Tests genéticos enfermedades raras

¿Qué enfermedades raras analizamos?

Enfermedad de Fabry

Síndrome de Noonan

Actualmente estamos trabajando en la actualización de la web y disponemos de más pruebas genéticas. Si no encuentras lo que estás buscando, contáctanos a través de nuestro formulario o llámanos al teléfono 616 59 01 65 de lunes a viernes de 9.00 a 13.00 horas.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general. Por norma general, se habla de una enfermedad rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.

Puede parecer poco, pero en España unos tres millones de personas padecen una de las más de 7.000 enfermedades que entran en esta definición. Se calcula que en toda la UE hay 30 millones de personas afectadas, lo que equivale a uno de cada 20 ciudadanos. Así que «las enfermedades raras» no son tan raras. No obstante, sólo hay muy pocos casos de cada enfermedad individualmente, y la mayoría de los afectados son niños. Las enfermedades son muy diversas: tipos poco comunes de cáncer, enfermedades del sistema cardiovascular, metabólicas, nerviosas, infecciosas y autoinmunes.

Normalmente se trata de enfermedades potencialmente mortales o debilitantes a largo plazo, generalmente con un alto nivel de complejidad.

¿Qué pruebas genéticas para las enfermedades raras ofrecemos en Genosalut?

En Genosalut ofrecemos diferentes pruebas genéticas para la detección de mutaciones asociadas a enfermedades raras tales como enfermedad de Andrade, síndrome de Noonan, enfermedad de Fabry…

Estudio de una mutación en concreto, de la cual se sospecha por antecedentes familiares, asociada con la enfermedad rara en cuestión mediante secuenciación de Sanger o análisis de fragmentos.

Estudio de una mutación en concreto asociada con la enfermedad rara en cuestión mediante secuenciación de Sanger o análisis de fragmentos.

Secuenciación de todos los genes mediante técnicas de nueva generación (NGS, next generation sequencing) para determinar la presencia de mutaciones asociadas con la enfermedad rara en cuestión.

Secuenciación de todas las regiones codificantes (genes) y no codificantes mediante técnicas de nueva generación (NGS, next generation sequencing) para determinar la presencia de mutaciones asociadas con la enfermedad rara en cuestión.

Nuestra propuesta de valor

Experiencia

En Genosalut llevamos más de 10 años asesorando a personas con afecciones médicas en las que se ha identificado una causa genética o en las que se cree que es posible.

Proximidad

Somos un laboratorio próximo, respondemos de forma personalizada y nos tomamos el tiempo para explicar en detalle el informe a médicos y pacientes.

Interpretación profesional de los resultados

En base a nuestro conocimiento y experiencia podemos interpretar con rigor los resultados genéticos y ofrecer un asesoramiento profesional.

Referencia en el sector

Somos el contacto para los pacientes, los médicos y las clínicas en todos los ámbitos del diagnóstico genético humano y la prevención.

¿Cuál es la causa de las enfermedades raras?

La mayoría de las enfermedades raras (alrededor del 80%) son genéticas. En estos casos, la causa suele ser:

  • Cambios (mutaciones) que afectan a un único rasgo hereditario, las llamadas enfermedades monogénicas
  • Cambios que afectan a una sección de un cromosoma (deleciones, duplicaciones, inversiones) 

Las influencias ambientales externas (parto difícil, infecciones, accidentes, influencias ambientales, etc.) no se hallan entre las principales causas de las enfermedades raras si bien tienen una influencia sobre su aparición y progresión.

Muchas de estas enfermedades raras son los llamados síndromes dismórficos y de retraso ya que provocan un trastorno del desarrollo o una discapacidad que generalmente comienza en la infancia, pero que a veces no se manifiesta hasta la adolescencia o la edad adulta.

Muchas de estas mutaciones genéticas pueden pasar de generación en generación, hecho que explica que algunas enfermedades raras sean familiares. En cambio otras mutaciones aparecen de novo en la persona afectada. Se trata de mutaciones que surgen por primera vez bien en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de sus progenitores, o de mutaciones que surgen directamente en el cigoto durante la embriogénesis temprana.

Enfermedades raras: causa, diagnóstico y tratamiento
Preguntas frecuentes

Si bien no existe ninguna cifra oficial, según datos de la OMS (Organización Mundial de la Salud), existen aprox. 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Es decir, el conjunto de las enfermedades raras afecta a un número considerable de personas.

En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

Debido a su heterogeneidad existen muchos síntomas que pueden indicar la presencia de una enfermedad rara, entre los más comunes encontramos:

  • Trastornos del desarrollo físico y mental
  • Estatura baja y alta
  • Deficiencias neuromusculares
  • Trastornos metabólicos

Como su nombre indica, se trata de enfermedades poco comunes cuyos cuadros clínicos suelen ser poco conocidos. Es por ello que ante la aparición de síntomas que puedan indicar la presencia de una enfermedad rara se proceda a la realización de las pruebas diagnósticas pertinentes para poder comenzar con el cuidado y la terapia óptimos.

