Consejo genético

Servicio de asesoramiento personalizado para personas que padecen, presentan el riesgo a padecer o a transmitir a su descendencia alguna enfermedad con componente genético: cáncer, enfermedades raras, enfermedades cromosómicas… 

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A consultar, en función de la prueba

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A consultar, en función de la prueba

¿Qué es el consejo genético?

Los factores hereditarios desempeñan un papel importante en muchas enfermedades. En el caso de las enfermedades raras son la causa principal, ya que detrás de aprox. el 80% de ellas se encuentra un defecto genético. No obstante, los factores hereditarios también pueden ser de gran importancia en el desarrollo y la evolución de otras enfermedades (cáncer, diabetes, enfermedades cardiovasculares, enfermedades mentales…), en la respuesta a fármacos (farmacogenética) y en el metabolismo de los alimentos (nutrigenética).

Durante el asesoramiento genético, se informa a la persona no sólo sobre los riesgos de enfermedades hereditarias para ella misma, sino también para familiares cercanos, así como sobre el riesgo de discapacidades, malformaciones y enfermedades genéticas en la futura descendencia.

El consejo genético es un proceso comunicativo que sirve para informar, educar y dar soporte a pacientes y familias con sospecha o diagnóstico confirmado de enfermedad genética.

Consejo genético, para qué sirve
Asesoramiento para todo tipo de enfermedades genéticas

Nuestros especialistas en Genosalut pueden ofrecer asesoramiento para todo el espectro de enfermedades genéticas así como diagnósticos genéticos moleculares para prácticamente todas ellas.

En hasta un 30% de los casos de infertilidad la causa puede ser genética. En Genosalut ofrecemos a las parejas con problemas de fertilidad un asesoramiento genético necesario para entender las posibilidades y las limitaciones de las pruebas genéticas que permiten determinar o acotar la causa de dichos problemas.

Disponemos también de numerosas pruebas para el diagnóstico de las causas genéticas de la infertilidad femenina y masculina. Una vez obtenidos los resultados, los explicamos a nuestros pacientes y debatimos con ellos los siguientes pasos a seguir.

Los motivos por los que solicitar este tipo de consejo son generalmente antecedentes familiares o personales, o la necesidad de una mayor seguridad por parte de los futuros padres. Este tipo de consejo aborda principalmente dos cuestiones:

Este asesoramiento genético durante el embarazo trata de abordar una o más de las siguientes cuestiones: 

  • Necesidad de una mayor seguridad
  • Enfermedades presentes en la familia en las que se sabe o sospecha un componente genético
  • Problemas detectados durante las revisiones rutinarias

Por lo tanto los motivos de consulta suelen ser:

  • Antecedentes de infertilidad, abortos múltiples o mortinatos
  • Embarazo anterior o hijo afectado por un defecto de nacimiento o una condición genética
  • Resultados de pruebas anormales (cribado del primer trimestres, análisis de sangre, ecografías, muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis)

Aparte del consejo genético, en Genosalut ofrecemos diversas pruebas, entre las que se encuentran: test prenatal no invasivo, mutación familiar, array CGH, exoma o genoma.

En Genosalut también tenemos una amplia experiencia en trastornos genéticos. Si tu hijo presenta alguno de los siguientes síntomas, puedes ponerte en contacto con nosotros y te ofreceremos asesoramiento:

  • Resultados anormales en las pruebas de cribado neonatal
  • Presencia de malformaciones detectadas tras el nacimiento
  • Presencia de alteraciones metabólicas en el recién nacido
  • Discapacidad intelectual o del desarrollo
  • Talla baja o alteraciones del crecimiento
  • Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal
  • Trastornos del espectro autista
  • Problemas de visión o audición
  • Problemas de conducta de origen genético, como la esquizofrenia

Aparte del consejo genético, en Genosalut ofrecemos diversas pruebas, entre las que se encuentran: mutación familiar, array CGH, exoma o genoma.

Hay familias en las que determinados tipos de cáncer, especialmente el cáncer de mama, el cáncer de ovario, el cáncer de próstata o el cáncer de intestino son más frecuentes. No obstante, esta aparición frecuente no significa automáticamente que exista una predisposición genética a padecerlo.

En nuestro consejo genético para el cáncer tratamos de determinar si existen los criterios para la sospecha de un cáncer hereditario e informamos sobre las pruebas que se pueden realizar y que ofrecemos, los posibles resultados y las implicaciones de los mismos.

En Genosalut ofrecemos asesoramiento genético para enfermedades raras así como diferentes pruebas genéticas para la detección de mutaciones asociadas a ellas.

Ya sea por antecedentes familiares o personales, el asesoramiento genético puede servir también para determinar el riesgo a padecer determinadas afecciones dentro de las que se encuentran las enfermedades cardiovasculares, los trastornos psiquiátricos, las enfermedades neurodegenerativas

Nuestros especialistas también te pueden asesorar sobre la alimentación que te conviene en base a tus genes, hablamos de la nutrigenética y nutrigenómica.

Nuestra propuesta de valor

Experiencia

En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible.

