No obstante, esta aparición frecuente no significa automáticamente que exista una predisposición genética a padecerlo.

Para determinar si se trata de cáncer hereditario existen determinados criterios y exámenes. Si existe la sospecha, es posible recibir asesoramiento o consejo genético y, en caso pertinente, realizar un estudio genético que puede identificar si en la familia hay determinadas mutaciones que impliquen un mayor riesgo de desarrollar un tipo de cáncer.

A modo de resumen, se sospecha que una familia puede presentar una de estas mutaciones si:

  • Varios miembros de generaciones diferentes han presentado el mismo tipo de cáncer, generalmente a edades tempranas (15-20 años antes que la media de la población). Por ejemplo, una madre y una hermana con cáncer de mama o un padre y una hija con cáncer de intestino.
  • Una misma persona que haya padecido diversos tipos de cáncer.
  • Ascendencia judía asquenazí (de Europa oriental o central) y antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario.
  • Poliposis o múltiples pólipos en el estómago o los intestinos.

En el caso de que una persona sea portadora de una mutación genética que predispone a un mayor riesgo de padecer algún tipo de cáncer, puede transmitir dicha mutación con una probabilidad del 50% a su descendencia. Si una persona no ha heredado la mutación de sus padres, sus propios hijos no se verán afectados ya que la mutación no se salta una generación.

Cáncer de mama y de ovario

  • En un cinco a diez por ciento de las personas afectadas, el cáncer de mama se desarrolla como resultado de una predisposición hereditaria (mutaciones heredadas). En el caso del cáncer de ovario, la proporción hereditaria es del diez al veinte por ciento.
  • Si existe una predisposición, las mujeres tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario que aquellas sin. Los hombres con dichas mutaciones tienen un mayor riesgo de cáncer de mama y de próstata. Ambos, hombres y mujeres, pueden tener un mayor riesgo de cáncer de páncreas o de melanoma.
  • Genes asociados a un aumento del riesgo a padecer cáncer de mama o de ovario: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11, CDH11, PALB, CHEK2, ATM, NBN, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D.

Cáncer de próstata

  • Alrededor del diez por ciento de los cánceres de próstata son hereditarios.
  • El riesgo de desarrollar cáncer de próstata es mayor si un pariente (padre o hermano) está afectado por el cáncer de próstata.
  • Genes asociados a un aumento del riesgo a padecer cáncer de próstata: BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, CHEK2, ATM, NBN.

Cáncer de colon o recto

  • Alrededor del 5% de los casos son hereditarios.
  • Otros cánceres también son más frecuentes en las familias afectadas por cáncer de colon que en la población media. Entre ellos se encuentran: cáncer de endometrio, estómago, intestino delgado, riñones, uréter, conductos biliares, páncreas y ovarios.
  • Genes asociados a un aumento del riesgo a padecer cáncer colorrectal: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11, BMPR1A, SMAD4, GREM1, POLD1, POLE,CHEK2.
  • Análisis de un gen: Consiste en el análisis de un único gen asociado con un mayor riesgo a desarrollar el tipo de cáncer en cuestión.
  • Paneles genéticos: Consisten en la secuenciación completa de varios genes asociados con un mayor riesgo del tipo de cáncer en cuestión para determinar si la persona es portadora de una de las mutaciones. Esta prueba emplea tecnología de secuenciación masiva o NGS (next generation sequencing).
  • Exoma
  • Genoma

Es importante entender que lo que se hereda es el riesgo, la susceptibilidad a padecer un determinado tipo de cáncer. Es decir, no todas las personas que hayan heredado una de estas mutaciones desarrollarán la enfermedad, pero la probabilidad de que acaben sufriendo un cáncer será mayor que la probabilidad de la población general. Sólo algunas personas con una mutación genética desarrollarán cáncer. 

Si el resultado de la prueba es negativo, no se ha demostrado que exista riesgo genético de desarrollar cáncer. Sin embargo, esto no significa que no pueda desarrollar un cáncer a lo largo de su vida.

Es decir, una mujer puede tener entre un 45% y un 65% de posibilidades de padecer cáncer de mama y no desarrollar nunca la enfermedad. Mientras que una mujer con un 25% de probabilidades puede desarrollar un cáncer de mama.

El asesoramiento genético puede ayudar a determinar si los casos de cáncer en una misma familia tienen un origen genético común y, en caso que así sea, comunicar a los familiares el riesgo a desarrollar cáncer en algún momento de su vida.

Para ello, el asesor genético:

  • Revisa tus antecedentes personales y familiares de cáncer
  • Crea un árbol genealógico (pedigrí)
  • Proporciona una evaluación personalizada del riesgo de cáncer
  • Debate sobre si se recomienda la realización de pruebas genéticas

También informará a los pacientes de alto riesgo sobre medidas preventivas:

  • Estilo de vida (alimentación, ejercicio físico…)
  • Programas de cribado intensivo que incluyan exámenes escalonados según la edad (palpación, ecografía, mamografía, endoscopia y otros procedimientos de imagen)

El asesor genético tendrá en cuenta e informará al paciente sobre las posibles consecuencias sociales y económicas, además de la carga psicológica. Le dará toda la información necesaria para poder reflexionar, también dentro del círculo familiar, sobre las consecuencias derivadas de los resultados del estudio genético.

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