Los avances en diferentes campos científicos, especialmente en genética, permiten identificar la causa de un número cada vez mayor de estas enfermedades y realizar el diagnóstico correcto. Entre los estudios genéticos para diagnosticar las enfermedades raras encontramos:

  • Análisis de un solo gen: En caso de que exista la sospecha de una enfermedad rara específica, ya sea por la sintomatología, los rasgos y/o el árbol genealógico, se puede proceder al análisis de mutaciones concretas en determinados genes de los cuales se conoce su asociación con la enfermedad en cuestión.
  • Exoma o genoma: En los casos en los que la sintomatología, los rasgos y el árbol genealógico no se puedan asociar a una enfermedad rara concreta, es aconsejable realizar un análisis del exoma o del genoma. Se trata de estudios genéticos que permiten analizar todos los genes de un individuo (exoma) o todo el ADN nuclear de un individuo (genoma). De esta forma, se incrementa de manera muy significativa la probabilidad de identificar la mutación o las mutaciones que puedan ser causantes de la enfermedad rara.

En este caso el adjetivo huérfano toma la acepción “que carece de una cosa, cualidad o característica necesaria; en especial de algún tipo de protección o ayuda de la que debería gozar”. Al tratarse, de forma individual, de enfermedades muy poco frecuentes los conocimientos sobre las causas, los síntomas y las opciones de tratamiento de estas enfermedades son limitados. Del mismo modo, presentan un bajo interés económico por lo que se invierte poco en nuevas técnicas diagnósticas y terapéuticas.

Como hemos mencionado en el apartado anterior, son enfermedades que suscitan poco interés. Es decir, la falta de investigación básica y clínica hace que apenas se conozcan las causas y los mecanismos que subyacen a las enfermedades raras.
En las ocasiones en las que existen algunos datos a menudo no existen terapias o medicamentos para tratar la enfermedad concreta. Los principales motivos son:

  • La dificultad para el desarrollo de un fármaco para una enfermedad rara, ya que tiene que llevarse a cabo en un grupo muy reducido de personas afectadas.
  • La falta de interés económico, ya que son medicamentos con poca rentabilidad. Dicho de otra forma, no son productos muy lucrativos para las empresas farmacéuticas.
  • La escasa investigación básica y clínica.

Las enfermedades raras forman un grupo muy heterogéneo de cuadros clínicos, en su mayoría complejos, que suelen tener un curso crónico. Encontramos desde anomalías leves hasta discapacidades y malformaciones graves, que son las más frecuentes.

Si bien no existe ninguna clasificación oficial, se pueden agrupar, por ejemplo, según la parte, aparato o sistema del organismo al cual afectan. Así encontramos:

  • Deformidades y discapacidades: progeria de Hutchinson-Gilford, síndrome X-frágil, síndrome de Prader Willi
  • Enfermedades raras del aparato digestivo: colangitis biliar primaria, dentinogénesis imperfecta, enterocolitis necrotizante
  • Enfermedades raras del sistema nervioso: síndrome de Moebius, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), insensibilidad congénita al dolor, síndrome de Gilles de la Tourette
  • Enfermedades raras de la piel y del tejido conjuntivo: epidermólisis bullosa, síndrome de Marfan, dermatitis herpetiforme
  • Enfermedades raras endocrinas y metabólicas: enfermedad de Addison, cistinuria, amiloidosis AL
  • Enfermedades raras del sistema genitourinario: cistitis intersticial, nefronoptisis, síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
  • Enfermedades raras del sistema inmunológico: inmunodeficiencia variable común, miastenia grave, inmunodeficiencia combinada severa
  • Enfermedades raras del sistema respiratorio: fibrosis pulmonar idiopática, disquinesia ciliar primaria, estenosis traqueal
  • Enfermedades raras del ojo: queratopatía neurotrófica, retinopatía del prematuro, síndrome de retracción de Duane
  • Enfermedades raras del sistema circulatorio: hipertensión pulmonar, púrpura de Henoch-Schöenlein, síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
  • Enfermedades raras hematológicas:
  • Cánceres: neuroblastoma, carcinoma de tiroides, dermatofibrosarcoma protuberante
  • Dificultad para obtener un diagnóstico exacto. Es sin duda uno de los principales problemas y que aparece desde el primer momento. Las causas son: el desconocimiento de estas enfermedades, la escasez de médicos o centros especializados y la ausencia de la información necesaria.
  • La demora diagnóstica puede llevar en algunos casos a un agravamiento que se podría haber evitado o al menos paliado.
  • Opciones de tratamiento limitadas y en ocasiones costosas.
  • Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad.
  • Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento especializados.
  • Sensación de aislamiento.

El 28 de febrero (o 29 de febrero en el caso de los años bisiestos) es el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Se escogió precisamente este día como una manera simbólica de asociar la rareza de los años bisiestos con este tipo de enfermedades. El objetivo de este día es dar a conocer estas enfermedades y crear conciencia en la sociedad así como ayudar a las personas que las padecen a recibir el diagnóstico y tratamiento indicados.
En la actualidad son muchos los países que se han sumado a esta iniciativa impulsada por otras tantas organizaciones como la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

El consejo genético es fundamental para los pacientes que se enfrentan a un diagnóstico de enfermedades raras y sus familias. El asesor genético ofrece a estas personas ayuda y apoyo y les informa sobre las opciones de pruebas genéticas para el diagnóstico de la enfermedad. 

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