Proximidad

Somos un laboratorio próximo, respondemos de forma personalizada y nos tomamos el tiempo para explicar en detalle el informe a médicos y pacientes.

Interpretación profesional de los resultados

En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.

Referencia en el sector

Somos el contacto para los pacientes, los médicos y las clínicas en todos los ámbitos del diagnóstico genético humano y la prevención.

¿Qué incluye el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético incluye uno o más de los siguientes puntos:

  • Aclaración de tus preguntas personales y del objetivo del asesoramiento
  • Elaboración de tu historial de salud personal y familiar (anamnesis)
  • Evaluación de los resultados o informes médicos existentes
  • Pruebas a partir de saliva, sangre u otros tejidos, si es importante para su pregunta y se considera necesario
  • Diagnóstico médico-genético lo más preciso posible
  • Información detallada sobre las enfermedades o discapacidades en cuestión
  • Evaluación de los riesgos genéticos específicos
  • Evaluación de los riesgos genéticos generales
  • Asesoramiento detallado sobre la posible importancia de esta información para tu vida y la planificación familiar
Consejo genético, áreas en las que se aplica
Prevención y tranquilidad con el consejo genético de Genosalut

Sabrás si presentas predisposición o riesgo elevado para determinadas enfermedades

En primer lugar, sabrás si existen indicadores que recomienden la realización de pruebas genéticas. En tal caso y si se descubre que presentas alguna mutación conocida asociada a una enfermedad genética o a un mayor riesgo a desarrollar y padecer una enfermedad multifactorial, las opciones dependerán principalmente del motivo por el cual se acudió a dicho asesoramiento. Puedes aclarar todas las dudas con nosotros y tu médico sobre las posibilidades de prevención y tratamiento.

Conocerás si puedes transmitir el riesgo a tu descendencia

Si eres portador de una mutación asociada a una enfermedad genética o a un mayor riesgo desarrollar y padecer una enfermedad multifactorial, sabrás si puedes transmitir el riesgo a la descendencia.

Cómo puedo solicitar una cita para un consejo genético
Pide una cita con nosotros

Contacta con nosotros a través del formulario de la web, vía e-mail o por teléfono para concertar una cita con nosotros.

Consulta con tu médico

También puedes consultar con tu médico para que te informe sobre las posibilidades de un test genético.

Analizamos la muestra

En nuestro laboratorio de diagnóstico genético analizamos la muestra con las tecnologías más modernas.

Elaboramos un informe

Proporcionamos una descripción detallada de los resultados y, en caso necesario, asesoramiento genético.

Preguntas frecuentes
  • Edad materna elevada en el embarazo
  • Anomalías diagnosticadas prenatalmente
  • Exposición del embarazo a infecciones, fármacos, radiaciones u otras noxas teratogénicas
  • Nacimiento de un niño con malformaciones congénitas o trastornos del desarrollo
  • Enfermedades hereditarias propias o de familiares cercanos
  • Abortos espontáneos/nacimientos muertos frecuentes
  • Deseo insatisfecho de tener hijos
  • Consanguineidad
  • Frecuencia elevada de cáncer en la familia
  • Talla baja o alteraciones del crecimiento
  • Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal
  • Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística
  • Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta
  • Problemas de conducta de origen genético, como la esquizofrenia

No, no se realiza ninguna prueba sin tu decisión activa. El asesoramiento debe ser una ayuda para la toma de decisiones. Tú decides qué consecuencias sacas de la sesión de asesoramiento.

Las opciones dependerán principalmente del motivo por el cual se acudió a dicho asesoramiento y la decisión es personal de la persona que acude a la consulta. Algunas personas no hacen ningún cambio ni se someten a más pruebas basándose en el asesoramiento genético.

Las posibilidades que se presentan son:

  • Si se ha detectado algún indicador de riesgo genético antes del embarazo, entre las opciones figuran: el diagnóstico preimplantacional, el diagnóstico prenatal, la donación de óvulos o esperma o la adopción.
  • Si se ha detectado algún indicador de riesgo genético durante el embarazo, la pareja puede: tener el bebé, someterse a una intervención quirúrgica mientras el bebé aún está en el útero o interrumpir el embarazo.
  • Si durante la infancia se detecta una alteración genética que (posiblemente) está detrás de los problemas de salud en el niño, los padres pueden conseguir una cierta certeza diagnóstica que en algunos casos puede servir para determinar o mejorar las terapias y tratamientos.
  • Si en la edad adulta se ha detectado algún indicador de riesgo relacionado con alguna enfermedad, en determinadas situaciones se pueden tomar medidas preventivas. Así por ejemplo, alguien con alto riesgo de padecer un tipo de cáncer podría someterse a pruebas de detección más frecuentes.

El asesoramiento genético no suele estar cubierto por ningún seguro médico.

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Horario

Lunes a viernes de 09:00 a 13:00 horas

Teléfono

616 59 01 65

E-mail

info@genosalut.com

Dirección

Camí dels Reis, 308 (Clínica Palma Planas)

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